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# Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Maladie nerveuse héréditaire qui affaiblit et amincit lentement pieds, jambes et mains, souvent avec pieds creux et difficulté à relever les orteils.

Mis à jour 1 nov 2026

Sur cette page

- Les bases Ce que c'est
- Qui est touché
- Causes
- Facteurs de risque
- Physiopathologie
- Classification
- Maladies associées

- Clinique Symptômes et signes
- Signes d'alerte
- Diagnostic
- Diagnostic différentiel
- Complications
- Pronostic

- Traitement Objectif du traitement
- Traitement
- Prévention

- Révision Testez-vous

## Ce que c'est

Groupe de neuropathies périphériques héréditaires (neuropathies héréditaires sensitivo-motrices) qui lèsent la myéline ou les axones des longs nerfs périphériques. Elle provoque une faiblesse et une amyotrophie distales lentement progressives débutant aux pieds et aux jambes, des déformations du pied et une perte sensitive discrète. C'est la maladie héréditaire des nerfs périphériques la plus fréquente.

Voir en 3D

- [Nerf fibulaire commun (sciatique poplité externe)](https://durgical.com/fr/anatomie/nerf-fibulaire-commun/)
- [Nerf tibial (sciatique poplité interne)](https://durgical.com/fr/anatomie/nerf-tibial/)
- [Nerf fibulaire profond (tibial antérieur)](https://durgical.com/fr/anatomie/nerf-fibulaire-profond/)
- [Nerf fibulaire superficiel (musculocutané)](https://durgical.com/fr/anatomie/nerf-fibulaire-superficiel/)

## +5

- [Nerf ischiatique (sciatique)](https://durgical.com/fr/anatomie/nerf-ischiatique/)
- [Muscle tibial antérieur](https://durgical.com/fr/anatomie/muscle-tibial-anterieur/)
- [Muscle long fibulaire](https://durgical.com/fr/anatomie/muscle-long-fibulaire/)
- [Muscle court fibulaire](https://durgical.com/fr/anatomie/muscle-court-fibulaire/)
- [Muscle gastrocnémien médial (jumeau interne)](https://durgical.com/fr/anatomie/muscle-gastrocnemien-medial/)

## Qui est touché

Touche environ 1 personne sur 2 500 dans le monde, dans toutes les populations. Les symptômes débutent habituellement dans l'enfance, l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Les cohortes latino-américaines montrent les mêmes gènes principaux (duplication de PMP22 le plus souvent); la confirmation génétique est limitée dans de nombreuses régions, si bien que le diagnostic est souvent clinique et électrophysiologique.

## Causes

- Variants de dizaines de gènes; PMP22, MPZ, MFN2 et GJB1 expliquent la plupart des cas confirmés génétiquement
- CMT1A (la forme la plus fréquente): duplication du gène PMP22 sur le chromosome 17, entraînant une démyélinisation
- CMT2: formes axonales, souvent dues à des variants de MFN2
- CMTX: formes liées à l'X, surtout GJB1 (connexine 32)
- La transmission peut être autosomique dominante (la plus fréquente), autosomique récessive ou liée à l'X; certains cas sont des variants nouveaux

## Facteurs de risque

- Parent ou apparenté atteint
- Sexe masculin pour les formes liées à l'X
- Les médicaments neurotoxiques (p. ex. vincristine) peuvent aggraver sévèrement une CMT existante

## Physiopathologie

Des protéines de la myéline défectueuses (types démyélinisants) ou des protéines du transport axonal et mitochondriales (types axonaux) font défaillir d'abord les nerfs les plus longs. Le nerf fibulaire commun et ses branches sont touchés tôt: les releveurs et les éverseurs de la cheville (tibial antérieur, muscles fibulaires) s'affaiblissent tandis que les fléchisseurs plantaires sont relativement épargnés. Ce déséquilibre musculaire creuse le pied, avec des orteils en marteau. Dans les formes démyélinisantes, les cycles répétés de démyélinisation et de remyélinisation épaississent les nerfs et ralentissent uniformément la conduction.

## Classification

- CMT1: démyélinisante, autosomique dominante, vitesses de conduction nerveuse lentes (CMT1A = duplication de PMP22)
- CMT2: axonale, vitesses normales ou presque normales avec amplitudes basses
- CMTX: liée à l'X
- CMT4: autosomique récessive, habituellement plus sévère et plus précoce
- Formes intermédiaires; entité apparentée: neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (délétion de PMP22)

## Symptômes et signes

- Pied tombant avec marche en steppage, trébuchements et entorses de cheville fréquentes
- Pieds creux et orteils en marteau
- Amyotrophie distale des jambes donnant un aspect en « bouteille de champagne renversée » ou en « mollets de coq »
- Plus tard, faiblesse et amyotrophie des muscles de la main
- Réflexes achilléens diminués ou abolis et perte sensitive distale discrète
- Pieds froids, crampes et, dans certaines formes, tremblement ou scoliose

## Signes d'alerte

- Aggravation rapide, asymétrie ou douleur, évoquant une autre neuropathie ou une neuropathie surajoutée (p. ex. PIDC)
- Traitement prévu par vincristine ou autre chimiothérapie neurotoxique
- Troubles respiratoires ou de la déglutition ou faiblesse des cordes vocales dans les formes sévères
- Ulcères ou plaies indolores du pied liés à la perte de sensibilité

## Diagnostic

**Clinique**
À suspecter chez une personne présentant une faiblesse et une amyotrophie distales symétriques lentement progressives, des pieds creux, une aréflexie et des antécédents familiaux. L'examen des apparentés révèle souvent des formes discrètes non diagnostiquées.

