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# Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif: grande taille, articulations laxes, cristallin luxé et aorte fragilisée.

Mis à jour 1 nov 2026

Sur cette page

- Les bases Ce que c'est
- Qui est touché
- Causes
- Facteurs de risque
- Physiopathologie
- Maladies associées

- Clinique Symptômes et signes
- Signes d'alerte
- Diagnostic
- Diagnostic différentiel
- Complications
- Pronostic

- Traitement Objectif du traitement
- Traitement
- Prévention

- Révision Testez-vous

## Ce que c'est

Maladie autosomique dominante du tissu conjonctif due à des mutations de FBN1, le gène de la fibrilline 1. Elle touche surtout le [système cardiovasculaire](https://durgical.com/fr/anatomie/systeme/systeme-cardiovasculaire/) (dilatation de la racine aortique, anévrisme et dissection; prolapsus valvulaire mitral), les yeux (luxation du cristallin) et le squelette.

Voir en 3D

- [Aorte ascendante](https://durgical.com/fr/anatomie/aorte-ascendante/)
- [Cristallin](https://durgical.com/fr/anatomie/cristallin/)
- [Cuspide antérieure de la mitrale (grande valve)](https://durgical.com/fr/anatomie/cuspide-anterieure-de-la-mitrale/)
- [Fibres zonulaires (zonule de Zinn)](https://durgical.com/fr/anatomie/fibres-zonulaires/)

## +6

- [Arc aortique (crosse de l'aorte)](https://durgical.com/fr/anatomie/arc-aortique/)
- [Valvule semi-lunaire coronaire droite (aortique)](https://durgical.com/fr/anatomie/valvule-semi-lunaire-coronaire-droite/)
- [Cuspide postérieure de la mitrale (petite valve)](https://durgical.com/fr/anatomie/cuspide-posterieure-de-la-mitrale/)
- [Sternum](https://durgical.com/fr/anatomie/sternum/)
- [Plèvre](https://durgical.com/fr/anatomie/plevre/)
- [Rétine](https://durgical.com/fr/anatomie/retine/)

## Qui est touché

Touche environ 1 personne sur 5 000 dans le monde, autant les deux sexes et toutes les origines ethniques. Environ un quart des cas résultent d'une mutation nouvelle sans antécédent familial. Les signes peuvent apparaître à tout âge, de la petite enfance à l'âge adulte.

## Causes

- Mutations du gène FBN1 sur le chromosome 15, codant la fibrilline 1
- Transmission autosomique dominante à pénétrance complète mais expressivité variable
- Au moins un quart des cas sont des mutations de novo

## Facteurs de risque

- Parent atteint du syndrome de Marfan (risque de 50 % pour chaque enfant)
- L'âge paternel avancé est associé aux mutations de novo

## Physiopathologie

La fibrilline 1 forme des microfibrilles qui soutiennent les fibres élastiques et maintiennent aussi le TGF-bêta sous forme inactive. Une fibrilline défectueuse fragilise le tissu élastique et augmente la signalisation du TGF-bêta, qui dégrade la média aortique (médianécrose kystique). La racine aortique se dilate et peut se disséquer, les fibres zonulaires qui maintiennent le cristallin se distendent, et les os s'allongent excessivement avec une hyperlaxité articulaire.

## Symptômes et signes

- Morphotype grand et mince avec membres longs; envergure supérieure à la taille
- Doigts et orteils longs et fins (arachnodactylie); signes du pouce et du poignet positifs
- Déformation thoracique: pectus excavatum ou carinatum
- Scoliose, pieds plats et hyperlaxité articulaire
- Luxation du cristallin (ectopia lentis), généralement vers le haut, et myopie forte
- Vergetures sans variation de poids; palais ogival et chevauchement dentaire
- Prolapsus valvulaire mitral: clic mésosystolique, parfois souffle et palpitations

## Signes d'alerte

- Douleur thoracique, dorsale ou abdominale brutale et intense, souvent déchirante (dissection aortique)
- Essoufflement brutal avec douleur thoracique unilatérale (pneumothorax spontané)
- Perte brutale de la vision ou rideau devant le champ visuel (décollement de [rétine](https://durgical.com/fr/anatomie/retine/) ou déplacement du cristallin)
- Syncope, palpitations ou nouveau souffle diastolique (insuffisance aortique, arythmie)
- Grossesse, qui augmente le risque de dissection aortique

## Diagnostic

**Clinique**
Les critères de Gand révisés associent la dilatation de la racine aortique (Z-score) et l'ectopie du [cristallin](https://durgical.com/fr/anatomie/cristallin/), un score systémique des signes squelettiques et autres, les antécédents familiaux et l'analyse de FBN1. L'examen comprend taille, envergure, signes du pouce et du poignet, paroi thoracique, rachis et examen oculaire à la lampe à fente.

