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# Displasias y disostosis esqueléticas

- Lesión

Unas enfermedades del esqueleto vienen de genes de patrón (falta o sobra un hueso); otras, de señales alteradas en la fisis, como la acondroplasia.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- Disostosis = error localizado de patrón (huesos ausentes, supernumerarios o fusionados); displasia = trastorno generalizado del crecimiento de cartílago o hueso.
- Acondroplasia: mutación con ganancia de función de FGFR3 que frena la proliferación de condrocitos en la fisis; autosómica dominante, la mayoría son mutaciones nuevas, a menudo con padres de edad avanzada.
- La acondroplasia da extremidades proximales cortas, cabeza grande con prominencia frontal y tronco de longitud normal; la inteligencia y la esperanza de vida suelen ser normales.
- Displasia tanatofórica: ganancia de función más intensa de FGFR3; letal cerca del nacimiento por un tórax diminuto.
- La pérdida de RUNX2 produce displasia cleidocraneal (clavículas ausentes, fontanelas abiertas, dientes supernumerarios); TBX5, síndrome de Holt-Oram (defectos del miembro superior y del corazón); SOX9, displasia campomélica.

## Qué es

Los trastornos esqueléticos hereditarios se dividen en dos grandes grupos. Las disostosis son errores de patrón durante la vida embrionaria: un hueso o un grupo de huesos falta, sobra o está fusionado, casi siempre por mutación de un gen homeobox u otro factor de transcripción. Las displasias son alteraciones generalizadas del crecimiento y mantenimiento del cartílago o del hueso, a menudo por defectos de receptores de factores de crecimiento o de proteínas de la matriz; la acondroplasia, causa más frecuente de talla baja desproporcionada, es el modelo.

## Estructura

- Fisis en la acondroplasia: las zonas proliferativa e hipertrófica son cortas y desordenadas; los condrocitos no forman las columnas altas habituales.
- La osificación perióstica (membranosa) se conserva, por lo que el ancho del hueso y la bóveda craneal crecen mientras la longitud de los huesos largos se queda atrás.
- Displasia tanatofórica: huesos largos muy cortos y arqueados, tórax estrecho en forma de campana y una fisis mal formada, casi sin columnas.
- Las disostosis muestran tejido normal con un patrón equivocado: sindactilia, polidactilia, clavícula ausente, vértebras fusionadas o dedos ausentes.

## Paso a paso

- Los genes de patrón (HOX, SOX9, RUNX2, TBX5 y otros) indican a las condensaciones mesenquimales dónde formar cada hueso.
- Una mutación con pérdida de función en uno de ellos deja un hueso ausente, supernumerario o deforme: una disostosis.
- Tras el patrón, los huesos largos se alargan por crecimiento endocondral en la fisis.
- La señal de FGF a través de FGFR3 normalmente frena la proliferación de los condrocitos.
- Un FGFR3 siempre activo frena en exceso la fisis y los huesos largos quedan cortos: acondroplasia, o displasia tanatofórica si la señal es más fuerte.

## Grupos de genes detrás de los trastornos esqueléticos hereditarios (ejemplos)

| Clase molecular | Gen | Trastorno | Rasgos principales |
| --- | --- | --- | --- |
| Factor de transcripción | RUNX2 | Displasia cleidocraneal | Clavículas ausentes o pequeñas, cierre tardío de fontanelas, dientes supernumerarios |
| Factor de transcripción | TBX5 | Síndrome de Holt-Oram | Defectos del miembro superior con comunicación interauricular o interventricular |
| Factor de transcripción | SOX9 | Displasia campomélica | Huesos largos arqueados, inversión sexual en algunos lactantes 46,XY |
| Factor de transcripción | HOXD13 | Sinpolidactilia | Dedos fusionados y supernumerarios |
| [Receptor de factor de crecimiento](https://durgical.com/enfermedades/acondroplasia/) | FGFR3 (ganancia de función) | Acondroplasia; displasia tanatofórica | Extremidades cortas; forma letal con tórax diminuto |
| [Proteína de la matriz](https://durgical.com/enfermedades/osteogenesis-imperfecta/) | COL1A1, COL1A2 | Osteogénesis imperfecta | Huesos frágiles, escleróticas azules |

## Correlación clínica

- Acondroplasia: riesgo de estenosis del agujero magno con compresión cervicomedular en el lactante, estenosis espinal en el adulto y otitis media recurrente.
- La ecografía prenatal muestra fémures cortos; el estudio molecular de FGFR3 confirma el diagnóstico.
- El síndrome de Holt-Oram y la displasia cleidocraneal son pistas del examen físico que llevan a revisar el corazón o los dientes.

## Para recordar

FGFR3 es un freno: si se aprieta mucho, las piernas quedan cortas; si se aprieta al máximo, el tórax no alcanza para vivir.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es la diferencia entre una disostosis y una displasia?

La disostosis es un error localizado de patrón de uno o pocos huesos; la displasia es un trastorno generalizado del crecimiento y mantenimiento del cartílago o del hueso.

## ¿Qué tipo de mutación de FGFR3 causa la acondroplasia?

Una mutación con ganancia de función que mantiene activo el receptor e inhibe la proliferación de los condrocitos en la fisis.

## ¿Qué gen está mutado en la displasia cleidocraneal?

RUNX2, un factor de transcripción necesario para la diferenciación de los osteoblastos.

## ¿Por qué la bóveda craneal es grande en la acondroplasia mientras las extremidades son cortas?

La osificación membranosa es normal; solo se enlentece el crecimiento endocondral de la fisis.

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Fuentes: [Achondroplasia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Thanatophoric dysplasia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/thanatophoric-dysplasia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Cleidocranial dysplasia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/cleidocranial-dysplasia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).

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