**Examens**
L'électroneuromyographie distingue les formes démyélinisantes (vitesses uniformément lentes, p. ex. inférieures à 38 m/s au [membre supérieur](https://durgical.com/fr/anatomie/region/membre-superieur/)) des formes axonales (amplitudes basses). Le test génétique confirme le type, en commençant par la duplication de PMP22 dans les cas démyélinisants, puis par des panels multigènes. La biopsie nerveuse est rarement nécessaire.

**Imagerie**
Non nécessaire au diagnostic. Les radiographies du pied et du rachis évaluent la déformation et la scoliose; l'IRM des muscles des jambes peut montrer le profil de remplacement graisseux.

## Diagnostic différentiel

- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (ralentissement non uniforme, traitable)
- Polyneuropathies acquises (diabète, alcool, carence en vitamine B12, toxiques)
- Ataxie de Friedreich
- Myopathies distales
- Amyotrophie spinale et autres maladies du motoneurone
- Lésion isolée du nerf fibulaire commun

## Objectif du traitement

Il n'existe pas de traitement curatif; les objectifs sont de maintenir la marche et l'autonomie, de corriger et prévenir les déformations du pied, de protéger les pieds et d'éviter les médicaments toxiques pour les nerfs.

## Traitement

**Conservateur**
Kinésithérapie avec étirements et renforcement modéré, et releveurs (orthèses cheville-pied) pour le pied tombant; chaussures adaptées et ergothérapie pour la fonction de la main.

**Chirurgical**
Chirurgie orthopédique (transferts tendineux, ostéotomies, arthrodèses) pour une déformation du pied fixée ou douloureuse; chirurgie rachidienne pour une scoliose sévère.

**Médical**
Traitement de la douleur neuropathique et des crampes; éviction des médicaments neurotoxiques comme la vincristine; conseil génétique pour la famille.

**Suivi**
Réévaluation périodique de la force, de la marche, des pieds et de la [peau](https://durgical.com/fr/anatomie/peau/), des chutes et du rachis; inspection quotidienne des pieds pour repérer les ulcères indolores.

## Complications

- Chutes et fractures de la cheville
- Déformation fixée du pied et douleur chronique
- Ulcères et infections du pied
- Scoliose
- Faiblesse de la main limitant les gestes fins

## Pronostic

Maladie lentement progressive dont la sévérité varie beaucoup, même au sein d'une famille. La plupart des personnes restent capables de marcher, parfois avec des orthèses, et l'espérance de vie est habituellement normale.

## Prévention

- Il n'existe pas de prévention primaire
- Le conseil génétique aide les familles à comprendre la transmission et les options reproductives
- Éviter les médicaments neurotoxiques prévient les aggravations brutales

## Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

## Quelle est la cause génétique la plus fréquente de la maladie de Charcot-Marie-Tooth?

La duplication du gène PMP22 sur le chromosome 17 (CMT1A), de transmission autosomique dominante.

## Quels sont les signes d'examen classiques?

Pieds creux avec orteils en marteau, pied tombant avec marche en steppage, amyotrophie distale des jambes (en bouteille de champagne renversée) et réflexes achilléens abolis.

## Quel nerf est touché tôt et explique le pied tombant?

Le nerf fibulaire commun, qui innerve les releveurs et les éverseurs de la cheville.

## Comment l'électroneuromyographie distingue-t-elle la CMT1 de la CMT2?

La CMT1 (démyélinisante) a des vitesses uniformément ralenties; la CMT2 (axonale) a des vitesses presque normales avec des amplitudes réduites.

## Quel médicament de chimiothérapie peut aggraver sévèrement une CMT?

La vincristine.

## Maladies associées

- [Neuropathie périphérique (diabétique et autres)](https://durgical.com/fr/maladies/neuropathie-peripherique/)
- [Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC)](https://durgical.com/fr/maladies/polyradiculonevrite-inflammatoire-demyelinisante-chronique/)
- [Ataxie de Friedreich](https://durgical.com/fr/maladies/ataxie-de-friedreich/)
- [Lésion du nerf fibulaire commun (sciatique poplité externe)](https://durgical.com/fr/maladies/lesion-du-nerf-fibulaire-commun/)
- [Amyotrophie spinale](https://durgical.com/fr/maladies/amyotrophie-spinale/)
- [Pied diabétique](https://durgical.com/fr/maladies/pied-diabetique/)

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: [Charcot-Marie-Tooth disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/charcot-marie-tooth-disease/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).

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Source: https://durgical.com/fr/maladies/maladie-de-charcot-marie-tooth/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/fr/maladies/maladie-de-charcot-marie-tooth/