**Examens**
La recherche de mutations de FBN1 confirme le diagnostic et permet le dépistage familial; ECG pour les arythmies.

**Imagerie**
Échocardiographie mesurant la racine aortique au niveau des sinus de Valsalva, avec suivi régulier; angioscanner ou angio-IRM de toute l'aorte; examen à la lampe à fente pour la luxation du cristallin; radiographies du rachis pour la scoliose.

## Diagnostic différentiel

- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
- Homocystinurie (luxation du cristallin vers le bas, déficience intellectuelle, thromboses)
- Syndromes d'anévrisme familial de l' [aorte thoracique](https://durgical.com/fr/anatomie/aorte-thoracique/)
- Grande taille constitutionnelle et syndrome de Klinefelter

## Objectif du traitement

Ralentir la dilatation aortique et prévenir la dissection et la rupture de l'aorte, protéger la vision et prendre en charge les problèmes squelettiques, avec un suivi à vie.

## Traitement

**Médical**
Bêtabloquants et/ou antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II (ARA II) pour réduire les contraintes sur la paroi aortique et ralentir la dilatation de la racine.

**Suivi**
Échocardiographie et imagerie aortique régulières, examens ophtalmologiques et surveillance du rachis; dépistage des apparentés au premier degré.

**Chirurgical**
Remplacement prophylactique de la racine aortique (avec conservation valvulaire si possible) lorsque le diamètre ou la vitesse de croissance atteint les seuils chirurgicaux; plastie mitrale, chirurgie du cristallin ou de la scoliose si nécessaire.

**Mode de vie**
Les recommandations d'activité limitent généralement les sports de contact, les exercices isométriques et le port de charges lourdes; la grossesse est planifiée avec la cardiologie et l'obstétrique à haut risque.

## Complications

- Anévrisme de la racine aortique, dissection et rupture aortiques (principale cause de décès)
- Insuffisance aortique et insuffisance mitrale avec insuffisance cardiaque
- Arythmies et endocardite infectieuse
- Ectopie du cristallin, décollement de rétine, glaucome et cataracte précoce
- Pneumothorax spontané
- Scoliose et ectasie durale

## Pronostic

Sans traitement, l'espérance de vie était bien plus courte en raison de la dissection aortique. Grâce au diagnostic précoce, au traitement médical, au suivi par imagerie et à une chirurgie aortique au bon moment, beaucoup de personnes atteignent une espérance de vie proche de la normale.

## Prévention

- Conseil génétique pour les personnes atteintes et leurs familles
- Dépistage des apparentés au premier degré par examen clinique, échocardiographie et test génétique
- Surveillance régulière pour prévenir la dissection

## Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

## Quels gène et protéine sont défectueux dans le syndrome de Marfan?

Le gène FBN1, codant la fibrilline 1, composant des microfibrilles élastiques.

## Quel est le mode de transmission du syndrome de Marfan?

Autosomique dominant, environ un quart des cas résultant de mutations nouvelles.

## Quelle est la principale cause de décès dans le syndrome de Marfan?

La dilatation de la racine aortique aboutissant à une dissection ou une rupture aortique.

## Dans quelle direction le cristallin se luxe-t-il habituellement dans le Marfan, par rapport à l'homocystinurie?

Vers le haut (supéro-temporal) dans le Marfan; vers le bas (inféro-nasal) dans l'homocystinurie.

## Quelles classes de médicaments ralentissent la dilatation aortique dans le syndrome de Marfan?

Les bêtabloquants et les ARA II.

## Maladies associées

- [Dissection aortique](https://durgical.com/fr/maladies/dissection-aortique/)
- [Insuffisance aortique](https://durgical.com/fr/maladies/insuffisance-aortique/)
- [Prolapsus de la valve mitrale](https://durgical.com/fr/maladies/prolapsus-de-la-valve-mitrale/)
- [Insuffisance mitrale](https://durgical.com/fr/maladies/insuffisance-mitrale/)
- [Pneumothorax](https://durgical.com/fr/maladies/pneumothorax/)
- [Scoliose](https://durgical.com/fr/maladies/scoliose/)
- [Décollement de rétine](https://durgical.com/fr/maladies/decollement-de-retine/)

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: [Marfan syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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Source: https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-de-marfan/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-de-marfan/