[Durgical](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [Maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) › Syndrome de Klinefelter (47,XXY) # Syndrome de Klinefelter (47,XXY) Le syndrome de Klinefelter touche des garçons ayant un X en plus: petits testicules, testostérone basse et infertilité, souvent découverts tard. Mis à jour 1 nov 2026 Sur cette page - Les bases Ce que c'est - Qui est touché - Causes - Facteurs de risque - Physiopathologie - Classification - Médicaments pour cette maladie - Maladies associées - Clinique Symptômes et signes - Signes d'alerte - Diagnostic - Diagnostic différentiel - Complications - Pronostic - Traitement Objectif du traitement - Traitement - Révision Testez-vous ## Ce que c'est Anomalie des chromosomes sexuels chez l'homme, avec au moins un chromosome X surnuméraire, le plus souvent 47,XXY. C'est la cause la plus fréquente d'hypogonadisme primaire et d'infertilité masculine d'origine génétique. Voir en 3D - [Testicules](https://durgical.com/fr/anatomie/testicules/) - [Scrotum](https://durgical.com/fr/anatomie/scrotum/) - [Prostate](https://durgical.com/fr/anatomie/prostate/) - [Région mammaire (masculine)](https://durgical.com/fr/anatomie/region-mammaire/) ## Qui est touché Anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente, touchant environ 1 nouveau-né garçon sur 600 à 700. La plupart des hommes atteints ne sont jamais diagnostiqués ou ne le sont qu'à l'âge adulte lors d'un bilan d'infertilité, une situation également observée en Amérique latine. ## Causes - Un X surnuméraire issu d'une non-disjonction méiotique chez l'un ou l'autre parent (47,XXY) - Mosaïcisme (46,XY/47,XXY) dans environ 1 cas sur 10, généralement plus modéré - Variantes rares avec davantage de chromosomes X (48,XXXY, 49,XXXXY), plus sévères ## Facteurs de risque - Âge maternel avancé (augmentation modeste) - Non héréditaire; la récurrence familiale est rare ## Physiopathologie L'X surnuméraire perturbe le développement testiculaire, avec hyalinisation des tubes séminifères et perte des cellules germinales et de la fonction des cellules de Leydig. Il en résulte une testostérone basse avec FSH et LH élevées (hypogonadisme hypergonadotrope). Le rapport œstradiol/testostérone plus élevé provoque une gynécomastie, et la fermeture retardée des épiphyses ainsi que les copies supplémentaires de SHOX donnent de longues jambes et une grande taille. ## Classification - 47,XXY classique - Mosaïque 46,XY/47,XXY - Aneuploïdies de plus haut degré (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY) ## Symptômes et signes - Testicules petits et fermes, le signe le plus constant - Grande taille avec longues jambes et proportions eunuchoïdes - Puberté incomplète ou retardée avec pilosité faciale et corporelle clairsemée - Gynécomastie - Infertilité (azoospermie dans la plupart des cas) et baisse de la libido ou dysfonction érectile - Retard de parole et de langage, difficultés d'apprentissage et hypotonie dans l'enfance; intelligence habituellement normale ## Signes d'alerte - Masse mammaire ferme et croissante, compte tenu du risque accru de cancer du sein chez l'homme - Masse médiastinale (le risque de tumeur germinale extragonadique est accru) - Fractures après un traumatisme minime, évoquant une ostéoporose due à un hypogonadisme non traité - Humeur dépressive, anxiété ou troubles de l'attention retentissant sur la scolarité ou le travail ## Diagnostic **Clinique** Évoqué chez un garçon présentant un retard d'apprentissage ou de langage et de petits [testicules](https://durgical.com/fr/anatomie/testicules/), chez un adolescent mal virilisé avec gynécomastie, ou chez un adulte infertile. Le volume testiculaire est mesuré à l'orchidomètre. **Examens** Le caryotype confirme le diagnostic. Le bilan hormonal montre une testostérone basse ou normale basse avec FSH et LH élevées; le spermogramme montre généralement une azoospermie. Le dépistage prénatal est possible par analyse de l'ADN fœtal libre circulant ou par prélèvement invasif. **Imagerie** Inutile au diagnostic. L'ostéodensitométrie (DXA) évalue la perte osseuse; échographie testiculaire en cas de suspicion de masse. ## Diagnostic différentiel - Autres causes d'hypogonadisme primaire (orchite ourlienne, traumatisme testiculaire, chimiothérapie) - Hypogonadisme hypogonadotrope (FSH et LH basses, p. ex. syndrome de Kallmann) - Syndrome de Marfan (grande taille avec testicules normaux) - Gynécomastie pubertaire ou médicamenteuse ## Objectif du traitement Substituer la testostérone pour achever la puberté et protéger l'os, les muscles et l'humeur, soutenir les apprentissages et le développement psychosocial, et proposer des options de fertilité ainsi qu'un suivi métabolique au long cours. ## Traitement **Médical** Substitution par testostérone dès la puberté (ou lorsque les taux baissent), qui virilise et protège l'os mais ne restaure pas la fertilité. **Chirurgical** L'extraction de spermatozoïdes testiculaires (micro-TESE) associée à la procréation médicalement assistée permet à certains hommes une paternité biologique; mammoplastie de réduction en cas de gynécomastie persistante. **Rééducation** Soutien précoce en orthophonie, ergothérapie et pédagogie pour les difficultés de langage et d'apprentissage. **Suivi** Suivi de la testostérone, de l'hématocrite, de la densité osseuse, du poids, de la glycémie, des lipides et de la santé mentale. ## Complications - Infertilité - Ostéoporose et fractures - Syndrome métabolique, diabète de type 2 et maladie thromboembolique veineuse - Cancer du sein chez l'homme et tumeurs germinales extragonadiques - Anxiété, dépression et troubles de l'attention - Maladies auto-immunes comme le lupus ## Pronostic L'espérance de vie est proche de la normale et la plupart des hommes mènent une vie autonome. Un diagnostic précoce et la substitution par testostérone améliorent la composition corporelle, la santé osseuse et la qualité de vie; la fertilité nécessite souvent une procréation médicalement assistée. ## Testez-vous Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir. ## Quel est le caryotype du syndrome de Klinefelter classique? 47,XXY. ## Quel profil hormonal est typique du syndrome de Klinefelter? Hypogonadisme hypergonadotrope: testostérone basse avec FSH et LH élevées. ## Quel signe testiculaire est le plus constant dans le syndrome de Klinefelter? Des testicules petits et fermes (faible volume testiculaire). ## Quel cancer est plus fréquent dans le syndrome de Klinefelter que chez les autres hommes? Le cancer du sein masculin (ainsi que les tumeurs germinales extragonadiques, surtout médiastinales). ## Médicaments pour cette maladie - [Testostérone](https://durgical.com/fr/pharmacologie/testosterone/) ## Maladies associées - [Gynécomastie](https://durgical.com/fr/maladies/gynecomastie/) - [Ostéoporose](https://durgical.com/fr/maladies/osteoporose/) - [Cancer du sein](https://durgical.com/fr/maladies/cancer-du-sein/) - [Syndrome métabolique](https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-metabolique/) - [Syndrome de Turner](https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-de-turner/) - [Cryptorchidie (testicule non descendu)](https://durgical.com/fr/maladies/cryptorchidie/) Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé. Sources: [Klinefelter syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). 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