[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Corazón](https://durgical.com/patologia-general/areas/heart/) › Cardiopatías congénitas: panorama general # Cardiopatías congénitas: panorama general - Tema Cerca de un bebé de cada cien nace con un defecto cardiaco. La mayoría surge entre las semanas tres y ocho; algunos se deben a genes o síndromes. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - Lesión más común: comunicación interventricular; la válvula aórtica bicúspide es aún más frecuente pero a menudo no se cuenta. - Cortocircuito izquierda-derecha: sin cianosis temprana; derecha-izquierda: cianosis temprana («bebés azules»); obstrucciones: sin cortocircuito. - Eisenmenger: el hiperflujo pulmonar crónico causa enfermedad vascular pulmonar; cuando la presión pulmonar supera la sistémica, el cortocircuito se invierte, con cianosis tardía, acropaquias y policitemia. - Genes de factores de transcripción: NKX2-5, GATA4, TBX5 (Holt–Oram); vía Notch (JAG1 en Alagille). - Factores maternos: diabetes (transposición y otras), rubéola (conducto arterioso persistente, estenosis de arteria pulmonar), alcohol, litio (anomalía de Ebstein), retinoides. ## Qué es La cardiopatía congénita es el defecto congénito más común: afecta a cerca de uno de cada cien nacidos vivos si se cuentan las lesiones moderadas y graves. La mayoría se originan entre la tercera y la octava semana de gestación, cuando el tubo cardiaco se pliega y se tabica. Las causas incluyen síndromes cromosómicos, mutaciones de un solo gen en factores de transcripción y vías de señalización cardiacas, y factores ambientales (diabetes materna, rubéola, alcohol, algunos fármacos). Los defectos se agrupan en cortocircuitos de izquierda a derecha, de derecha a izquierda y obstrucciones. Los cortocircuitos izquierda-derecha de larga evolución pueden invertirse (síndrome de Eisenmenger). ## Paso a paso - Un cortocircuito izquierda-derecha (CIA, CIV, conducto arterioso) manda sangre extra por los pulmones. - Las arterias pulmonares responden con hipertrofia de la media y engrosamiento intimal. - La resistencia vascular pulmonar sube hacia niveles sistémicos. - El ventrículo derecho se hipertrofia para vencerla. - Cuando las presiones derechas superan a las izquierdas, el cortocircuito se invierte y entra sangre no oxigenada a la circulación sistémica. - Aparecen cianosis tardía, acropaquias, policitemia y émbolos paradójicos: el defecto ya no es operable. ## Síndromes y los defectos cardiacos que traen | Síndrome | Defectos típicos | | --- | --- | | [Síndrome de Down (trisomía 21)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) | Defecto del tabique auriculoventricular (cojinetes endocárdicos), CIV | | [Deleción 22q11.2 (DiGeorge)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-digeorge/) | Defectos conotruncales: tetralogía de Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco aórtico | | [Síndrome de Turner (45,X)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-turner/) | Coartación de la aorta, válvula aórtica bicúspide | | [Síndrome de Williams (deleción de elastina)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-williams/) | Estenosis aórtica supravalvular, estenosis de arteria pulmonar | | [Síndrome de Noonan](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-noonan/) | Estenosis valvular pulmonar, miocardiopatía hipertrófica | | [Síndrome de Marfan](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-marfan/) | Dilatación de la raíz aórtica, prolapso mitral | ## Correlación clínica - Muchas CIV y CIA pequeñas se cierran solas; otras deben repararse antes de que se establezca una enfermedad vascular pulmonar irreversible. - Los adultos con cardiopatía congénita reparada son una población creciente con arritmias e insuficiencia cardiaca. ## Para recordar De izquierda a derecha: rosado y luego azul tardío (Eisenmenger); de derecha a izquierda: azul desde el inicio; obstrucción: un estrechamiento, no una fuga. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué es el síndrome de Eisenmenger? La inversión de un cortocircuito izquierda-derecha de larga evolución a derecha-izquierda cuando la enfermedad vascular pulmonar eleva las presiones derechas, con cianosis tardía. ## ¿Qué cardiopatía es clásica del síndrome de Down? El defecto del tabique auriculoventricular (de los cojinetes endocárdicos). ## ¿Qué defectos pertenecen al síndrome de deleción 22q11.2? Defectos conotruncales como la tetralogía de Fallot, el tronco arterioso persistente y la interrupción del arco aórtico. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/cardiopatias-congenitas-panorama-general/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Estructuras cardiacas embrionarias y sus derivados (la tabla que debe saber)](https://durgical.com/embriologia/estructuras-cardiacas-embrionarias-y-sus-derivados/) - [Tubo cardiaco: formación y plegamiento (looping)](https://durgical.com/embriologia/tubo-cardiaco-formacion-y-plegamiento/) - [Deleción 22q11.2 (DiGeorge): la tercera y cuarta bolsas](https://durgical.com/embriologia/delecion-22q11-2-la-tercera-y-cuarta-bolsas/) ## Conexiones ## Relacionados 6 - [Cortocircuitos de izquierda a derecha: CIA, CIV, DAP, canal AV](https://durgical.com/patologia-general/cortocircuitos-de-izquierda-a-derecha-cia-civ-dap-canal-av/) - [Cortocircuitos de derecha a izquierda: tetralogía, transposición y otros](https://durgical.com/patologia-general/cortocircuitos-de-derecha-a-izquierda-tetralogia-transposicion-y-otros/) - [Cardiopatías congénitas obstructivas](https://durgical.com/patologia-general/cardiopatias-congenitas-obstructivas/) - [Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2](https://durgical.com/patologia-general/trisomias-21-18-y-13-y-la-delecion-22q11-2/) - [Alteraciones de los cromosomas sexuales: Klinefelter y Turner](https://durgical.com/patologia-general/alteraciones-de-los-cromosomas-sexuales-klinefelter-y-turner/) - [Enfermedades multifactoriales (complejas)](https://durgical.com/patologia-general/enfermedades-multifactoriales/) ## Enfermedades relacionadas 7 - [Síndrome de Eisenmenger](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-eisenmenger/) - [Síndrome de Down (trisomía 21)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) - [Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-digeorge/) - [Síndrome de Turner](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-turner/) - [Síndrome de Williams](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-williams/) - [Síndrome de Noonan](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-noonan/) - [Síndrome de Marfan](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-marfan/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Congenital Heart Disease | Congenital Heart Defects | MedlinePlus](https://medlineplus.gov/congenitalheartdefects.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Congenital heart disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/001114.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/cardiopatias-congenitas-panorama-general/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/cardiopatias-congenitas-panorama-general/