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# Alteraciones de los cromosomas sexuales: Klinefelter y Turner

- Tema

Un cromosoma X de más en un varón (Klinefelter) o uno de menos en una mujer (Turner) alteran sobre todo las gónadas, la talla y la pubertad.

Actualizado 2026-11-01

## Lo esencial

- Klinefelter: talla alta, testículos pequeños y firmes, ginecomastia, azoospermia; testosterona baja con FSH y LH altas.
- Turner: talla baja (gen SHOX), ovarios en cintilla, amenorrea primaria; estrógenos bajos con FSH y LH altas.
- Turner: válvula aórtica bicúspide, coartación de aorta, riñón en herradura, cuello alado y linfedema de manos y pies al nacer.
- La inteligencia suele ser normal en Turner; en Klinefelter son frecuentes las dificultades del lenguaje y del aprendizaje.
- Si un Turner tiene material del cromosoma Y, aumenta el riesgo de gonadoblastoma y se indica extirpar las gónadas.

## Qué es

Las aneuploidías de los cromosomas sexuales se toleran mejor que las de los autosomas porque los X sobrantes se inactivan y el Y tiene pocos genes. Aun así, el síndrome de Klinefelter (47,XXY) es la causa genética más común de hipogonadismo masculino e infertilidad, y el síndrome de Turner (45,X) es la causa cromosómica más frecuente de amenorrea primaria.

## Estructura

- Testículo en Klinefelter: túbulos seminíferos pequeños, fibrosados e hialinizados, con pocas o ninguna célula germinal y células de Leydig en grupos prominentes.
- Ovario en Turner: cintilla de estroma fibroso sin folículos, por pérdida acelerada de ovocitos durante la vida fetal.
- El higroma quístico del cuello en el feto con Turner (linfáticos dilatados) deja después el cuello alado.

## Paso a paso

- Al inicio del desarrollo, en cada célula femenina se inactiva al azar uno de los dos X (lionización), guiado por el ARN XIST.
- El X inactivo se condensa y se ve como corpúsculo de Barr junto a la membrana nuclear.
- Algunos genes escapan a esa inactivación, como los de la región seudoautosómica (por ejemplo SHOX).
- Por eso faltar un X (Turner) deja una sola dosis de esos genes: talla baja y fallo ovárico.
- Y tener un X extra (Klinefelter) da una dosis de más: piernas largas y fallo testicular.

## Los síndromes de cromosomas sexuales

| Síndrome | Cariotipo | Gónadas y hormonas | Rasgos del cuerpo | Asociaciones |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| [Síndrome de Klinefelter](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-klinefelter/) | 47,XXY (también mosaicos) | Túbulos seminíferos hialinizados; testosterona baja, FSH y LH altas | Talla alta, extremidades largas, ginecomastia, poco vello | Infertilidad, osteoporosis, mayor riesgo de cáncer de mama masculino |
| [Síndrome de Turner](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-turner/) | 45,X; mosaicos; isocromosoma Xq | Ovarios en cintilla; estrógenos bajos, FSH y LH altas | Talla baja, cuello alado, tórax ancho, implantación baja del pelo | Válvula bicúspide, coartación, riñón en herradura, hipotiroidismo |
| 47,XYY | Un Y extra | Fertilidad generalmente normal | Talla alta | Dificultades del aprendizaje; muchos no se diagnostican |
| 47,XXX | Un X extra | Fertilidad generalmente normal | Talla alta | Dificultades del aprendizaje y del lenguaje |

## Para recordar

«Klinefelter: el varón alto que no logra hijos; Turner: la niña baja que no empieza la pubertad; los dos con FSH por las nubes».

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué perfil hormonal tiene un varón con síndrome de Klinefelter?

Hipogonadismo hipergonadotrópico: testosterona baja con FSH y LH elevadas por falta de retroalimentación testicular.

## ¿Qué alteración cardiovascular es la más común en el síndrome de Turner?

La válvula aórtica bicúspide; la coartación de aorta también es característica.

## ¿Por qué las aneuploidías del X se toleran mejor que las de los autosomas?

Porque todos los X excepto uno se inactivan; solo los genes que escapan a la inactivación quedan en dosis anormal.

## ¿Qué tumor amenaza a una paciente con Turner que tiene material del cromosoma Y?

El gonadoblastoma de la gónada disgenética, por lo que se recomienda extirparla.

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Fuentes: [Klinefelter syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Turner syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Can changes in the number of chromosomes affect health and development?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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