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# Polykystose rénale autosomique dominante

La polykystose rénale est une maladie héréditaire où de nombreux kystes liquidiens se forment dans les deux reins, menant souvent à l'insuffisance rénale.

Mis à jour 2026-10-30

## Structures concernées

Touchez-en une pour voir ce que c'est et l'ouvrir en 3D.

- [Reins](https://durgical.com/fr/anatomie/reins/)
- [Pelvis rénal (bassinet)](https://durgical.com/fr/anatomie/pelvis-renal/)
- [Foie](https://durgical.com/fr/anatomie/foie/)
- [Vaisseaux intrarénaux](https://durgical.com/fr/anatomie/vaisseaux-intrarenaux/)
- [Uretères](https://durgical.com/fr/anatomie/ureteres/)
- [Pancréas](https://durgical.com/fr/anatomie/pancreas/)

## Ce que c'est

Maladie héréditaire dans laquelle de nombreux kystes liquidiens se développent dans les deux reins et les augmentent de volume, remplaçant progressivement le tissu normal et conduisant souvent à l'insuffisance rénale à l'âge adulte.

## Qui est touché

La plus fréquente des maladies rénales héréditaires et une cause importante d'insuffisance rénale dans le monde, dans tous les groupes ethniques. Les symptômes débutent habituellement à l'âge adulte, bien que des kystes puissent être visibles plus tôt. Le registre national colombien de la MRC a recensé 3 339 patients atteints de PKRAD en 2015–2019, soit une prévalence de période de 9,81 pour 100 000, inférieure à celle rapportée en Europe et aux États-Unis.

## Causes

- Mutation de PKD1 (chromosome 16, polycystine-1): la plupart des cas, avec une maladie plus précoce et plus sévère
- Mutation de PKD2 (chromosome 4, polycystine-2): maladie plus modérée et insuffisance rénale plus tardive
- Transmission autosomique dominante: chaque enfant d'un parent atteint a 50 % de risque; certains cas sont des mutations de novo

## Facteurs de risque

- Antécédents familiaux de la maladie
- Mutation de PKD1, surtout les variants tronquants (progression plus rapide)
- Volume rénal total élevé pour l'âge
- Hypertension précoce et événements urologiques précoces (hématurie, infections)
- Sexe masculin (progression plus rapide)

## Physiopathologie

Des polycystines défectueuses dans les cils primaires des cellules tubulaires perturbent la signalisation calcique et augmentent l'AMP cyclique, ce qui stimule la prolifération cellulaire et la sécrétion de liquide dans les kystes. Les kystes grossissent pendant des décennies, compriment les néphrons sains et activent le système rénine-angiotensine, provoquant une hypertension. Le DFG reste souvent normal jusqu'à ce que les reins soient très augmentés de volume, puis il décline.

## Classification

- Selon le gène: PKD1 ou PKD2 (le test génétique n'est pas toujours nécessaire)
- Classes d'imagerie de la Mayo Clinic (1A à 1E): le volume rénal total ajusté à la taille et à l'âge prédit la vitesse de progression

## Symptômes et signes

- Douleur du flanc ou du dos due à la croissance, au saignement ou à l'infection d'un kyste
- Hématurie macroscopique (rupture de kyste)
- Hypertension, souvent précoce et avant la baisse du DFG
- Reins augmentés de volume et palpables, sensation de plénitude abdominale
- Calculs rénaux et infections urinaires
- Nycturie due à une baisse du pouvoir de concentration des urines

## Signes d'alerte

- Céphalée brutale et intense (en coup de tonnerre): possible rupture d'un anévrisme intracrânien sacciforme
- Fièvre avec douleur du flanc: kyste infecté
- Élévation rapide de la créatinine
- Hématurie abondante ou persistante

## Diagnostic

**Clinique**
Évoquée devant des antécédents familiaux, des [reins](https://durgical.com/fr/anatomie/reins/) augmentés de volume, une hypertension précoce ou une hématurie. Chez les personnes ayant des antécédents familiaux, des critères échographiques selon l'âge, portant sur le nombre de kystes, confirment ou excluent le diagnostic.

**Examens**
Créatinine et DFGe, analyse d'urine et albuminurie. Test génétique de PKD1 et PKD2 lorsque l'imagerie est équivoque, en l'absence d'antécédents familiaux, ou lorsqu'un apparenté est évalué comme donneur vivant de rein.

