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# Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales

- Mecanismo

Un gen alterado produce una proteína que falta, que funciona mal o que estorba; el tipo de proteína explica la enfermedad y su forma de herencia.

Actualizado 2026-11-01

## Lo esencial

- Pérdida de función de una enzima: suele ser recesiva, porque la mitad de la enzima basta.
- Haploinsuficiencia: la mitad de la proteína no alcanza (receptor de LDL en la hipercolesterolemia familiar), herencia dominante.
- Efecto dominante negativo: la proteína anormal estropea el complejo que forma con la normal (colágeno en la osteogénesis imperfecta, fibrilina en Marfan).
- Ganancia de función: la proteína hace algo nuevo o excesivo (huntingtina en Huntington, FGFR3 activado en acondroplasia).
- Enfermedades por depósito lisosómico: falta una hidrolasa ácida y el sustrato se acumula dentro de los lisosomas.

## Qué es

La consecuencia de una mutación depende de la proteína que codifica el gen. Si es una enzima, se acumula su sustrato o falta su producto; si es un receptor, la señal no llega; si es una proteína estructural, el tejido pierde resistencia. Este razonamiento explica por qué unas enfermedades son recesivas y otras dominantes.

## Estructura

- Gaucher: macrófagos grandes con citoplasma estriado «como papel de seda arrugado» en bazo, hígado y médula ósea.
- Tay-Sachs: neuronas distendidas por vacuolas; al microscopio electrónico, cuerpos citoplasmáticos en capas concéntricas («de cebolla»).
- Hipercolesterolemia familiar: xantomas tendinosos (macrófagos espumosos cargados de colesterol) en el tendón de Aquiles y los extensores de la mano.

## Paso a paso

- Una mutación reduce, elimina o cambia la proteína que codifica el gen.
- Si la proteína es una enzima y queda la mitad, la vía suele funcionar: los portadores heterocigotos están sanos.
- Sin enzima funcional, el sustrato se acumula: en los lisosomas forma depósitos que agrandan las células (Gaucher, Tay-Sachs).
- O falta el producto final: sin tirosinasa no se forma melanina y aparece el albinismo.
- O el sustrato se desvía a una vía secundaria tóxica: en la fenilcetonuria se forman fenilcetonas que dañan el cerebro.
- Si la proteína es un receptor o una proteína estructural, la mitad o un componente anormal ya enferma: herencia dominante.

## Qué proteína falla y qué ocurre

| Enfermedad | Proteína alterada | Tipo de defecto | Consecuencia | Herencia |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| [Fenilcetonuria](https://durgical.com/enfermedades/fenilcetonuria/) | Fenilalanina hidroxilasa | Enzima | Fenilalanina y metabolitos tóxicos; discapacidad intelectual si no se trata | Autosómica recesiva |
| [Enfermedad de Tay-Sachs](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/) | Hexosaminidasa A | Enzima lisosómica | Gangliósido GM2 en neuronas; mancha rojo cereza en la mácula | Autosómica recesiva |
| [Enfermedad de Gaucher](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-gaucher/) | Glucocerebrosidasa | Enzima lisosómica | Glucocerebrósido en macrófagos; hepatoesplenomegalia y lesiones óseas | Autosómica recesiva |
| [Hipercolesterolemia familiar](https://durgical.com/enfermedades/hipercolesterolemia-familiar/) | Receptor de LDL | Receptor | LDL alta desde el nacimiento, xantomas y aterosclerosis precoz | Autosómica dominante |
| [Síndrome de Marfan](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-marfan/) | Fibrilina 1 | Proteína estructural | Fibras elásticas débiles y más señal de TGF-β: aorta, cristalino, esqueleto | Autosómica dominante |
| [Distrofia muscular de Duchenne](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-muscular-de-duchenne/) | Distrofina | Proteína estructural | La fibra muscular se rompe con la contracción y se reemplaza por grasa y fibrosis | Ligada al X recesiva |
| [Fibrosis quística](https://durgical.com/enfermedades/fibrosis-quistica/) | CFTR | Canal de cloro | Secreciones espesas en vías aéreas, páncreas e intestino | Autosómica recesiva |

## Para recordar

«Si falta la enzima, se llena la bodega; si falla el receptor o la viga, basta una copia mala para que se caiga la casa».

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué la mayoría de los déficits enzimáticos se heredan en forma recesiva?

Porque con una sola copia normal se produce cerca de la mitad de la enzima, cantidad suficiente para mantener la vía funcionando.

## ¿Qué mecanismo explica que una sola copia anormal de colágeno cause osteogenesis imperfecta grave?

El efecto dominante negativo: la cadena anormal se incorpora a la triple hélice y daña también el colágeno hecho con la cadena normal.

## ¿Qué célula se llena de depósito en la enfermedad de Gaucher?

El macrófago, que acumula glucocerebrósido y toma un aspecto de papel arrugado.

## ¿Por qué el receptor de LDL causa enfermedad con una sola copia alterada?

Por haploinsuficiencia: la mitad de los receptores no basta para retirar la LDL de la sangre, que sube desde el nacimiento.

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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: [Familial hypercholesterolemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-hypercholesterolemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Phenylketonuria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Gaucher disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Tay-Sachs disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/tay-sachs-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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