[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Nervio periférico y músculo](https://durgical.com/patologia-general/areas/nerve-muscle/) › Distrofias musculares de Duchenne y Becker # Distrofias musculares de Duchenne y Becker - Lesión Los varones sin distrofina tienen fibras que se rasgan con cada contracción; la debilidad empieza en la primera infancia y el corazón falla después. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - Herencia recesiva ligada al X; cerca de un tercio de los casos son mutaciones nuevas; las portadoras pueden tener debilidad leve o miocardiopatía. - Duchenne: sin distrofina; marcha tardía, signo de Gowers, seudohipertrofia de pantorrillas, silla de ruedas al inicio de la adolescencia; muerte por falla respiratoria o cardiaca en la adultez temprana. - Becker: distrofina reducida o anómala (deleción que conserva el marco); inicio más tardío, curso más lento; la miocardiopatía puede predominar. - CK muy alta desde el nacimiento. - Biopsia: necrosis, regeneración, variación del tamaño de las fibras, fibras hipercontraídas (opacas), fibrosis endomisial y grasa; la inmunotinción muestra distrofina ausente o reducida. - Terapia génica: oligonucleótidos antisentido de salto de exones que restauran el marco de lectura; microdistrofina por AAV; la AME se trata con antisentido sobre SMN2 o AAV-SMN1. ## Qué es Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades ligadas al X del gen de la distrofina, uno de los genes humanos más grandes. La distrofina une el citoesqueleto de actina al complejo del distroglucano y a la membrana basal, y estabiliza el sarcolema durante la contracción. Las mutaciones que corren el marco de lectura o sin sentido la eliminan (Duchenne, inicio en la primera infancia, pérdida de la marcha hacia el inicio de la adolescencia), mientras las deleciones que conservan el marco dejan una proteína más corta y parcialmente funcional (Becker, más leve y tardía). Las fibras se rasgan, se necrosan y se regeneran hasta que se agotan las células satélite y el músculo se reemplaza por grasa y tejido fibroso. Los tratamientos dirigidos al gen incluyen el salto de exones, la terapia génica con microdistrofina y, en la atrofia muscular espinal, antisentido y reemplazo génico con AAV. ## Estructura - Temprano: fibras necróticas dispersas con macrófagos y grupos de fibras en regeneración basófilas. - Fibras hipercontraídas, grandes, redondeadas y opacas por entrada de calcio. - Tardío: marcada variación del tamaño de las fibras, núcleos centrales, fibrosis endomisial y reemplazo graso; agrandamiento de pantorrillas por grasa (seudohipertrofia). - Corazón: fibrosis intersticial del ventrículo izquierdo, miocardiopatía dilatada. - Inmunotinción de distrofina: ausente en Duchenne (salvo raras fibras revertientes), parcheada y débil en Becker. ## Paso a paso - Una mutación del gen DMD en Xp21 elimina o trunca la distrofina. - Sin distrofina se pierde el complejo distrofina-glucoproteínas y el sarcolema se vuelve frágil. - La contracción rasga la membrana; entra calcio, se activan proteasas y las fibras se necrosan. - Las células satélite regeneran las fibras muchas veces hasta agotarse. - El músculo se reemplaza por grasa y tejido fibroso; fallan los músculos respiratorios y el corazón. ## Duchenne frente a Becker | Rasgo | Duchenne | Becker | | --- | --- | --- | | [Mutación](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-muscular-de-duchenne/) | Corrimiento del marco o sin sentido | Deleción que conserva el marco | | Distrofina | Ausente | Reducida o acortada | | Inicio | 2 a 5 años | Final de la infancia a la adultez | | Marcha | Se pierde hacia el inicio de la adolescencia | Se conserva hasta la adultez | | [Corazón](https://durgical.com/enfermedades/miocardiopatia-dilatada/) | Miocardiopatía en la adolescencia | Miocardiopatía, a veces el problema principal | ## Correlación clínica - Signo de Gowers: el niño trepa con las manos por sus muslos para ponerse de pie, por debilidad de caderas y muslos. - Los glucocorticoides frenan la progresión; el cuidado cardiaco y pulmonar ha prolongado la supervivencia. - Algunos tienen discapacidad intelectual leve, porque también se pierden isoformas cerebrales de la distrofina. ## Para recordar Duchenne rompe el marco, Becker lo conserva: una oración rota frente a una oración más corta. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué hace la distrofina? Une el citoesqueleto de actina al complejo del distroglucano y a la membrana basal, y estabiliza el sarcolema. ## ¿Por qué la distrofia de Becker es más leve que la de Duchenne? Las deleciones que conservan el marco dejan una distrofina más corta pero parcialmente funcional, mientras las mutaciones de Duchenne la eliminan. ## ¿Qué es la seudohipertrofia de las pantorrillas? El agrandamiento de las pantorrillas por reemplazo del músculo por grasa y tejido fibroso, no por músculo más grande. ## ¿Cómo funciona el salto de exones? Oligonucleótidos antisentido hacen que la maquinaria de empalme salte un exón y restauran el marco de lectura, de modo que se produce una distrofina más corta. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/distrofias-musculares-de-duchenne-y-becker/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Músculo esquelético: sarcómero y contracción](https://durgical.com/histologia/musculo-esqueletico-sarcomero-y-contraccion/) - [Creatina, fosfocreatina y creatinina](https://durgical.com/bioquimica/temas/creatina-fosfocreatina-y-creatinina/) ## Conexiones ## Relacionados 4 - [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/) - [Distrofia miotónica y otras distrofias; miopatías congénitas](https://durgical.com/patologia-general/distrofia-miotonica-y-otras-distrofias-miopatias-congenitas/) - [Biopsia muscular: cambio neurógeno frente a miopático](https://durgical.com/patologia-general/biopsia-muscular-cambio-neurogeno-frente-a-miopatico/) - [Miocardiopatía dilatada](https://durgical.com/patologia-general/miocardiopatia-dilatada/) ## Enfermedades relacionadas 3 - [Distrofia muscular de Duchenne](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-muscular-de-duchenne/) - [Miocardiopatía dilatada](https://durgical.com/enfermedades/miocardiopatia-dilatada/) - [Atrofia muscular espinal](https://durgical.com/enfermedades/atrofia-muscular-espinal/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Duchenne and Becker muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Muscular Dystrophy | MD | MedlinePlus](https://medlineplus.gov/musculardystrophy.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/distrofias-musculares-de-duchenne-y-becker/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/distrofias-musculares-de-duchenne-y-becker/