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# Syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (empreinte parentale)

Ces deux syndromes viennent de la même région du chromosome 15: Prader-Willi si la copie du père fait défaut, Angelman si c'est celle de la mère.

Mis à jour 1 nov 2026

Sur cette page

- Les bases Ce que c'est
- Qui est touché
- Causes
- Facteurs de risque
- Physiopathologie
- Classification
- Maladies associées

- Clinique Symptômes et signes
- Signes d'alerte
- Diagnostic
- Diagnostic différentiel
- Complications
- Pronostic

- Traitement Objectif du traitement
- Traitement

- Révision Testez-vous

## Ce que c'est

Deux syndromes neurodéveloppementaux dus à la perte de gènes soumis à empreinte en 15q11-q13: Prader-Willi (gènes paternels; hypotonie, puis hyperphagie et obésité) et Angelman (gène maternel UBE3A; déficience intellectuelle sévère, absence de langage, ataxie et épilepsie).

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## Qui est touché

Le syndrome de Prader-Willi touche environ 1 personne sur 10 000 à 30 000 et le syndrome d'Angelman environ 1 sur 12 000 à 20 000, sans prédominance de sexe ni d'origine ethnique. La plupart des cas sont sporadiques. Ce sont des exemples classiques d'empreinte génomique aux examens.

## Causes

- Prader-Willi: délétion de la région paternelle 15q11-q13 (environ 70 %), disomie uniparentale maternelle (environ 25 %) ou défaut d'empreinte
- Angelman: délétion de la région maternelle 15q11-q13 (environ 70 %), mutation du gène maternel UBE3A, disomie uniparentale paternelle ou défaut d'empreinte
- La plupart des cas résultent d'événements aléatoires à la conception; certaines mutations du centre d'empreinte ou d'UBE3A peuvent être héréditaires

## Facteurs de risque

- Habituellement aucun facteur identifiable (sporadique)
- Parent porteur d'un remaniement équilibré du chromosome 15 ou d'une mutation du centre d'empreinte
- Les techniques d'assistance médicale à la procréation ont été associées aux maladies de l'empreinte dans certaines études

## Physiopathologie

L'empreinte signifie que certains gènes ne sont exprimés qu'à partir de la copie d'un seul parent, l'autre étant réduite au silence par méthylation. Dans le Prader-Willi, les gènes paternels actifs (dont le cluster SNORD116) sont perdus; la dysfonction hypothalamique qui en résulte perturbe la satiété, la sécrétion d'hormone de croissance, les gonadotrophines et la thermorégulation. Dans l'Angelman, les neurones perdent UBE3A, qui dans le cerveau n'est exprimé qu'à partir de la copie maternelle, ce qui altère la fonction synaptique et produit le tableau neurologique.

## Classification

- Syndrome de Prader-Willi: délétion, disomie uniparentale maternelle ou défaut d'empreinte
- Syndrome d'Angelman: délétion maternelle, mutation d'UBE3A, disomie uniparentale paternelle ou défaut d'empreinte

## Symptômes et signes

- Prader-Willi chez le nourrisson: hypotonie sévère, succion faible et difficultés alimentaires, nécessitant souvent une alimentation par sonde
- Prader-Willi dès la petite enfance: hyperphagie avec recherche de nourriture, menant à l'obésité si l'accès à la nourriture n'est pas contrôlé
- Prader-Willi: petite taille, petites mains et petits pieds, yeux en amande, front étroit
- Prader-Willi: hypogonadisme (cryptorchidie, petits organes génitaux, puberté retardée) et déficience intellectuelle légère à modérée
- Prader-Willi: accès de colère, entêtement, grattage de la [peau](https://durgical.com/fr/anatomie/peau/) (skin picking) et traits obsessionnels
- Angelman: retard de développement remarqué entre 6 et 12 mois; déficience intellectuelle sévère avec langage minimal ou absent
- Angelman: démarche ataxique et saccadée, membres tremblants; rires et sourires fréquents avec un comportement excitable
- Angelman: épilepsie, microcéphalie et troubles du sommeil

## Signes d'alerte

- Étouffement, ou vomissements avec distension abdominale après une crise d'hyperphagie dans le Prader-Willi (possible dilatation ou nécrose gastrique; les vomissements sont inhabituels chez ces patients)
- Pauses respiratoires ou ronflement bruyant pendant le sommeil (apnée du sommeil)
- Crises prolongées ou état de mal épileptique dans l'Angelman
- La fièvre peut être atténuée; une infection grave peut se présenter avec peu de signes dans le Prader-Willi
- Prise de poids rapide avec essoufflement ou œdème des jambes (insuffisance cardiaque et respiratoire liée à l'obésité)

## Diagnostic

**Clinique**
Suspecté devant un nouveau-né hypotonique avec difficultés alimentaires (Prader-Willi) ou devant un retard sévère, une absence de langage, une ataxie, un comportement joyeux et une épilepsie (Angelman). Des critères cliniques de score existent pour les deux.

