[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Tubo digestivo](https://durgical.com/patologia-general/areas/gi/) › Cáncer colorrectal hereditario: PAF y síndrome de Lynch # Cáncer colorrectal hereditario: PAF y síndrome de Lynch - Tema Dos enfermedades hereditarias explican mucho del cáncer de colon: una llena el colon de cientos de pólipos; la otra daña el corrector de errores del ADN. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - PAF: APC autosómico dominante (vía Wnt); al menos cien adenomas; cáncer en todos los no tratados, a menudo antes de los treinta años; colectomía profiláctica. - PAF extracolónica: adenomas duodenales y ampulares, pólipos de glándulas fúndicas, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina. - Síndrome de Gardner: PAF con osteomas, tumores desmoides, quistes epidérmicos y tumores tiroideos; Turcot: PAF con tumores cerebrales (meduloblastoma). - Poliposis asociada a MUTYH: defecto autosómico recesivo de la reparación por escisión de bases; menos pólipos, inicio más tardío. - Síndrome de Lynch: autosómico dominante, sobre todo MSH2 o MLH1; inestabilidad de microsatélites; tumores del colon derecho, mucinosos y ricos en linfocitos. - Cánceres de Lynch fuera del colon: endometrio (el más común), ovario, estómago, intestino delgado, vías urinarias, vía hepatobiliar, cerebro, piel. ## Qué es La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (síndrome de Lynch) son los síndromes hereditarios de cáncer de colon más conocidos, y cada uno es modelo de una vía que también usan los cánceres esporádicos. La PAF se debe a mutación germinal de APC y produce de cientos a miles de adenomas en la adolescencia; sin colectomía, el cáncer es seguro. El síndrome de Lynch se debe a mutación germinal de un gen de reparación de errores de emparejamiento; los pacientes tienen pocos pólipos pero desarrollan cáncer de colon derecho, de endometrio y otros tumores a edades más tempranas de lo habitual. ## Paso a paso - PAF: todas las células del colon heredan un alelo defectuoso de APC. - Un segundo golpe en cualquier cripta elimina APC, se acumula la β-catenina y los genes blanco de Wnt impulsan el crecimiento: un adenoma. - Lynch: se hereda un alelo defectuoso de un gen de reparación de errores de emparejamiento. - La pérdida del segundo alelo hace que los errores en los microsatélites se acumulen hasta mil veces más. - Las mutaciones en genes con microsatélites (TGFBR2, BAX) impulsan una progresión rápida al cáncer. ## Síndromes hereditarios de cáncer colorrectal | Síndrome | Gen | Herencia | Pólipos | Rasgos clave | | --- | --- | --- | --- | --- | | [PAF clásica](https://durgical.com/enfermedades/polipos-colorrectales-y-sindromes-de-poliposis-hereditaria/) | APC | Autosómica dominante | De cientos a miles de adenomas | Cáncer hacia los cuarenta o cincuenta años sin tratamiento; hipertrofia del epitelio pigmentario | | [Síndrome de Gardner](https://durgical.com/enfermedades/polipos-colorrectales-y-sindromes-de-poliposis-hereditaria/) | APC | Autosómica dominante | Como la PAF | Osteomas, desmoides, quistes epidérmicos, anomalías dentales | | [Síndrome de Turcot](https://durgical.com/enfermedades/polipos-colorrectales-y-sindromes-de-poliposis-hereditaria/) | APC (o reparación de errores) | Autosómica dominante | Como la PAF | Meduloblastoma (APC) o glioblastoma | | [Poliposis asociada a MUTYH](https://durgical.com/enfermedades/polipos-colorrectales-y-sindromes-de-poliposis-hereditaria/) | MUTYH | Autosómica recesiva | Menos de cien; también pólipos serrados | Cáncer más tardío que en la PAF | | [Síndrome de Lynch (CCHNP)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-lynch/) | MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 | Autosómica dominante | Pocos | Cáncer temprano del colon derecho; cáncer de endometrio | ## Correlación clínica - Los tumores se tamizan por pérdida de proteínas de reparación de errores con inmunohistoquímica para encontrar familias con Lynch. - El síndrome de Lynch explica un pequeño porcentaje de todos los cánceres colorrectales y es la forma hereditaria más común. ## Para recordar La PAF inunda el colon de pólipos; Lynch pasa desapercibido con pocos pólipos pero con el corrector ortográfico dañado. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué gen está mutado en la poliposis adenomatosa familiar y qué vía controla? APC, un regulador negativo de la β-catenina en la vía de señalización Wnt. ## ¿Qué firma molecular marca los tumores del síndrome de Lynch? La inestabilidad de microsatélites por pérdida de la reparación de errores de emparejamiento del ADN (sobre todo MSH2 o MLH1). ## ¿Cuál es el cáncer extracolónico más común en el síndrome de Lynch? El carcinoma de endometrio. ## ¿Qué lesiones extraintestinales definen el síndrome de Gardner? Osteomas, tumores desmoides, quistes epidérmicos y anomalías dentales, con tumores tiroideos, además de la PAF. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/cancer-colorrectal-hereditario-paf-y-sindrome-de-lynch/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## Conexiones ## Relacionados 6 - [Adenomas colónicos y lesiones serradas](https://durgical.com/patologia-general/adenomas-colonicos-y-lesiones-serradas/) - [Adenocarcinoma colorrectal](https://durgical.com/patologia-general/adenocarcinoma-colorrectal/) - [Pólipos gástricos](https://durgical.com/patologia-general/polipos-gastricos/) - [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/) - [Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso](https://durgical.com/patologia-general/inestabilidad-genomica-reparacion-de-errores-de-emparejamiento-brca-y-xeroderma/) - [Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes](https://durgical.com/patologia-general/genes-supresores-de-tumores-rb-tp53-apc-brca-y-la-hipotesis-de-los-dos-golpes/) ## Enfermedades relacionadas 4 - [Pólipos colorrectales y síndromes de poliposis hereditaria (PAF, Lynch)](https://durgical.com/enfermedades/polipos-colorrectales-y-sindromes-de-poliposis-hereditaria/) - [Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-lynch/) - [Cáncer colorrectal](https://durgical.com/enfermedades/cancer-colorrectal/) - [Cáncer gástrico](https://durgical.com/enfermedades/cancer-gastrico/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Familial adenomatous polyposis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Lynch syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/lynch-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/cancer-colorrectal-hereditario-paf-y-sindrome-de-lynch/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/cancer-colorrectal-hereditario-paf-y-sindrome-de-lynch/