[Durgical](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [Maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) › Neurofibromatose (types 1 et 2) # Neurofibromatose (types 1 et 2) Groupe de maladies héréditaires donnant des tumeurs bénignes le long des nerfs, avec taches cutanées (type 1) ou tumeurs du nerf auditif (type 2). Mis à jour 1 nov 2026 Sur cette page - Les bases Ce que c'est - Qui est touché - Causes - Facteurs de risque - Physiopathologie - Classification - Maladies associées - Clinique Symptômes et signes - Signes d'alerte - Diagnostic - Diagnostic différentiel - Complications - Pronostic - Traitement Objectif du traitement - Traitement - Révision Testez-vous ## Ce que c'est Un groupe de syndromes autosomiques dominants de prédisposition tumorale touchant le [système nerveux](https://durgical.com/fr/anatomie/systeme/systeme-nerveux/) et la peau. Le type 1 (NF1) donne des taches café au lait, des neurofibromes et des gliomes des voies optiques; le type 2 (désormais appelé schwannomatose liée à NF2) donne des schwannomes vestibulaires bilatéraux et d'autres tumeurs du système nerveux. Voir en 3D - [Nerf vestibulocochléaire (VIII)](https://durgical.com/fr/anatomie/nerf-vestibulocochleaire/) - [Racines nerveuses cervicales](https://durgical.com/fr/anatomie/racines-nerveuses-cervicales/) - [Nerf optique](https://durgical.com/fr/anatomie/nerf-optique/) - [Peau](https://durgical.com/fr/anatomie/peau/) ## +6 - [Iris](https://durgical.com/fr/anatomie/iris/) - [Méat acoustique interne (conduit auditif interne)](https://durgical.com/fr/anatomie/meat-acoustique-interne/) - [Cochlée](https://durgical.com/fr/anatomie/cochlee/) - [Ganglions spinaux (de la racine dorsale)](https://durgical.com/fr/anatomie/ganglions-spinaux/) - [Moelle spinale (moelle épinière)](https://durgical.com/fr/anatomie/moelle-spinale/) - [Racines nerveuses thoraciques](https://durgical.com/fr/anatomie/racines-nerveuses-thoraciques/) ## Qui est touché La NF1 est l'une des maladies monogéniques les plus fréquentes, environ 1 personne sur 3 000 à 4 000 dans le monde, sans prédilection ethnique; la NF2 est beaucoup plus rare, environ 1 sur 33 000. Environ la moitié des cas résultent d'une mutation nouvelle sans antécédents familiaux. En Colombie, les deux sont suivies en génétique, neurologie et pédiatrie et figurent comme maladies rares dans le registre national. ## Causes - NF1: variant pathogène du gène NF1 (chromosome 17), qui code la neurofibromine, régulateur négatif de la voie RAS - NF2: variant pathogène du gène NF2 (chromosome 22), qui code la merline (schwannomine) - Transmission autosomique dominante avec pénétrance complète mais expressivité très variable - Environ la moitié des cas sont de novo; les formes en mosaïque donnent une atteinte segmentaire ## Facteurs de risque - Un parent atteint (risque de 50 % pour chaque enfant) - Âge paternel élevé pour les variants de novo ## Physiopathologie Les deux gènes sont des suppresseurs de tumeur. Un second événement sur la copie normale restante dans une cellule permet une croissance incontrôlée: dans la NF1, la perte de la neurofibromine laisse la signalisation RAS activée, entraînant des neurofibromes issus des cellules de Schwann et d'autres cellules des gaines nerveuses, des gliomes des voies optiques et des anomalies pigmentaires; dans la NF2, la perte de la merline entraîne des schwannomes (classiquement sur les deux nerfs vestibulaires), des méningiomes et des épendymomes. ## Classification - NF1 (maladie de von Recklinghausen): taches café au lait, lentigines axillaires ou inguinales, neurofibromes, nodules de Lisch, gliome des voies optiques, dysplasies osseuses - Schwannomatose liée à NF2: schwannomes vestibulaires bilatéraux, méningiomes, épendymomes, cataracte juvénile - Schwannomatose non liée à NF2: schwannomes multiples douloureux sans tumeur vestibulaire (SMARCB1, LZTR1) ## Symptômes et signes - NF1: six taches café au lait ou plus (de plus de 5 mm avant la puberté, 15 mm après), souvent