[Durgical](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [Maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) › Syndrome de Wiskott-Aldrich # Syndrome de Wiskott-Aldrich Maladie héréditaire rare du garçon: eczéma, plaquettes petites et peu nombreuses causant des saignements, et immunité faible avec infections fréquentes. Mis à jour 1 nov 2026 Sur cette page - Les bases Ce que c'est - Qui est touché - Causes - Facteurs de risque - Physiopathologie - Classification - Maladies associées - Clinique Symptômes et signes - Signes d'alerte - Diagnostic - Diagnostic différentiel - Complications - Pronostic - Traitement Objectif du traitement - Traitement - Prévention - Révision Testez-vous ## Ce que c'est Déficit immunitaire primitif lié à l'X dû à des mutations du gène WAS. Sa triade classique associe eczéma, thrombopénie à petites plaquettes (microthrombocytopénie) et infections récidivantes, avec un risque élevé d'auto-immunité et de lymphome. Voir en 3D - [Rate](https://durgical.com/fr/anatomie/rate/) - [Peau](https://durgical.com/fr/anatomie/peau/) - [Nœuds lymphatiques mésentériques](https://durgical.com/fr/anatomie/n-uds-lymphatiques-mesenteriques/) - [Nœuds lymphatiques para-aortiques](https://durgical.com/fr/anatomie/n-uds-lymphatiques-para-aortiques/) ## Qui est touché Très rare: environ 1 à 10 par million de garçons dans le monde, presque toujours des garçons. Les saignements apparaissent généralement dans les premiers mois de vie. En Amérique latine comme ailleurs, il est souvent confondu au départ avec un purpura thrombopénique immunologique. ## Causes - Mutations du gène WAS sur le chromosome X, qui code la protéine WAS (WASP) - Transmission récessive liée à l'X; les mères conductrices sont habituellement en bonne santé - Des variants plus légers du même gène causent la thrombopénie liée à l'X ## Facteurs de risque - Sexe masculin - Antécédents familiaux d'apparentés masculins atteints du côté maternel ## Physiopathologie La WASP régule le cytosquelette d'actine des cellules sanguines. En son absence, les plaquettes sont petites, ont une durée de vie courte et sont détruites dans la [rate](https://durgical.com/fr/anatomie/rate/), d'où les saignements. Les lymphocytes T, B, NK et les phagocytes migrent et transmettent mal leurs signaux: les réponses anticorps aux antigènes polysaccharidiques échouent (IgM basses), prédisposant aux bactéries encapsulées, aux virus et aux germes opportunistes. Le défaut des lymphocytes T régulateurs explique l'eczéma et l'auto-immunité, et l'altération de l'immunosurveillance augmente le risque de lymphome. ## Classification - Syndrome de Wiskott-Aldrich classique (triade complète) - Thrombopénie liée à l'X (surtout plaquettaire, déficit immunitaire léger) - Neutropénie liée à l'X (mutations activatrices de WAS) ## Symptômes et signes - Saignements dès la petite enfance: pétéchies, ecchymoses, diarrhée sanglante, saignement prolongé après circoncision - Eczéma ressemblant à une dermatite atopique, souvent sévère - Otites moyennes, sinusites et pneumonies récidivantes - Infections à bactéries encapsulées, à virus (herpès) et à Pneumocystis - Maladies auto-immunes: anémie hémolytique, vascularite, arthrite, atteinte rénale ## Signes d'alerte - Céphalées, vomissements, somnolence ou convulsions chez un enfant aux plaquettes très basses: hémorragie intracrânienne - Garçon avec thrombopénie et eczéma: vérifier la taille des plaquettes avant de conclure à un purpura thrombopénique immunologique - Perte de poids, fièvre persistante ou ganglions qui grossissent: lymphome - Fièvre élevée après splénectomie: sepsis fulminant ## Diagnostic **Clinique** Suspecté chez un garçon présentant des saignements précoces, un eczéma et des infections récidivantes, surtout avec des antécédents familiaux du côté maternel. **Examens** Numération formule sanguine avec plaquettes basses et volume plaquettaire moyen bas (petites plaquettes sur le frottis); les immunoglobulines montrent typiquement des IgM basses, des IgG normales et des IgA et IgE élevées; mauvaise