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# Déficits de linfocitos T y combinados: DiGeorge, IDCG, Wiskott–Aldrich, ataxia-telangiectasia

- Tema

Sin linfocitos T que funcionen, virus y hongos causan infecciones graves desde los primeros meses, y los linfocitos B pierden su ayuda.

Actualizado 2026-11-01

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## Lo esencial

- IDCG: no hay linfocitos T funcionales; la forma más común es ligada al X (IL2RG, cadena gamma común); el déficit de ADA es autosómico recesivo. Se detecta con el tamizaje neonatal de TREC.
- DiGeorge (deleción 22q11.2): fallan la 3.ª y 4.ª bolsas faríngeas; sin sombra tímica, linfocitos T bajos, hipocalcemia (sin paratiroides), cardiopatía conotruncal, paladar hendido.
- Wiskott–Aldrich (gen WAS, ligado al X): plaquetas pocas y pequeñas con sangrado, eccema e infecciones recurrentes; IgM baja, IgA e IgE altas; riesgo de linfoma.
- Ataxia-telangiectasia (ATM, autosómica recesiva): ataxia antes de los 5 años, telangiectasias oculares y cutáneas, déficit de IgA, AFP alta, sensibilidad a la radiación, leucemia y linfoma.
- Las vacunas vivas y la sangre sin irradiar son peligrosas en los defectos graves de linfocitos T.

## Qué es

Los linfocitos T dirigen casi toda la respuesta inmune, de modo que su falla también debilita la producción de anticuerpos; por eso muchos de estos trastornos se llaman combinados. Van desde la IDCG, mortal en la lactancia sin trasplante de células madre, hasta síndromes en los que el defecto inmune es una parte de un cuadro más amplio (corazón, paladar, plaquetas, cerebro).

## Déficits de linfocitos T y combinados: la tabla que hay que saber

| Enfermedad | Defecto (gen, herencia) | Qué está bajo | Infecciones y pistas | Examen clave |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| [Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)](https://durgical.com/enfermedades/inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficit-de-ada/) | Cadena gamma común IL2RG, ligada al X (la más común); ADA, RAG1/2, JAK3 y otras, autosómicas recesivas | Linfocitos T ausentes o no funcionales; se pierde la función B; NK ausentes en algunas formas | Inicio en los primeros meses: candidiasis oral, diarrea crónica, falla de medro, Pneumocystis, CMV, BCG diseminada; sin sombra tímica | TREC bajos en el tamizaje neonatal; linfocitos T CD3 muy bajos por citometría de flujo |
| Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2) | Deleción en 22q11.2 (TBX1); autosómica dominante, casi siempre nueva (de novo) | Linfocitos T (hipoplasia tímica); gravedad variable | Infecciones virales y por hongos; tetania o convulsiones por hipocalcemia; tronco arterioso o tetralogía de Fallot; paladar hendido; facies típica | FISH o micromatriz cromosómica; calcio y PTH bajos; recuento de CD3 |
| Síndrome de Wiskott–Aldrich | Gen WAS (WASP, citoesqueleto de actina); recesivo ligado al X | Plaquetas pocas y pequeñas; IgM baja (IgA e IgE altas); función T | Sangrado y petequias, eccema, infecciones por bacterias encapsuladas y virus; autoinmunidad; linfoma | Plaquetas bajas con volumen plaquetario pequeño; estudio del gen WAS |
| Ataxia-telangiectasia | Gen ATM (reparación del ADN); autosómica recesiva | IgA (a menudo IgG2) y linfocitos T; variable | Ataxia progresiva, telangiectasias de ojos y piel, infecciones sinopulmonares, leucemia y linfoma, sensibilidad a la radiación | Alfafetoproteína (AFP) alta; estudio del gen ATM |
| Síndrome de hiper-IgE (Job) | STAT3; autosómica dominante (falla de Th17) | Respuesta Th17; IgE muy alta; eosinófilos altos | Abscesos cutáneos fríos por estafilococo, neumonía con neumatoceles, eccema, retención de dientes de leche, facies tosca, fracturas | IgE muy alta; eosinofilia; estudio de STAT3 |

## Correlación clínica

- La IDCG es una urgencia pediátrica: el trasplante de células madre hematopoyéticas, idealmente antes de infecciones graves, es curativo; la IDCG por ADA también puede tratarse con reemplazo enzimático o terapia génica.
- Al niño con sospecha de IDCG solo se le transfunden componentes irradiados y seguros para CMV, y no recibe vacunas vivas (la BCG al nacer hace parte del esquema colombiano, por eso importa el antecedente familiar).
- La hipocalcemia del síndrome de DiGeorge puede debutar como convulsiones neonatales y reaparecer con enfermedades o cirugías.

## Para recordar

En DiGeorge falta un par de bolsas: sin timo, sin paratiroides, con el tracto de salida mal armado y el paladar abierto. En Wiskott–Aldrich, imagine un niño con la piel que pica, morados y gripas.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué prueba, hecha en la gota de sangre del tamizaje neonatal, detecta la IDCG?

La cuantificación de TREC (círculos de escisión del receptor de linfocitos T), muy baja cuando el timo produce pocos linfocitos T nuevos.

## Un lactante tiene tetania por hipocalcemia, una cardiopatía conotruncal y no tiene sombra tímica. ¿Cuál es el diagnóstico probable?

Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2), por desarrollo anormal de la 3.ª y 4.ª bolsas faríngeas.

## ¿Qué tríada define el síndrome de Wiskott–Aldrich?

Trombocitopenia con plaquetas pequeñas, eccema e infecciones recurrentes, en un varón (gen WAS ligado al X).

## ¿Qué examen de sangre está característicamente alto en la ataxia-telangiectasia?

La alfafetoproteína (AFP).

## ¿Cuál es la forma genética más común de IDCG?

La IDCG ligada al X, por mutaciones de IL2RG, la cadena gamma común que comparten varios receptores de interleucinas.

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## Véalo en 3D

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Contenido educativo sobre el sistema inmune; no es una guía de tratamiento ni de vacunación individual y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: [X-linked severe combined immunodeficiency](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-severe-combined-immunodeficiency/) (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026); [22q11.2 deletion syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome/) (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026); [Wiskott-Aldrich syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome/) (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026); [Ataxia-telangiectasia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/ataxia-telangiectasia/) (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026).

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