présentes à la naissance ou dans la petite enfance - NF1: lentigines des aisselles ou de l'aine, et neurofibromes cutanés apparaissant à partir de l'adolescence - NF1: neurofibromes plexiformes, nodules de Lisch (hamartomes iriens), troubles des apprentissages et TDAH, petite taille, macrocéphalie - NF1: gliome des voies optiques avec baisse de vision ou puberté précoce; scoliose et courbure du [tibia](https://durgical.com/fr/anatomie/tibia/) (pseudarthrose) - NF2: surdité progressive, acouphènes et troubles de l'équilibre à l'adolescence ou chez l'adulte jeune - NF2: faiblesse faciale, céphalée, symptômes médullaires ou radiculaires, et cataracte juvénile ## Signes d'alerte - Un neurofibrome plexiforme qui grossit vite, devient dur ou nouvellement douloureux, ou entraîne une nouvelle faiblesse (tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques) - Baisse de vision, papille optique pâle ou puberté précoce chez un enfant atteint de NF1 (gliome des voies optiques) - Hypertension artérielle chez une personne jeune atteinte de NF1 (sténose de l'artère rénale ou phéochromocytome) - Surdité brutale, faiblesse faciale ou nouvelle faiblesse d'un membre dans la NF2 - Céphalée avec vomissements ou baisse de la conscience (hypertension intracrânienne d'origine tumorale) ## Diagnostic **Clinique** Principalement clinique, selon les critères révisés du consensus international (2021). La NF1 requiert au moins deux des éléments suivants: six taches café au lait ou plus, lentigines, deux neurofibromes ou plus ou un plexiforme, gliome des voies optiques, deux nodules de Lisch ou plus ou anomalies choroïdiennes, une lésion osseuse typique, un variant hétérozygote de NF1, ou un élément et un parent atteint. La NF2 est classiquement diagnostiquée par des schwannomes vestibulaires bilatéraux. Examen annuel de la [peau](https://durgical.com/fr/anatomie/peau/), des yeux, de la pression artérielle, de la croissance et du rachis. **Examens** Test génétique des variants de NF1 ou NF2 dans les cas douteux ou en mosaïque et pour le conseil familial. Audiométrie dans la NF2. Métanéphrines plasmatiques ou urinaires en cas de suspicion de phéochromocytome. **Imagerie** IRM avec injection de l'encéphale et des conduits auditifs internes dans la NF2; IRM du rachis pour les tumeurs médullaires. Dans la NF1, IRM des orbites et de l'encéphale en présence de signes visuels ou neurologiques (montrant souvent des zones focales en hypersignal T2); l'IRM corps entier peut cartographier les tumeurs plexiformes. Radiographies pour la scoliose et la courbure tibiale. ## Diagnostic différentiel - Syndrome de Legius (taches café au lait sans tumeurs, SPRED1) - Taches café au lait isolées ou syndrome de McCune-Albright (taches à contours irréguliers « en côte du Maine ») - Schwannome vestibulaire unilatéral sporadique chez l'adulte âgé - Schwannomatose non liée à NF2 - Sclérose tubéreuse de Bourneville (lésions cutanées différentes: taches achromiques en feuille de frêne, angiofibromes) ## Objectif du traitement Pas de guérison: les objectifs sont une surveillance régulière pour dépister tôt les complications, le traitement des tumeurs symptomatiques, la préservation de la vision et de l'audition, et le soutien des apprentissages, du développement et de la qualité de vie. ## Traitement **Suivi** Suivi pluridisciplinaire avec bilan annuel de la peau, de la vision, de la pression artérielle, de la croissance, du rachis et du développement, et conseil génétique pour la famille. **Médical** Les inhibiteurs de MEK peuvent réduire les neurofibromes plexiformes symptomatiques inopérables dans la NF1; la chimiothérapie est utilisée pour les gliomes des voies optiques menaçant la vision; un traitement anti-VEGF peut ralentir les schwannomes vestibulaires évolutifs dans la NF2. **Chirurgical** Exérèse chirurgicale des neurofibromes et schwannomes douloureux, défigurants ou compressifs, et résection des tumeurs médullaires ou d'un phéochromocytome; chirurgie rachidienne en cas de scoliose