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# Casos clínicos

Enfermedades genéticas para practicar: herencia, diagnóstico y riesgo para la familia.

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- [**Acondroplasia** La acondroplasia es la forma hereditaria más común de enanismo con extremidades cortas](https://durgical.com/enfermedades/acondroplasia/)
- [**Degeneración macular relacionada con la edad** La degeneración macular relacionada con la edad es el deterioro de la mácula, el centro de la…](https://durgical.com/enfermedades/degeneracion-macular-relacionada-con-la-edad/)
- [**Enfermedad de Alzheimer** La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia; suele empezar con olvido de hechos…](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-alzheimer/)
- [**Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth** Enfermedad hereditaria de los nervios que debilita y adelgaza poco a poco pies, piernas y manos…](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-charcot-marie-tooth/)
- [**Enfermedad de Crohn** La enfermedad de Crohn es una inflamación intestinal crónica que afecta por parches cualquier…](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-crohn/)
- [**Hipoacusia por GJB2 (conexina 26)** La causa genética más frecuente de sordera congénita en muchas poblaciones: un defecto recesivo…](https://durgical.com/enfermedades/hipoacusia-por-gjb2/)
- [**Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY)** Una diabetes causada por un solo gen dominante, a menudo confundida con la tipo 1 o la tipo 2…](https://durgical.com/enfermedades/diabetes-de-inicio-en-la-madurez-de-los-jovenes/)
- [**Enfermedad de Gaucher** En la enfermedad de Gaucher los macrófagos se llenan de un lípido sin degradar; crecen el bazo y…](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-gaucher/)
- [**Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)** Con déficit de G6PD los glóbulos rojos se destruyen ante ciertos fármacos, las habas o…](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa/)
- [**Hemocromatosis hereditaria** Enfermedad hereditaria en la que el intestino absorbe demasiado hierro, que se deposita en el…](https://durgical.com/enfermedades/hemocromatosis-hereditaria/)
- [**Hemofilia A y B** La hemofilia es la falta hereditaria de un factor de la coagulación (VIII o IX); los sangrados…](https://durgical.com/enfermedades/hemofilia-a-y-b/)
- [**Miocardiopatía hipertrófica** La miocardiopatía hipertrófica es un engrosamiento hereditario del músculo cardíaco](https://durgical.com/enfermedades/miocardiopatia-hipertrofica/)
- [**Síndrome de Proteus** Un trastorno muy raro de sobrecrecimiento progresivo y en parches de huesos, piel y grasa…](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-proteus/)
- [**Síndrome de QT largo y torsades de pointes** El corazón tarda demasiado en recargarse tras cada latido](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-qt-largo-y-torsades-de-pointes/)
- [**Síndrome de Marfan** El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que da talla alta y…](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-marfan/)
- [**Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)** Enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede usar bien la grasa como energía; el ayuno o…](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-acil-coa-deshidrogenasa-de-cadena-media/)
- [**Neurofibromatosis (tipos 1 y 2)** La neurofibromatosis agrupa enfermedades hereditarias con tumores benignos en los nervios y…](https://durgical.com/enfermedades/neurofibromatosis/)
- [**Síndrome de Roifman** Un trastorno recesivo raro con talla baja, déficit de anticuerpos, enfermedad de la retina y…](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-roifman/)
- [**Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)** Es el trastorno del ciclo de la urea más común: el hígado no elimina bien el amoníaco, que se…](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-ornitina-transcarbamilasa/)
- [**Enfermedad renal poliquística autosómica dominante** La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que crecen muchos quistes con…](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-renal-poliquistica-autosomica-dominante/)
- [**Síndrome de Noonan** Trastorno genético con talla baja, cuello alado, rasgos faciales típicos y cardiopatía, sobre…](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-noonan/)
- [**Enfermedad de Tay-Sachs** En la enfermedad de Tay-Sachs un lípido llamado GM2 se acumula en las neuronas; el bebé deja de…](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/)
- [**Trombofilia hereditaria** Cambios genéticos heredados que hacen que la sangre coagule con demasiada facilidad y aumentan…](https://durgical.com/enfermedades/trombofilia-hereditaria/)
- [**Síndrome de Turner** El síndrome de Turner es una alteración cromosómica en niñas a quienes les falta un X o lo…](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-turner/)
- [**Disqueratosis congénita y otros trastornos de los telómeros** Una enfermedad hereditaria de telómeros muy cortos](https://durgical.com/enfermedades/disqueratosis-congenita-y-otros-trastornos-de-los-telomeros/)

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Esta sección es un índice: reúne páginas de Bioquímica, Patología, Embriología y otras secciones, sin repetirlas. Contenido educativo; no reemplaza la valoración de un genetista ni el asesoramiento genético.

Modelo representativo, solo con fines educativos.

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