réponse aux vaccins polysaccharidiques. La cytométrie en flux (absence de WASP) et le séquençage du gène WAS confirment le diagnostic. **Imagerie** Inutile au diagnostic; scanner cérébral en cas de suspicion d'hémorragie intracrânienne et imagerie à la recherche d'un lymphome selon les symptômes. ## Diagnostic différentiel - Purpura thrombopénique immunologique (grandes plaquettes, ni eczéma ni déficit immunitaire) - Syndrome hyper-IgE (eczéma et infections, plaquettes normales) - Dermatite atopique sévère avec surinfections - Autres thrombopénies héréditaires ## Objectif du traitement Prévenir les saignements et les infections, contrôler l'eczéma et l'auto-immunité, et proposer tôt une thérapie cellulaire curative. ## Traitement **Geste** La greffe de cellules souches hématopoïétiques est le traitement curatif, idéalement tôt dans l'enfance; la thérapie génique est disponible dans certains centres. **Médical** Substitution en immunoglobulines et antibioprophylaxie (y compris contre Pneumocystis); traitement local de l'eczéma; immunosuppresseurs pour les maladies auto-immunes. **Phase aiguë** Transfusion de plaquettes en cas de saignement grave, avec des produits sanguins irradiés et déleucocytés. **Suivi** Précautions hémorragiques (pas d'antiagrégants plaquettaires ni d'injections intramusculaires, manipulation prudente), surveillance des infections, pas de vaccins vivants, et dépistage du lymphome. ## Complications - Hémorragies intracrâniennes et digestives - Infections sévères et opportunistes - Anémie hémolytique auto-immune et vascularite - Lymphome, souvent associé au virus d'Epstein-Barr - Sepsis post-splénectomie ## Pronostic Sans traitement curatif, la survie jusqu'à l'âge adulte est limitée par les saignements, les infections et le lymphome. La greffe de cellules souches dans la petite enfance, idéalement à partir d'un donneur compatible, permet une survie à long terme chez la plupart des enfants. ## Prévention - Conseil génétique et recherche du statut de conductrice chez les apparentées - Diagnostic prénatal dans les familles ayant une mutation connue ## Testez-vous Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir. ## Quelle est la triade classique du syndrome de Wiskott-Aldrich? Eczéma, thrombopénie à petites plaquettes et infections récidivantes. ## Quelle caractéristique plaquettaire le distingue du purpura thrombopénique immunologique? Des plaquettes petites (volume plaquettaire moyen bas); dans le PTI, elles sont normales ou grandes. ## Quel est le profil typique des immunoglobulines? IgM basses, IgG normales, IgA et IgE élevées. ## Quels sont le mode de transmission et la protéine défectueuse? Récessif lié à l'X; la WASP, régulatrice du cytosquelette d'actine. ## Quel est le seul traitement curatif? La greffe de cellules souches hématopoïétiques (thérapie génique dans certains centres). ## Maladies associées - [Dermatite atopique](https://durgical.com/fr/maladies/dermatite-atopique/) - [Thrombopénie immunologique (PTI)](https://durgical.com/fr/maladies/thrombopenie-immunologique/) - [Lymphome non hodgkinien](https://durgical.com/fr/maladies/lymphome-non-hodgkinien/) - [Anémie hémolytique auto-immune](https://durgical.com/fr/maladies/anemie-hemolytique-auto-immune/) - [Hémorragie intracérébrale](https://durgical.com/fr/maladies/hemorragie-intracerebrale/) - [Agammaglobulinémie liée à l'X (maladie de Bruton)](https://durgical.com/fr/maladies/agammaglobulinemie-liee-a-l-x/) Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé. Sources: [Wiskott-Aldrich syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026). [← Toutes les maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) ## **Vous avez repéré une erreur?** Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. Dites-nous ce qui ne va pas et notre équipe le vérifiera. Signaler une erreur Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement. --- Source: https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-de-wiskott-aldrich/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-de-wiskott-aldrich/