**Imagerie**
L'échographie montre de nombreux kystes bilatéraux, des reins augmentés de volume et souvent des kystes hépatiques. L'IRM ou la TDM mesurent le volume rénal total pour prédire la progression. L'angio-IRM dépiste les anévrismes intracrâniens chez les personnes ayant des antécédents familiaux d'anévrisme ou d'hémorragie méningée.

## Diagnostic différentiel

- Kystes rénaux simples (fréquents avec l'âge)
- Polykystose rénale autosomique récessive (nourrissons et enfants)
- Maladie kystique acquise des dialysés au long cours
- Sclérose tubéreuse de Bourneville ou maladie de von Hippel-Lindau
- Rein en éponge (maladie de Cacchi-Ricci)

## Objectif du traitement

Contrôler la pression artérielle et les complications, ralentir la croissance des kystes et la perte de fonction chez les patients à risque de progression rapide, et planifier à temps le traitement de suppléance rénale.

## Traitement

**Médical**
Contrôle strict de la pression artérielle, habituellement par un IEC ou un ARA II.

**Médical**
Un antagoniste des récepteurs V2 de la vasopressine peut ralentir l'augmentation du volume rénal et la baisse du DFG chez l'adulte à risque de progression rapide; le bilan hépatique est surveillé.

**Mode de vie**
Apport hydrique abondant, régime pauvre en sel, poids santé et éviction des AINS.

**Médical**
Traitement des complications: contrôle de la douleur, antibiotiques à bonne diffusion intrakystique en cas de kyste infecté, et prise en charge des calculs.

**Geste**
Ponction et sclérose de certains gros kystes douloureux; dialyse en cas d'insuffisance rénale.

**Chirurgical**
Transplantation rénale; néphrectomie lorsque les reins sont trop volumineux pour le greffon ou causent des problèmes répétés.

## Complications

- Insuffisance rénale, souvent vers le milieu de la vie
- Anévrisme intracrânien sacciforme avec hémorragie méningée
- Polykystose hépatique
- Infection kystique, hémorragie intrakystique et calculs rénaux
- Prolapsus de la valve mitrale
- Diverticules coliques et hernies de la paroi abdominale

## Pronostic

L'évolution est très variable. De nombreuses personnes porteuses d'une mutation de PKD1 atteignent l'insuffisance rénale au milieu de l'âge adulte, tandis que la forme PKD2 est plus modérée; le contrôle tensionnel et le traitement ciblé peuvent ralentir le déclin.

## Prévention

- Dépistage familial et conseil génétique
- Détection et contrôle précoces de l'hypertension
- Dépistage des anévrismes chez les personnes à risque élevé

## Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

## Quels sont les deux gènes en cause dans la polykystose rénale autosomique dominante, et lequel donne la forme la plus sévère?

PKD1 (polycystine-1) et PKD2 (polycystine-2); PKD1 donne une maladie plus précoce et plus sévère.

## Quelle lésion intracrânienne est associée à la PKRAD?

Les anévrismes sacciformes, qui peuvent se rompre et provoquer une hémorragie méningée.

## Quel organe en dehors du rein présente le plus souvent des kystes dans la PKRAD?

Le foie (polykystose hépatique).

## Quelle classe de médicaments peut ralentir l'augmentation du volume rénal dans la PKRAD rapidement progressive?

Les antagonistes des récepteurs V2 de la vasopressine.

## Quel est l'examen d'imagerie de première intention pour diagnostiquer une PKRAD chez un adulte à risque?

L'échographie rénale, interprétée avec des critères selon l'âge portant sur le nombre de kystes.

## Maladies associées

- [Maladie rénale chronique](https://durgical.com/fr/maladies/maladie-renale-chronique/)
- [Hypertension artérielle](https://durgical.com/fr/maladies/hypertension-arterielle/)
- [Hémorragie sous-arachnoïdienne](https://durgical.com/fr/maladies/hemorragie-sous-arachnoidienne/)
- [Calculs rénaux (lithiase urinaire)](https://durgical.com/fr/maladies/calculs-renaux/)
- [Pyélonéphrite aiguë](https://durgical.com/fr/maladies/pyelonephrite-aigue/)
- [Maladie diverticulaire et diverticulite](https://durgical.com/fr/maladies/maladie-diverticulaire-et-diverticulite/)

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: [Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532934/) (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2024); [Autosomal dominant polycystic kidney disease in Colombia](https://europepmc.org/article/PMC/PMC10353080) (BMC nephrology, 2023) · adapté, [CC BY 4.0](https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).

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