sévère. **Geste** La radiochirurgie stéréotaxique est une option pour certains schwannomes vestibulaires; les implants auditifs (implants cochléaires ou du tronc cérébral) restaurent une partie de l'audition dans la NF2. **Rééducation** Soutien scolaire pour les troubles des apprentissages et le TDAH, kinésithérapie, et rééducation de l'audition et de la vision. ## Complications - Tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques (risque vie entière d'environ 8–13 % dans la NF1) - Gliome des voies optiques avec perte visuelle; autres tumeurs cérébrales - Hypertension par sténose de l'artère rénale ou phéochromocytome - Scoliose et pseudarthrose du tibia - Troubles des apprentissages et TDAH - Risque accru de cancer du sein chez la femme atteinte de NF1 et de certains autres cancers - NF2: surdité, paralysie faciale, compression du tronc cérébral et de la moelle spinale ## Pronostic La NF1 est très variable: beaucoup de personnes ont une vie normale avec surtout des atteintes cutanées, mais l'espérance de vie est en moyenne réduite par les cancers et les complications vasculaires. La NF2 conduit habituellement à la surdité et à des tumeurs multiples, avec une morbidité plus élevée; un diagnostic précoce et une prise en charge spécialisée améliorent l'évolution. ## Testez-vous Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir. ## Quel est le mode de transmission des neurofibromatoses de types 1 et 2? Autosomique dominant, environ la moitié des cas résultant d'un variant nouveau (de novo). ## Quels sont trois signes classiques de la NF1? Six taches café au lait ou plus, lentigines axillaires ou inguinales et neurofibromes; également nodules de Lisch et gliome des voies optiques. ## Quelle tumeur définit la NF2? Les schwannomes vestibulaires bilatéraux, responsables de surdité, d'acouphènes et de troubles de l'équilibre. ## Quels gènes et quelles protéines sont en cause dans la NF1 et la NF2? NF1 (chromosome 17) code la neurofibromine, régulateur de la voie RAS; NF2 (chromosome 22) code la merline. ## Quelle complication évoquent une croissance rapide et une nouvelle douleur d'un neurofibrome plexiforme? Une transformation maligne en tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques. ## Maladies associées - [Schwannome vestibulaire (neurinome de l'acoustique)](https://durgical.com/fr/maladies/schwannome-vestibulaire/) - [Méningiome](https://durgical.com/fr/maladies/meningiome/) - [Scoliose](https://durgical.com/fr/maladies/scoliose/) - [Phéochromocytome](https://durgical.com/fr/maladies/pheochromocytome/) - [Hypertension artérielle](https://durgical.com/fr/maladies/hypertension-arterielle/) - [Surdité (de transmission et de perception, y compris la surdité brusque)](https://durgical.com/fr/maladies/surdite/) - [Cataracte](https://durgical.com/fr/maladies/cataracte/) - [Trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)](https://durgical.com/fr/maladies/trouble-deficit-de-l-attention-avec-ou-sans-hyperactivite/) - [Cancer du sein](https://durgical.com/fr/maladies/cancer-du-sein/) - [Tumeurs cérébrales de l'enfant (médulloblastome, astrocytome pilocytique, craniopharyngiome)](https://durgical.com/fr/maladies/tumeurs-cerebrales-de-l-enfant/) Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé. Sources: [Neurofibromatosis type 1: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-1/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026); [Neurofibromatosis type 2: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-2/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026). [← Toutes les maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) ## **Vous avez repéré une erreur?** Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. Dites-nous ce qui ne va pas et notre équipe le vérifiera. Signaler une erreur Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement. --- Source: https://durgical.com/fr/maladies/neurofibromatose/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/fr/maladies/neurofibromatose/