[Durgical](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [Maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) › Syndrome de Beckwith-Wiedemann # Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome d'hypercroissance avec grosse [langue](https://durgical.com/fr/anatomie/langue/), défaut de la paroi abdominale, hypoglycémie à la naissance et risque accru de tumeurs de l'enfant. Mis à jour 1 nov 2026 Sur cette page - Les bases Ce que c'est - Qui est touché - Causes - Facteurs de risque - Physiopathologie - Classification - Maladies associées - Clinique Symptômes et signes - Signes d'alerte - Diagnostic - Diagnostic différentiel - Complications - Pronostic - Traitement Objectif du traitement - Traitement - Révision Testez-vous ## Ce que c'est Le syndrome d'hypercroissance congénitale le plus fréquent, dû à une altération de gènes soumis à empreinte sur le chromosome 11p15. Les signes typiques sont la macrosomie, la macroglossie, les défauts de la paroi abdominale (omphalocèle ou hernie ombilicale), l'hypoglycémie néonatale, l'hypercroissance latéralisée (hémihyperplasie), l'organomégalie abdominale et un risque accru de tumeurs embryonnaires comme la tumeur de Wilms (néphroblastome) et l'hépatoblastome. Voir en 3D - [Langue](https://durgical.com/fr/anatomie/langue/) - [Reins](https://durgical.com/fr/anatomie/reins/) - [Foie](https://durgical.com/fr/anatomie/foie/) - [Pancréas](https://durgical.com/fr/anatomie/pancreas/) ## +3 - [Glande surrénale gauche](https://durgical.com/fr/anatomie/glande-surrenale-gauche/) - [Glande surrénale droite](https://durgical.com/fr/anatomie/glande-surrenale-droite/) - [Auricule (pavillon de l'oreille)](https://durgical.com/fr/anatomie/auricule/) ## Qui est touché Environ 1 nouveau-né sur 10 500 à 13 700, probablement davantage car les formes légères passent inaperçues. Touche autant les deux sexes. Plus fréquent après une assistance médicale à la procréation. La plupart des cas sont sporadiques; environ 5 à 15 % sont familiaux. ## Causes - Perte de méthylation du centre d'empreinte 2 (KCNQ1OT1) sur l'allèle maternel: la cause la plus fréquente (environ la moitié des cas) - Disomie uniparentale paternelle de 11p15 (environ 20 %), généralement en mosaïque - Gain de méthylation du centre d'empreinte 1 (H19/IGF2) - Variants perte de fonction de CDKN1C, exprimé par l'allèle maternel (la plupart des cas familiaux) - Duplications, délétions ou remaniements chromosomiques de 11p15 (rares) ## Facteurs de risque - Conception par assistance médicale à la procréation (fécondation in vitro, injection intracytoplasmique de spermatozoïde) - Antécédents familiaux avec variant connu de CDKN1C ou remaniement de 11p15 - Grossesse gémellaire (des jumeaux monozygotes discordants pour la maladie ont été rapportés) ## Physiopathologie La région 11p15 contient des gènes soumis à empreinte qui régulent la croissance fœtale: IGF2 (exprimé par l'allèle paternel, stimulant la croissance) et H19, CDKN1C et les gènes contrôlés par KCNQ1OT1 (exprimés par l'allèle maternel, freinant la croissance). Les erreurs d'empreinte augmentent l'activité d'IGF2 ou réduisent CDKN1C, d'où une prolifération cellulaire excessive, une hypercroissance de la langue, d'un hémicorps et des organes, une hyperplasie des îlots avec hyperinsulinisme (hypoglycémie), et la persistance de tissu embryonnaire pouvant donner des tumeurs. En raison du mosaïcisme, l'hypercroissance est souvent asymétrique. ## Classification - Syndrome de Beckwith-Wiedemann classique (score clinique atteint, avec ou sans anomalie moléculaire) - Spectre Beckwith-Wiedemann, incluant l'hypercroissance latéralisée isolée avec anomalie de 11p15 - Selon le sous-type moléculaire: perte de méthylation de CE2, DUP paternelle 11p15, gain de méthylation de CE1, variant de CDKN1C (le risque tumoral varie selon le sous-type) ## Symptômes et signes - Grande taille à la naissance et croissance rapide dans la petite enfance (macrosomie) - Macroglossie, pouvant causer des difficultés d'alimentation, de respiration et de langage - Omphalocèle, hernie ombilicale ou diastasis des grands droits - Hypoglycémie néonatale (trémulations, difficultés alimentaires, convulsions) due à l'hyperinsulinisme - Hypercroissance latéralisée (un côté du corps plus grand) - Plis du lobe de l'oreille ou fossettes à l'arrière de l'hélix; nævus simplex du visage - [Reins](https://durgical.com/fr/anatomie/reins/), [foie](https://durgical.com/fr/anatomie/foie/), [rate](https://durgical.com/fr/anatomie/rate/) ou [pancréas](https://durgical.com/fr/anatomie/pancreas/) augmentés de volume; malformations rénales; hydramnios et gros placenta pendant la grossesse ## Signes d'alerte - Hypoglycémie persistante ou sévère chez le nouveau-né (risque de lésion cérébrale) - Obstruction des voies aériennes ou apnées dues à une grosse langue - Masse abdominale, gonflement de l' [abdomen](https://durgical.com/fr/anatomie/region/abdomen/) ou sang dans les urines (tumeur de Wilms ou hépatoblastome possibles) - Alpha-fœtoprotéine en hausse aux examens de surveillance ## Diagnostic **Clinique** Suspecté devant des signes cardinaux (macroglossie, omphalocèle, hypercroissance latéralisée, hyperinsulinisme, certaines tumeurs) et des signes évocateurs; un score clinique consensuel guide l'indication de l'analyse moléculaire. **Examens** Analyse moléculaire de la méthylation et du nombre de copies de 11p15 (sang, ou [peau](https://durgical.com/fr/anatomie/peau/) /tissu en cas de suspicion de mosaïcisme) et séquençage de CDKN1C; glycémies répétées en période néonatale; alpha-fœtoprotéine sérique pour la surveillance de l'hépatoblastome dans la petite enfance. **Imagerie** L'échographie prénatale peut montrer macrosomie, omphalocèle, hydramnios ou organomégalie. Une échographie abdominale tous les 3 mois pendant la petite enfance dépiste la tumeur de Wilms et l'hépatoblastome. ## Diagnostic différentiel - Enfant de mère diabétique (macrosomie et hypoglycémie) - Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel - Syndrome de Sotos et syndrome de Perlman - Omphalocèle isolée ou hémihyperplasie isolée - Hypothyroïdie congénitale (macroglossie, hernie ombilicale) ## Objectif du traitement Prévenir les lésions cérébrales dues à l'hypoglycémie néonatale, corriger les anomalies structurelles, sécuriser les voies aériennes et détecter tôt les tumeurs embryonnaires par la surveillance. ## Traitement **Phase aiguë** Soins néonatals: surveillance fréquente de la glycémie, alimentation et glucosé intraveineux; diazoxide ou autres agents si l'hyperinsulinisme persiste. **Chirurgical** Réparation chirurgicale de l'omphalocèle ou de la hernie ombilicale. **Chirurgical** Glossectomie partielle de réduction lorsque la macroglossie gêne la respiration, l'alimentation, le langage ou le développement dentaire. **Suivi** Surveillance tumorale: échographie abdominale tous les 3 mois et alpha-fœtoprotéine sérique dans la petite enfance, adaptées au sous-type moléculaire. **Suivi** Suivi de l'inégalité de longueur des membres inférieurs due à l'hypercroissance latéralisée (avis orthopédique) et de la fonction rénale. **Conservateur** Soins de soutien: positionnement pour les voies aériennes, prise en charge de l'alimentation et orthophonie, conseil génétique pour la famille. ## Complications - Lésions cérébrales par hypoglycémie non traitée - Tumeur de Wilms, hépatoblastome, neuroblastome, rhabdomyosarcome et corticosurrénalome - Obstruction des voies aériennes, syndrome d'apnées obstructives du sommeil, difficultés d'alimentation et de langage - Inégalité de longueur des membres inférieurs et scoliose - Atteintes rénales comme la néphrocalcinose, le rein en éponge ou des kystes - Complications de la prématurité et de l'omphalocèle ## Pronostic La plupart des enfants ont une intelligence et une espérance de vie normales une fois l'hypoglycémie précoce et les tumeurs prises en charge. L'hypercroissance ralentit avec l'âge et le risque tumoral baisse nettement après environ 8 ans. ## Testez-vous Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir. ## Quelle région chromosomique est atteinte dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann? Des gènes soumis à empreinte du chromosome 11p15 (IGF2, H19, CDKN1C, KCNQ1OT1). ## Quels sont les deux signes classiques à l'examen du nouveau-né? La macroglossie et un défaut de la paroi abdominale (omphalocèle ou hernie ombilicale), souvent avec une macrosomie. ## Pourquoi ces nouveau-nés font-ils des hypoglycémies? L'hyperplasie des îlots pancréatiques provoque un hyperinsulinisme. ## Quelles tumeurs dépiste-t-on, et comment? La tumeur de Wilms et l'hépatoblastome, par échographie abdominale tous les 3 mois et alpha-fœtoprotéine sérique dans la petite enfance. ## Maladies associées - [Laparoschisis et omphalocèle](https://durgical.com/fr/maladies/laparoschisis-et-omphalocele/) - [Tumeur de Wilms (néphroblastome)](https://durgical.com/fr/maladies/tumeur-de-wilms/) - [Hypoglycémie néonatale (y compris l'enfant de mère diabétique)](https://durgical.com/fr/maladies/hypoglycemie-neonatale/) - [Neuroblastome](https://durgical.com/fr/maladies/neuroblastome/) - [Syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (empreinte parentale)](https://durgical.com/fr/maladies/syndromes-de-prader-willi-et-d-angelman/) - [Syndrome d'apnées obstructives du sommeil](https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-d-apnees-obstructives-du-sommeil/) Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé. Sources: [Beckwith-Wiedemann syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/beckwith-wiedemann-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Toutes les maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) ## **Vous avez repéré une erreur?** Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. Dites-nous ce qui ne va pas et notre équipe le vérifiera. Signaler une erreur Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement. --- Source: https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-de-beckwith-wiedemann/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-de-beckwith-wiedemann/