**Examens**
L'analyse de la méthylation de l'ADN en 15q11-q13 est le premier examen et détecte la plupart des cas des deux syndromes. D'autres examens précisent le mécanisme (FISH ou puce à ADN pour la délétion, étude de disomie uniparentale, analyse du centre d'empreinte, séquençage d'UBE3A dans l'Angelman à méthylation normale). L'EEG montre des aspects caractéristiques dans l'Angelman. Le suivi du Prader-Willi comprend glycémie, bilan thyroïdien et explorations hormonales.

**Imagerie**
Non diagnostique. Polysomnographie pour l'apnée du sommeil, radiographies du rachis pour la scoliose, ostéodensitométrie chez les adolescents et adultes atteints de Prader-Willi.

## Diagnostic différentiel

- Autres causes d'hypotonie néonatale: amyotrophie spinale, myopathies congénitales, dystrophie myotonique, sepsis
- Autres syndromes d'obésité génétique et obésité hypothalamique
- Syndrome de Rett, syndromes de Pitt-Hopkins et de Mowat-Wilson (évoquant un Angelman)
- Trouble du spectre de l'autisme et paralysie cérébrale

## Objectif du traitement

Pas de guérison: la prise en charge est pluridisciplinaire et dure toute la vie; elle vise à prévenir l'obésité et ses complications dans le Prader-Willi, à contrôler l'épilepsie et soutenir la communication dans l'Angelman, et à optimiser le développement et la sécurité de chaque personne.

## Traitement

**Mode de vie**
Prader-Willi: contrôle strict de l'accès à la nourriture et de l'environnement, régime structuré hypocalorique et activité physique quotidienne dès la petite enfance.

**Médical**
L'hormone de croissance dans le Prader-Willi améliore la composition corporelle, le tonus musculaire et la taille; traitement hormonal substitutif de l'hypogonadisme. Antiépileptiques dans l'Angelman, et traitement des troubles du sommeil.

**Rééducation**
Intervention précoce: kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie; communication alternative et améliorée dans l'Angelman; soutien comportemental.

**Suivi**
Surveillance du poids, de la glycémie, de l'apnée du sommeil, de la scoliose, de la fonction thyroïdienne et de la densité osseuse; conseil génétique aux familles.

## Complications

- Obésité morbide, diabète de type 2, apnée obstructive du sommeil et cœur pulmonaire (Prader-Willi)
- Étouffement et rupture gastrique après des crises d'hyperphagie (Prader-Willi)
- Scoliose et ostéoporose
- Épilepsie pharmacorésistante et état de mal épileptique (Angelman)
- Infertilité liée à l'hypogonadisme (Prader-Willi)
- Troubles psychiatriques, dont des psychoses chez certains adultes atteints de Prader-Willi

## Pronostic

Dans le syndrome d'Angelman, l'espérance de vie semble proche de la normale, mais la personne a besoin de soins toute sa vie. Dans le syndrome de Prader-Willi, la survie dépend surtout du contrôle de l'obésité; les complications cardiaques et respiratoires liées à l'obésité et l'étouffement sont les principales causes de décès précoce.

## Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

## Quelle région chromosomique est impliquée à la fois dans le Prader-Willi et l'Angelman?

La région 15q11-q13 du chromosome 15, soumise à empreinte.

## La perte des gènes de quel parent cause le syndrome de Prader-Willi?

La perte des gènes d'expression paternelle, par délétion paternelle ou disomie uniparentale maternelle.

## Quel gène est perdu dans le syndrome d'Angelman?

Le gène UBE3A d'expression maternelle dans les neurones.

## Quel est le test génétique de première intention lorsque l'un des deux syndromes est suspecté?

L'analyse de la méthylation de l'ADN en 15q11-q13, qui détecte la plupart des cas.

## Comment le syndrome de Prader-Willi évolue-t-il typiquement de la petite enfance à l'enfance?

D'une hypotonie sévère avec difficultés alimentaires chez le nourrisson à une hyperphagie avec obésité dans l'enfance.

## Maladies associées

- [Obésité](https://durgical.com/fr/maladies/obesite/)
- [Diabète de type 2](https://durgical.com/fr/maladies/diabete-de-type-2/)
- [Syndrome d'apnées obstructives du sommeil](https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-d-apnees-obstructives-du-sommeil/)
- [Cryptorchidie (testicule non descendu)](https://durgical.com/fr/maladies/cryptorchidie/)
- [Hypogonadisme masculin](https://durgical.com/fr/maladies/hypogonadisme-masculin/)
- [Scoliose](https://durgical.com/fr/maladies/scoliose/)
- [Épilepsie et crises d'épilepsie](https://durgical.com/fr/maladies/epilepsie-et-crises-d-epilepsie/)
- [Trouble du spectre de l'autisme (TSA)](https://durgical.com/fr/maladies/trouble-du-spectre-de-l-autisme/)

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: [Prader-Willi syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/prader-willi-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024); [Angelman syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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