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# Cáncer de mama familiar: BRCA1, BRCA2 y otros

- Mecanismo

Una minoría de los cánceres de mama viene de un gen heredado, casi siempre BRCA1 o BRCA2; aparecen antes, afectan ambas mamas y se repiten en la familia.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- Pistas de causa hereditaria: diagnóstico a edad joven, primarios bilaterales o múltiples, cáncer de mama en un hombre, cáncer de ovario en la familia, varias familiares afectadas, cáncer triple negativo en una mujer joven.
- BRCA1 (cromosoma 17q21): riesgo alto a lo largo de la vida de cáncer de mama y de ovario; tumores a menudo triple negativos, de tipo basal, de alto grado, con rasgos medulares.
- BRCA2 (cromosoma 13q12): mama (también en hombres), ovario, próstata, páncreas y melanoma; tumores casi siempre RE positivos.
- TP53 (Li-Fraumeni): cáncer de mama muy temprano, a menudo HER2 positivo, con sarcomas y tumores cerebrales y suprarrenales.
- PTEN (Cowden): cáncer de mama, tiroides y endometrio y hamartomas; CDH1: cáncer lobulillar de mama y cáncer gástrico difuso.
- Los cánceres con deficiencia de BRCA son sensibles al platino y a los inhibidores de PARP (letalidad sintética).

## Qué es

Cerca de uno de cada diez cánceres de mama se debe a una mutación heredada en un solo gen. BRCA1 y BRCA2, que reparan las roturas de doble cadena del ADN por recombinación homóloga, explican la mayor parte; las portadoras heredan una copia defectuosa, y los tumores aparecen cuando se pierde la segunda copia. Otros genes de alto riesgo son TP53 (síndrome de Li-Fraumeni), PTEN (síndrome de Cowden), CDH1 (cáncer gástrico difuso hereditario con cáncer lobulillar de mama), STK11 y PALB2, mientras que CHEK2 y ATM añaden riesgo moderado. Los cánceres por BRCA1 suelen ser triple negativos y de tipo basal; los de BRCA2, en general RE positivos.

## Paso a paso

- Una persona hereda una copia mutada de un gen de reparación del ADN como BRCA1 o BRCA2 (primer golpe, en todas las células).
- En una célula epitelial mamaria se pierde la copia normal (segundo golpe).
- Sin recombinación homóloga, las roturas de doble cadena se reparan por vías propensas a error.
- Se acumula inestabilidad genómica, a menudo con pérdida de TP53, y aparece un cáncer a una edad más temprana de lo habitual.
- Como todas las células llevan el primer golpe, ambas mamas y otros órganos (ovario, próstata, páncreas) están en riesgo.

## Genes de riesgo alto y moderado de cáncer de mama

| Gen | Síndrome | Otros cánceres | Tumor mamario típico |
| --- | --- | --- | --- |
| [BRCA1](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario/) | Cáncer de mama y ovario hereditario | Ovario, trompa | Triple negativo, de tipo basal |
| [BRCA2](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario/) | Cáncer de mama y ovario hereditario | Ovario, mama masculina, próstata, páncreas, melanoma | RE positivo |
| TP53 | Síndrome de Li-Fraumeni | Sarcoma, cerebro, corteza suprarrenal, leucemia | Inicio muy temprano, a menudo HER2 positivo |
| PTEN | Síndrome de Cowden | Tiroides, endometrio, hamartomas | Variable |
| [CDH1](https://durgical.com/enfermedades/cancer-gastrico/) | Cáncer gástrico difuso hereditario | Cáncer gástrico difuso (en anillo de sello) | Carcinoma lobulillar invasor |
| PALB2, CHEK2, ATM | Sin un síndrome con nombre propio | Páncreas (PALB2), otros | Casi siempre RE positivo |

## Correlación clínica

- Se ofrecen asesoría y pruebas genéticas a pacientes y familias con historias sugestivas; el estudio del tumor también puede revelar una mutación germinal.
- A las portadoras se les ofrece tamizaje intensificado con resonancia y mastectomía o salpingooforectomía de reducción del riesgo.
- Se han descrito mutaciones fundadoras de BRCA en algunas poblaciones colombianas e hispanas, lo que hace especialmente informativa la historia familiar.

## Para recordar

BRCA1 es basal y de mal genio (triple negativo); BRCA2 trae compañía: hombres, próstata y páncreas, y sigue siendo RE positivo.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué hacen normalmente BRCA1 y BRCA2?

Reparan las roturas de doble cadena del ADN por recombinación homóloga.

## ¿Qué gen BRCA se asocia con cáncer de mama masculino y con tumores casi siempre RE positivos?

BRCA2.

## ¿Qué gen germinal causa cáncer lobulillar de mama junto con cáncer gástrico difuso?

CDH1, que codifica la E-cadherina.

## ¿Por qué los cánceres con deficiencia de BRCA responden a los inhibidores de PARP?

Bloquear PARP añade un segundo defecto de reparación al defecto de recombinación homóloga, y la pérdida combinada mata a las células tumorales (letalidad sintética).

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Fuentes: [Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®)–Health Professional Version](https://www.cancer.gov/types/breast/hp/breast-ovarian-genetics-pdq) (National Cancer Institute, 2026); [BRCA1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [BRCA2 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca2/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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