[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Nervio periférico y músculo](https://durgical.com/patologia-general/areas/nerve-muscle/) › Distrofia miotónica y otras distrofias; miopatías congénitas # Distrofia miotónica y otras distrofias; miopatías congénitas - Lesión Otros defectos genéticos debilitan el músculo: distrofia miotónica con agarre que no suelta, FSHD de cara y hombros, miopatías congénitas del bebé hipotónico. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - Distrofia miotónica tipo 1: expansión CTG en DMPK (autosómica dominante), anticipación por transmisión materna, forma congénita en lactantes. - Rasgos: miotonía (relajación lenta del agarre), debilidad facial y distal, ptosis, cataratas, arritmias, resistencia a la insulina, calvicie frontal, atrofia testicular. - FSHD: debilidad facial y escapular, escápula alada, asimétrica; desrepresión de DUX4. - Emery–Dreifuss: contracturas tempranas de codos, tobillos y cuello; defectos de la conducción cardiaca; EMD (ligada al X) o LMNA. - Enfermedad del núcleo central: RYR1, núcleos sin mitocondrias, alto riesgo de hipertermia maligna. - Miopatía nemalínica: material del disco Z en forma de bastones (genes de nebulina, actina); miopatía centronuclear (miotubular): núcleos centrales, MTM1 ligada al X. ## Qué es La distrofia miotónica es la distrofia muscular más común del adulto: el tipo 1 por una expansión de repeticiones CTG en DMPK, el tipo 2 por una expansión CCTG en CNBP. El ARN expandido atrapa proteínas de empalme y causa miotonía, debilidad distal, cataratas, defectos de la conducción cardiaca, resistencia a la insulina, calvicie frontal y atrofia testicular, con anticipación en el tipo 1. La distrofia facioescapulohumeral se debe a la expresión inapropiada de DUX4 cuando la repetición D4Z4 se contrae o se hipometila. Las distrofias de cinturas son decenas de trastornos de proteínas del sarcolema y otras (sarcoglucanos, disferlina, calpaína 3). La distrofia de Emery–Dreifuss afecta proteínas de la envoltura nuclear (emerina, lamina A/C), con contracturas tempranas y bloqueo cardiaco. Las miopatías congénitas se presentan al nacer con hipotonía y tienen estructuras distintivas en la biopsia. ## Estructura - Distrofia miotónica: muchos núcleos internos, cadenas de núcleos, fibras en anillo, masas sarcoplásmicas, atrofia tipo I. - Distrofias de cinturas: patrón distrófico como en Duchenne; sarcoglucano o disferlina ausentes en la inmunotinción. - Enfermedad del núcleo central: zonas centrales sin actividad enzimática oxidativa en las fibras tipo I. - Miopatía nemalínica: bastones rojos con tricrómico de Gomori, formados por material del disco Z. - Miopatía centronuclear: fibras pequeñas con núcleos centrales como miotubos fetales. ## Paso a paso - En la DM1, el ARN con la repetición CUG expandida queda en el núcleo como focos. - Los focos secuestran los reguladores de empalme MBNL y aumentan la actividad de CELF1. - Muchos genes vuelven a patrones de empalme fetales: el canal de cloro CLCN1 (miotonía), el receptor de insulina (resistencia), la troponina T cardiaca. - Repeticiones más largas en la siguiente generación (anticipación) causan enfermedad más temprana y grave. - En la FSHD, un arreglo D4Z4 contraído e hipometilado permite que DUX4 se exprese en el músculo y se vuelva tóxico. ## Correlación clínica - Un apretón de manos que no se suelta, ptosis y cataratas en un adulto joven: distrofia miotónica; revisar el ECG en busca de bloqueo de conducción. - La distrofia miotónica congénita causa hipotonía grave y problemas respiratorios en un bebé nacido de madre afectada. - Los pacientes con miopatías por RYR1 deben evitar los anestésicos desencadenantes. ## Para recordar Distrofia miotónica: el CTG convierte el ARN en una esponja que absorbe el empalme; fallan agarre, ojos, corazón y hormonas. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué mutación causa la distrofia miotónica tipo 1? Una expansión de repeticiones del trinucleótido CTG en la región 3' no traducida de DMPK. ## ¿Cómo causa la enfermedad la repetición expandida en la distrofia miotónica? El ARN con la repetición secuestra proteínas de empalme MBNL y produce empalme fetal de genes como CLCN1. ## ¿Qué gen se expresa de forma indebida en la FSHD? DUX4. ## ¿Qué miopatía congénita conlleva alto riesgo de hipertermia maligna? La enfermedad del núcleo central (RYR1). [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/distrofia-miotonica-y-otras-distrofias-miopatias-congenitas/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## Conexiones ## Relacionados 4 - [Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo](https://durgical.com/patologia-general/herencia-no-clasica-expansion-de-repeticiones-genes-mitocondriales-impronta-y-mo/) - [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/) - [Distrofias musculares de Duchenne y Becker](https://durgical.com/patologia-general/distrofias-musculares-de-duchenne-y-becker/) - [Canalopatías musculares y parálisis periódicas](https://durgical.com/patologia-general/canalopatias-musculares-y-paralisis-periodicas/) ## Enfermedades relacionadas 3 - [Distrofia miotónica (tipos 1 y 2)](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-miotonica/) - [Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-muscular-facioescapulohumeral/) - [Hipertermia maligna](https://durgical.com/enfermedades/hipertermia-maligna/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Myotonic dystrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Facioscapulohumeral muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Nemaline myopathy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/nemaline-myopathy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/distrofia-miotonica-y-otras-distrofias-miopatias-congenitas/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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