[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Sistema nervioso central](https://durgical.com/patologia-general/areas/cns/) › Enfermedad de Huntington y ataxias hereditarias # Enfermedad de Huntington y ataxias hereditarias - Lesión La enfermedad de Huntington destruye el caudado y causa corea y demencia; las ataxias hereditarias desgastan cerebelo, médula y nervios. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - Huntington: atrofia del caudado con astas frontales dilatadas; pérdida de neuronas GABAérgicas espinosas medianas; inclusiones intranucleares de huntingtina. - Anticipación: repeticiones más largas dan inicio más temprano, y la repetición se expande sobre todo por vía paterna. - Ataxias espinocerebelosas: dominantes, muchas por CAG (SCA1, 2, 3, 6, 7, 17); degeneración del cerebelo y del tronco. - Ataxia de Friedreich: expansión GAA recesiva en FXN, sobrecarga de hierro mitocondrial; ataxia, pérdida de propiocepción, arreflexia, miocardiopatía hipertrófica, diabetes y pie cavo. - Ataxia-telangiectasia: mutación recesiva de ATM; ataxia cerebelosa en la infancia, telangiectasias oculares y cutáneas, inmunodeficiencia, sensibilidad a la radiación y linfomas. ## Qué es La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante causado por una expansión de repeticiones CAG en el gen HTT, que añade un tramo largo de poliglutamina a la huntingtina. Mueren las neuronas espinosas medianas del caudado y el putamen, con corea, cambios psiquiátricos y demencia. Las degeneraciones espinocerebelosas son un grupo más amplio: ataxias espinocerebelosas dominantes (muchas también por poliglutamina), ataxia de Friedreich recesiva (repetición GAA en FXN que reduce la frataxina) y ataxia-telangiectasia (mutaciones de ATM con falla de reparación del ADN). ## Paso a paso - Una repetición CAG expandida añade un tramo largo de poliglutamina a la huntingtina. - La proteína mutante se pliega mal, entra al núcleo y altera la transcripción. - Mueren primero las neuronas espinosas medianas del estriado, con gran aferencia de glutamato. - Falla la vía indirecta de los ganglios basales y se liberan movimientos involuntarios (corea). - La pérdida cortical añade demencia; los síntomas psiquiátricos son frecuentes. ## Enfermedad de Huntington y principales ataxias hereditarias | Enfermedad | Gen y repetición | Herencia | Patología principal | | --- | --- | --- | --- | | [Enfermedad de Huntington](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-huntington/) | HTT, CAG | Autosómica dominante | Pérdida neuronal en caudado y putamen | | [Ataxias espinocerebelosas](https://durgical.com/enfermedades/ataxias-espinocerebelosas/) | Varios genes, muchos CAG | Autosómica dominante | Degeneración de cerebelo, tronco y médula | | [Ataxia de Friedreich](https://durgical.com/enfermedades/ataxia-de-friedreich/) | FXN, GAA (intrónica) | Autosómica recesiva | Ganglios de raíces dorsales, cordones posteriores, vías espinocerebelosas, corazón | | [Ataxia-telangiectasia](https://durgical.com/enfermedades/ataxia-telangiectasia/) | Mutaciones puntuales de ATM | Autosómica recesiva | Pérdida de células de Purkinje y granulares, telangiectasias | ## Correlación clínica - La enfermedad de Huntington suele comenzar en la adultez media; la prueba genética predictiva requiere asesoría cuidadosa. - Una gran agrupación familiar de Huntington en Venezuela fue clave para encontrar el gen. ## Para recordar CAG quiere decir glutamina: cuanto más se repite, antes se baila (corea) y antes se encoge el caudado. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué estructura cerebral se atrofia más en la enfermedad de Huntington? El núcleo caudado (y el putamen), con dilatación de las astas frontales de los ventrículos laterales. ## ¿Qué es la anticipación en la enfermedad de Huntington? Un inicio más temprano en generaciones sucesivas porque la repetición CAG tiende a expandirse, sobre todo al heredarse del padre. ## ¿Qué repetición y qué gen causan la ataxia de Friedreich? Una expansión GAA en un intrón de FXN, que reduce la frataxina, proteína mitocondrial que maneja el hierro. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/enfermedad-de-huntington-y-ataxias-hereditarias/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Ganglios basales y control del movimiento](https://durgical.com/fisiologia/ganglios-basales-y-control-del-movimiento/) - [Funciones del cerebelo](https://durgical.com/fisiologia/funciones-del-cerebelo/) - [Síndrome cerebeloso](https://durgical.com/semiologia/sindrome-cerebeloso/) - [Pruebas cerebelosas: dedo-nariz, talón-rodilla y movimientos alternantes](https://durgical.com/semiologia/pruebas-cerebelosas-dedo-nariz-talon-rodilla-y-movimientos-alternantes/) ## Conexiones ## Relacionados 4 - [Neurodegeneración: la tabla de proteínas](https://durgical.com/patologia-general/neurodegeneracion-la-tabla-de-proteinas/) - [Enfermedades de motoneurona](https://durgical.com/patologia-general/enfermedades-de-motoneurona/) - [Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo](https://durgical.com/patologia-general/herencia-no-clasica-expansion-de-repeticiones-genes-mitocondriales-impronta-y-mo/) - [Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso](https://durgical.com/patologia-general/inestabilidad-genomica-reparacion-de-errores-de-emparejamiento-brca-y-xeroderma/) ## Enfermedades relacionadas 5 - [Enfermedad de Huntington](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-huntington/) - [Ataxias espinocerebelosas (ataxias autosómicas dominantes)](https://durgical.com/enfermedades/ataxias-espinocerebelosas/) - [Ataxia de Friedreich](https://durgical.com/enfermedades/ataxia-de-friedreich/) - [Ataxia-telangiectasia](https://durgical.com/enfermedades/ataxia-telangiectasia/) - [Miocardiopatía hipertrófica](https://durgical.com/enfermedades/miocardiopatia-hipertrofica/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Huntington's disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Ataxia-telangiectasia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/ataxia-telangiectasia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/enfermedad-de-huntington-y-ataxias-hereditarias/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/enfermedad-de-huntington-y-ataxias-hereditarias/