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# Bases moleculares de la enfermedad

Del gen alterado a la proteína y al cuadro clínico, en las enfermedades modelo.

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## Temas

- [**Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)** La hemoglobina cambia de cadenas del feto al adulto, y un solo cambio de aminoácido basta para…](https://durgical.com/bioquimica/temas/variantes-de-la-hemoglobina/)

## Enfermedades y síndromes

- [**Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)** Enfermedad hereditaria de la hemoglobina en la que los glóbulos rojos se deforman en hoz, tapan…](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-celulas-falciformes/)
- [**Talasemias (α y β)** Enfermedades hereditarias en las que se fabrica poca globina α o β; los glóbulos rojos salen…](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/)
- [**Fenilcetonuria (PKU)** En la fenilcetonuria el cuerpo no puede procesar la fenilalanina de las proteínas; si no se…](https://durgical.com/enfermedades/fenilcetonuria/)
- [**Enfermedad de células I (mucolipidosis II)** En la enfermedad de células I las enzimas lisosomales no reciben su etiqueta de envío y salen de…](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-celulas-i/)
- [**Hipercolesterolemia familiar** Enfermedad hereditaria en la que el hígado no retira bien el colesterol LDL de la sangre; causa…](https://durgical.com/enfermedades/hipercolesterolemia-familiar/)
- [**Fibrosis quística** Enfermedad hereditaria que vuelve el moco espeso y pegajoso y daña los pulmones, el páncreas y…](https://durgical.com/enfermedades/fibrosis-quistica/)
- [**Distrofia muscular de Duchenne** Enfermedad hereditaria de varones en la que falta la distrofina: los músculos se dañan y se…](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-muscular-de-duchenne/)
- [**Atrofia muscular espinal** Enfermedad hereditaria en la que mueren las neuronas que mueven los músculos y causa debilidad](https://durgical.com/enfermedades/atrofia-muscular-espinal/)
- [**Enfermedad de Huntington** Enfermedad hereditaria del cerebro que causa movimientos involuntarios, cambios del ánimo y…](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-huntington/)
- [**Síndrome de X frágil** Causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y de autismo de origen genético; se…](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-x-fragil/)
- [**MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus)** MELAS es una enfermedad mitocondrial de herencia materna que causa episodios parecidos a un ACV…](https://durgical.com/enfermedades/melas/)
- [**MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas)** Una enfermedad mitocondrial de herencia materna con sacudidas mioclónicas, convulsiones…](https://durgical.com/enfermedades/merrf/)

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