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# Defectos de los fagocitos: EGC, LAD, Chédiak–Higashi

- Tema

Si los neutrófilos no llegan, no engullen o no matan al germen, aparecen abscesos profundos e infecciones por hongos, a menudo con poco pus.

Actualizado 2026-11-01

## Lo esencial

- EGC: defecto de la NADPH oxidasa, sin estallido oxidativo; casi siempre ligada al X (CYBB). Gérmenes catalasa positivos: S. aureus, Aspergillus, Serratia, Nocardia, Burkholderia cepacia; granulomas.
- Tamizaje de EGC: prueba de dihidrorrodamina (DHR) por citometría de flujo alterada; en la antigua prueba de nitroazul de tetrazolio (NBT) no cambia el color.
- LAD tipo 1: defecto de CD18 (integrina β2), autosómica recesiva; caída tardía del cordón umbilical, onfalitis, infecciones sin pus, neutrofilia muy marcada, periodontitis.
- Chédiak–Higashi: gen LYST, autosómica recesiva; gránulos gigantes en leucocitos, albinismo parcial, infecciones piógenas recurrentes, neuropatía, sangrado y una fase acelerada linfoproliferativa.
- La simple disminución de neutrófilos (neutropenia) también causa infecciones bacterianas y por hongos: el hemograma es el primer examen.

## Qué es

Neutrófilos y macrófagos deben salir de la sangre, engullir al microbio y destruirlo con el estallido oxidativo y las enzimas de sus gránulos. Cada paso puede fallar: la adhesión (LAD), la destrucción (enfermedad granulomatosa crónica) o la formación de gránulos (Chédiak–Higashi). El resultado son infecciones bacterianas y por hongos recurrentes de piel, pulmones, ganglios e hígado.

## Defectos de los fagocitos: la tabla que hay que saber

| Enfermedad | Defecto (gen, herencia) | Qué falla | Infecciones y pistas | Examen clave |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) | Subunidades de la NADPH oxidasa: CYBB ligada al X (la más común); CYBA, NCF1, NCF2, NCF4 autosómicas recesivas | Estallido oxidativo (superóxido) para matar el microbio engullido | Neumonía, abscesos hepáticos y ganglionares, osteomielitis por S. aureus, Aspergillus, Serratia, Nocardia, Burkholderia; granulomas en intestino y vejiga | DHR por citometría de flujo: sin aumento de fluorescencia; NBT negativo |
| Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD1) | ITGB2 (CD18, integrina β2); autosómica recesiva | Adhesión y salida de los leucocitos de los vasos | El cordón cae después de 3 semanas, onfalitis, infecciones de piel y mucosas sin pus, mala cicatrización, gingivitis grave | Neutrofilia marcada; CD18 bajo en leucocitos por citometría de flujo |
| Síndrome de Chédiak–Higashi | LYST (tráfico lisosomal); autosómica recesiva | Fusión del fagolisosoma y función de los gránulos; citotoxicidad NK | Infecciones piógenas recurrentes (S. aureus, estreptococos), albinismo parcial, neuropatía periférica, sangrado fácil, fase acelerada (tipo HLH) | Gránulos gigantes en neutrófilos en el frotis de sangre |
| Deficiencia de mieloperoxidasa | MPO; autosómica recesiva; relativamente común | Producción de hipoclorito dentro del fagolisosoma | Casi siempre sin síntomas; infecciones por Candida, sobre todo con diabetes | Tinción de MPO en neutrófilos |

## Marcadores

- NADPH oxidasa
- Prueba DHR
- Prueba NBT
- CD18
- LYST
- MPO

## Correlación clínica

- A los pacientes con EGC se les recomienda evitar el abono orgánico, el heno y las hojas en descomposición, que pueden causar neumonía por esporas de Aspergillus.
- En la EGC los gérmenes catalasa negativos (como los estreptococos) casi nunca son problema, porque liberan peróxido de hidrógeno que el neutrófilo sí puede aprovechar.
- El trasplante de células madre puede curar la EGC, la LAD y el síndrome de Chédiak–Higashi.

## Para recordar

Tres preguntas para el neutrófilo: ¿puede salir (LAD)?, ¿puede quemar (EGC)?, ¿sus gránulos son normales (Chédiak–Higashi)?

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica son susceptibles a gérmenes catalasa positivos?

La catalasa destruye el peróxido de hidrógeno del propio germen, y el neutrófilo, sin NADPH oxidasa, se queda sin peróxido para formar radicales que maten.

## ¿Qué prueba se usa hoy para tamizar la enfermedad granulomatosa crónica?

La prueba de dihidrorrodamina (DHR) por citometría de flujo, que no muestra estallido oxidativo.

## A un recién nacido no se le ha caído el cordón a las 4 semanas, tiene onfalitis y neutrofilia muy alta. ¿Qué se sospecha?

Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (defecto de la integrina CD18).

## ¿Qué muestra el frotis de sangre en el síndrome de Chédiak–Higashi?

Gránulos citoplasmáticos gigantes en neutrófilos y otros leucocitos.

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Fuentes: [Chronic granulomatous disease](https://medlineplus.gov/genetics/condition/chronic-granulomatous-disease/) (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026); [Leukocyte adhesion deficiency type 1](https://medlineplus.gov/genetics/condition/leukocyte-adhesion-deficiency-type-1/) (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026); [Chediak-Higashi syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/chediak-higashi-syndrome/) (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026).

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