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# Cromosomas y citogenética

Las alteraciones de número y estructura, y las pruebas que las detectan.

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## Temas

- [**Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura** Tener un cromosoma de más, uno de menos o un trozo perdido o cambiado de lugar altera muchos…](https://durgical.com/patologia-general/alteraciones-cromosomicas-de-numero-y-de-estructura/)
- [**Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2** Las tres trisomías que llegan a nacer y la microdeleción más frecuente tienen rasgos tan típicos…](https://durgical.com/patologia-general/trisomias-21-18-y-13-y-la-delecion-22q11-2/)
- [**Alteraciones de los cromosomas sexuales: Klinefelter y Turner** Un cromosoma X de más en un varón (Klinefelter) o uno de menos en una mujer (Turner) alteran…](https://durgical.com/patologia-general/alteraciones-de-los-cromosomas-sexuales-klinefelter-y-turner/)
- [**Pruebas genéticas: qué encuentra cada una** Cada prueba genética mira a una escala distinta, de cromosomas enteros a una sola letra del ADN…](https://durgical.com/bioquimica/temas/pruebas-geneticas-que-encuentra-cada-una/)
- [**FISH (hibridación in situ fluorescente)** La FISH usa sondas de ADN fluorescentes que se pegan a un lugar preciso de un cromosoma para ver…](https://durgical.com/bioquimica/temas/fish/)
- [**Microarreglos de ADN** Un microarreglo es un chip con miles de sondas de ADN que mide a la vez la expresión de muchos…](https://durgical.com/bioquimica/temas/microarreglos-de-adn/)
- [**Deleción 22q11.2 (DiGeorge): la tercera y cuarta bolsas** Falta un trozo pequeño del cromosoma 22](https://durgical.com/embriologia/delecion-22q11-2-la-tercera-y-cuarta-bolsas/)
- [**Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasa** Situaciones en las que cromosomas, gónadas y genitales no siguen el patrón típico](https://durgical.com/embriologia/diferencias-del-desarrollo-sexual-hsc-androgenos-y-5-reductasa/)

## Enfermedades y síndromes

- [**Síndrome de Down (trisomía 21)** Condición cromosómica por un cromosoma 21 extra, con discapacidad intelectual, rasgos típicos y…](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/)
- [**Síndrome de deleción 16p11.2** Una pequeña pérdida recurrente del cromosoma 16 que aumenta el riesgo de retraso del lenguaje…](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-delecion-16p11-2/)
- [**Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia)** Una deleción del cromosoma 17 que impide que las neuronas migren en el cerebro fetal y deja un…](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-miller-dieker/)

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