[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Tubo digestivo](https://durgical.com/patologia-general/areas/gi/) › Enfermedad de Hirschsprung # Enfermedad de Hirschsprung - Lesión Las neuronas nunca llegan al final del colon; ese tramo no puede relajarse, las heces se acumulan y el intestino de arriba se dilata. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - El recto siempre está afectado; la zona agangliónica se extiende hacia arriba en longitud variable, casi siempre hasta el sigmoides (la enfermedad de segmento corto es la más común). - El diagnóstico exige una biopsia rectal sin células ganglionares. - Las mutaciones con pérdida de función de RET causan la mayoría de los casos familiares y parte de los esporádicos; EDNRB y EDN3 son otros genes. - Se asocia al síndrome de Down y al sexo masculino. - Falta de expulsión de meconio en las primeras 48 horas, luego distensión y vómito bilioso. - El tramo dilatado es el intestino sano; el estrecho es el enfermo. ## Qué es La enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito) es una obstrucción funcional del colon distal. Las células de la cresta neural que forman los plexos nerviosos entéricos migran normalmente del ciego al recto; si la migración se detiene antes o las células mueren, un segmento distal carece de los plexos submucoso (Meissner) y mientérico (Auerbach). Ese segmento queda contraído y el intestino normal de arriba se dilata. ## Estructura - Macroscopía: segmento distal estrecho o de aspecto normal con gran dilatación del colon proximal (megacolon). - Microscopía: ausencia de células ganglionares en los plexos submucoso y mientérico; a menudo fibras nerviosas gruesas e hipertróficas. - La tinción de acetilcolinesterasa muestra las fibras gruesas; la calretinina se pierde en el segmento agangliónico. - La pared proximal distendida puede ulcerarse o romperse, sobre todo cerca del ciego. ## Paso a paso - Durante la vida embrionaria, las células de la cresta neural migran a lo largo del intestino de proximal a distal. - Falla la señal de RET o de endotelina: la migración se detiene o las células mueren antes de tiempo. - El segmento distal queda sin neuronas entéricas y no puede relajarse. - El peristaltismo no logra pasar el segmento: obstrucción funcional. - Las heces se acumulan y el colon inervado de arriba se dilata. ## Marcadores - Ausencia de células ganglionares (H&E) - Acetilcolinesterasa: fibras nerviosas gruesas - Calretinina: pérdida ## Correlación clínica - La enterocolitis asociada a Hirschsprung es una complicación peligrosa antes o después de la cirugía. - El megacolon adquirido con pérdida de células ganglionares ocurre en la enfermedad de Chagas (Trypanosoma cruzi), una causa latinoamericana que hay que recordar; los otros megacolones adquiridos (tumor, estenosis, colitis ulcerativa) conservan los ganglios. ## Para recordar Sin cresta no hay descanso: el tramo estrecho nunca se relaja y el sano de arriba paga las consecuencias. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué segmento del colon es siempre agangliónico en la enfermedad de Hirschsprung? El recto; desde allí la enfermedad se extiende en sentido proximal una distancia variable. ## En la enfermedad de Hirschsprung, ¿qué parte del intestino está dilatada? El intestino normalmente inervado, proximal al segmento agangliónico. ## ¿Qué gen está mutado con más frecuencia en la enfermedad de Hirschsprung familiar? RET, un receptor tirosina cinasa necesario para la migración de los precursores de la cresta neural. ## ¿Qué infección causa megacolon adquirido con pérdida de células ganglionares? La enfermedad de Chagas, por destrucción del plexo mientérico por Trypanosoma cruzi. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/enfermedad-de-hirschsprung/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito)](https://durgical.com/embriologia/enfermedad-de-hirschsprung/) - [Sistema nervioso entérico, ondas lentas y control digestivo](https://durgical.com/fisiologia/sistema-nervioso-enterico-ondas-lentas-y-control-digestivo/) ## Conexiones ## Relacionados 5 - [Anomalías congénitas del tubo digestivo](https://durgical.com/patologia-general/anomalias-congenitas-del-tubo-digestivo/) - [Acalasia y otros trastornos motores: pérdida de las neuronas inhibitorias](https://durgical.com/patologia-general/acalasia-y-otros-trastornos-motores-perdida-de-las-neuronas-inhibitorias/) - [Obstrucción intestinal](https://durgical.com/patologia-general/obstruccion-intestinal/) - [Inmunohistoquímica: el principio y los marcadores que hay que conocer](https://durgical.com/patologia-general/inmunohistoquimica-el-principio-y-los-marcadores-que-hay-que-conocer/) - [Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2](https://durgical.com/patologia-general/trisomias-21-18-y-13-y-la-delecion-22q11-2/) ## Enfermedades relacionadas 3 - [Enfermedad de Hirschsprung](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-hirschsprung/) - [Megaesófago y megacolon chagásicos](https://durgical.com/enfermedades/megaesofago-y-megacolon-chagasicos/) - [Estreñimiento e impactación fecal](https://durgical.com/enfermedades/estrenimiento-e-impactacion-fecal/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Hirschsprung disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/001140.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Hirschsprung disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hirschsprung-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/enfermedad-de-hirschsprung/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/enfermedad-de-hirschsprung/