[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › Genética médica # Genética médica Toda la genética médica de DurgiPedia en orden de curso: del genoma y la herencia a los cromosomas, la epigenética, las enfermedades monogénicas y complejas, el cáncer, el tratamiento y el consejo genético. Cada tema abre su página. 118 páginas ## Para empezar - [Genoma y expresión génica **Dogma central de la biología molecular** La información fluye del ADN al ARN y del ARN a la proteína; la replicación copia el ADN y la…](https://durgical.com/bioquimica/temas/dogma-central-de-la-biologia-molecular/) - [Herencia monogénica **Conceptos de herencia, genotipo-fenotipo y el árbol genealógico** Las palabras que usan los genetistas para unir un genotipo con lo que la persona presenta, y…](https://durgical.com/bioquimica/temas/conceptos-de-herencia-genotipo-fenotipo-y-el-arbol-genealogico/) - [Cromosomas y citogenética **Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura** Tener un cromosoma de más, uno de menos o un trozo perdido o cambiado de lugar altera muchos…](https://durgical.com/patologia-general/alteraciones-cromosomicas-de-numero-y-de-estructura/) - [Variación y mutación **Cómo se interpretan las variantes genéticas: clases, evidencia y bases de datos** Encontrar un cambio en el ADN es lo fácil; decidir si causa enfermedad usa datos de población…](https://durgical.com/bioquimica/temas/como-se-interpretan-las-variantes-geneticas-clases-evidencia-y-bases-de-datos/) - [Epigenética **Epigenética: metilación del ADN e histonas** La epigenética son marcas químicas en el ADN y las histonas que encienden o apagan genes sin…](https://durgical.com/bioquimica/temas/epigenetica-metilacion-del-adn-e-histonas/) - [Rasgos complejos y poblaciones **Enfermedades multifactoriales (complejas)** Las enfermedades más comunes, como la diabetes tipo 2 o la hipertensión, surgen de muchos genes…](https://durgical.com/patologia-general/enfermedades-multifactoriales/) - [Genética del cáncer **Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer** Algunas familias heredan un gen del cáncer defectuoso](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/) - [Consejo genético, diagnóstico prenatal y medicina genómica **Asesoría genética y evaluación del riesgo** La asesoría genética ayuda a entender un diagnóstico, el riesgo de los familiares y las…](https://durgical.com/bioquimica/temas/asesoria-genetica-y-evaluacion-del-riesgo/) ## Áreas - [**G** **Genoma y expresión génica** 9 páginas Dogma central de la biología molecular · Estructura del ADN y la cromatina · Transcripción](https://durgical.com/genetica/genome/) - [**V** **Variación y mutación** 7 páginas Tipos de mutaciones · De dónde vienen las mutaciones nuevas: variantes de novo, tasas y edad parental · Polimorfismos del ADN, ligamiento y huella genética](https://durgical.com/genetica/variation/) - [**Cromosomas y citogenética** 11 páginas Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura · Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2 · Alteraciones de los cromosomas sexuales: Klinefelter y Turner](https://durgical.com/genetica/chromosomes/) - [**H** **Herencia monogénica** 6 páginas Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X · Conceptos de herencia, genotipo-fenotipo y el árbol genealógico · Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/genetica/inheritance/) - [**Epigenética** 6 páginas Epigenética: metilación del ADN e histonas · 5-metilcitosina · Trastornos epigenéticos, ambiente y pruebas de metilación](https://durgical.com/genetica/epigenetics/) - [**R** **Rasgos complejos y poblaciones** 4 páginas Enfermedades multifactoriales (complejas) · Rasgos complejos: riesgo familiar, gemelos, heredabilidad y puntajes poligénicos · Genética de poblaciones: Hardy-Weinberg y frecuencia de portadores](https://durgical.com/genetica/complex/) - [**Búsqueda de genes y pruebas** 5 páginas Cómo se descubren los genes de las enfermedades: ligamiento, asociación y secuenciación · Secuenciación del ADN · Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)](https://durgical.com/genetica/testing/) - [**Bases moleculares de la enfermedad** 13 páginas Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC) · Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme) · Talasemias (α y β)](https://durgical.com/genetica/molecular-basis/) - [**Tratamiento de las enfermedades genéticas** 6 páginas Tratamiento de las enfermedades genéticas: de la dieta a la terapia génica · Tamizaje neonatal · Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/genetica/treatment/) - [**Genética del desarrollo** 6 páginas Regulación molecular: Shh, Wnt, FGF, BMP, genes Hox y ácido retinoico · Semanas 3 a 8: periodo embrionario y organogénesis · Principios de teratología: periodo crítico, dosis y genotipo](https://durgical.com/genetica/development/) - [**Genética del cáncer** 12 páginas Oncogenes y genes supresores de tumores · Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber · Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes](https://durgical.com/genetica/cancer/) - [**Consejo genético, diagnóstico prenatal y medicina genómica** 8 páginas Asesoría genética y evaluación del riesgo · Genética preconcepcional y prenatal: tamizaje, diagnóstico y terapia fetal · Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis](https://durgical.com/genetica/counselling/) - [**C** **Casos clínicos** 25 páginas Acondroplasia · Degeneración macular relacionada con la edad · Enfermedad de Alzheimer](https://durgical.com/genetica/cases/) - Esta sección es un índice: reúne páginas de Bioquímica, Patología, Embriología y otras secciones, sin repetirlas. Contenido educativo; no reemplaza la valoración de un genetista ni el asesoramiento genético. Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/genetica/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/genetica/