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# Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura

- Tema

Tener un cromosoma de más, uno de menos o un trozo perdido o cambiado de lugar altera muchos genes a la vez y causa síndromes con varias malformaciones.

Actualizado 2026-11-01

## Lo esencial

- La causa más frecuente de aneuploidía es la no disyunción en la meiosis I materna; su riesgo aumenta con la edad materna.
- Solo las trisomías 21, 18 y 13 y las aneuploidías de cromosomas sexuales llegan con frecuencia al nacimiento.
- Translocación robertsoniana: fusión de dos cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22); el portador es sano pero puede tener hijos con síndrome de Down.
- Translocación recíproca equilibrada: portador sano, abortos repetidos o hijos con desequilibrio.
- Microdeleciones (22q11.2, 7q11.23, 5p) no se ven en el cariotipo de rutina: se buscan con FISH o microarreglos.

## Qué es

Las alteraciones cromosómicas son numéricas (aneuploidías como la trisomía o la monosomía) o estructurales (deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas). Son una causa importante de aborto espontáneo, malformaciones congénitas y discapacidad intelectual, y algunas translocaciones adquiridas impulsan cánceres.

## Paso a paso

- En la meiosis I los cromosomas homólogos no se separan (no disyunción), o en la meiosis II no se separan las cromátides.
- Se forma un gameto con un cromosoma de más y otro con uno de menos.
- La fecundación da un cigoto trisómico (47 cromosomas) o monosómico (45).
- La mayoría de estas concepciones se pierden como aborto temprano: cerca de la mitad de los abortos del primer trimestre tienen un cromosoma anormal.
- Si la no disyunción ocurre después de la fecundación, el embrión es un mosaico, con líneas celulares normales y anormales y un cuadro más leve.

## Tipos de alteración cromosómica

| Ejemplo | Tipo | Qué ocurre | Notación |
| --- | --- | --- | --- |
| [Síndrome de Down](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) | Trisomía | Un cromosoma 21 extra completo | 47,XX,+21 o 47,XY,+21 |
| [Síndrome de Turner](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-turner/) | Monosomía | Falta un cromosoma X | 45,X |
| [Síndrome de deleción 22q11.2](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-digeorge/) | Microdeleción | Se pierde un segmento pequeño del brazo largo del 22 | del(22)(q11.2) |
| [Síndrome del maullido de gato](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-del-maullido-de-gato/) | Deleción terminal | Se pierde el extremo del brazo corto del 5 | del(5p) |
| [Síndrome de Williams](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-williams/) | Microdeleción | Se pierde un segmento del 7 que incluye el gen de la elastina | del(7)(q11.23) |
| [Leucemia mieloide crónica](https://durgical.com/enfermedades/leucemia-mieloide-cronica/) | Translocación adquirida | Intercambio entre los cromosomas 9 y 22 que forma el gen de fusión BCR-ABL1 | t(9;22) |
| Translocación robertsoniana | Estructural equilibrada | Fusión de dos acrocéntricos; portador sano con riesgo para su descendencia | p. ej. der(14;21) |
| Isocromosoma X | Estructural | Un X formado por dos brazos largos; una causa de Turner | i(Xq) |

## En el laboratorio

- Cariotipo con bandas G: cromosomas en metafase; detecta aneuploidías y cambios estructurales grandes.
- FISH: sondas fluorescentes para una región concreta; útil para microdeleciones y diagnóstico rápido.
- Microarreglos cromosómicos: detectan pérdidas y ganancias pequeñas en todo el genoma, pero no las translocaciones equilibradas.
- Tamizaje prenatal con ADN fetal libre en sangre materna; el diagnóstico se confirma con muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

## Para recordar

«Si sobra o falta un cromosoma entero, el problema nació en la meiosis; si falta un pedacito, hay que buscarlo con FISH».

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es el mecanismo más frecuente de la trisomía 21?

La no disyunción en la meiosis I materna, cuyo riesgo aumenta con la edad de la madre.

## ¿Por qué un portador de translocación robertsoniana 14;21 es sano?

Porque conserva todo el material genético esencial; solo pierde brazos cortos acrocéntricos sin genes indispensables.

## ¿Qué estudio detecta una microdeleción 22q11.2 que el cariotipo de rutina no ve?

La hibridación in situ fluorescente (FISH) o un microarreglo cromosómico.

## ¿Qué es un mosaico cromosómico?

Una persona con dos o más líneas celulares de distinta constitución cromosómica, por un error de división después de la fecundación.

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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: [Chromosome Abnormalities Fact Sheet](https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [Can changes in the number of chromosomes affect health and development?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [22q11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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