[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Hígado y vesícula biliar](https://durgical.com/patologia-general/areas/liver/) › Enfermedad de Wilson # Enfermedad de Wilson - Lesión En la enfermedad de Wilson el hígado no puede pasar el cobre a la bilis, y el cobre se acumula en el hígado y luego en el cerebro y los ojos. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - Gen: ATP7B en el cromosoma 13; autosómico recesivo. - Ceruloplasmina sérica baja, cobre urinario alto, contenido hepático de cobre alto. - Anillos de Kayser-Fleischer: cobre en la membrana de Descemet, presentes en la mayoría de los pacientes con enfermedad neurológica. - Cerebro: atrofia y cavitación de los ganglios basales (putamen): temblor, distonía, parkinsonismo, cambios psiquiátricos (degeneración hepatolenticular). - Las lesiones hepáticas son inespecíficas: esteatosis, hepatitis, necrosis masiva o cirrosis. - La falla hepática aguda por Wilson suele tener hemólisis Coombs negativa y fosfatasa alcalina desproporcionadamente baja. ## Qué es La enfermedad de Wilson es un defecto autosómico recesivo de ATP7B, la ATPasa transportadora de cobre del hepatocito. El cobre no puede excretarse a la bilis ni incorporarse a la ceruloplasmina, así que se acumula en el hígado y causa lesión que va desde esteatosis hasta falla hepática aguda y cirrosis. Después, el cobre libre pasa a la sangre y se deposita en el cerebro (ganglios basales) y la córnea. Suele presentarse entre la infancia y la adultez temprana y es tratable, por eso debe considerarse en todo joven con hepatopatía inexplicada. ## Estructura - Hígado: esteatosis macro y microvesicular, núcleos glucogenados, cuerpos de Mallory-Denk, hepatitis que puede imitar la autoinmune o la viral, luego cirrosis. - El cobre puede mostrarse con rodanina, aunque la tinción es irregular; la medición cuantitativa del cobre es más confiable. - Cerebro: atrofia y a veces cavitación del putamen; células de Opalski. ## Paso a paso - El cobre de la dieta se absorbe y llega al hígado unido a la albúmina. - La ATP7B normalmente carga el cobre en la ceruloplasmina y excreta el exceso a la bilis. - Sin ATP7B, el cobre se acumula en los hepatocitos y genera radicales libres. - Los hepatocitos se lesionan: esteatosis, hepatitis, necrosis, fibrosis. - El cobre no unido a ceruloplasmina pasa a la sangre, causa hemólisis y se deposita en cerebro y córnea. ## Marcadores - Rodanina (cobre) - Orceína (proteína asociada al cobre) - Cobre hepático cuantitativo ## Correlación clínica - Se presenta con hepatopatía (a menudo en niños y adolescentes) o con enfermedad neuropsiquiátrica (a menudo en adultos jóvenes). - Se trata con quelantes de cobre o zinc; el trasplante corrige el defecto metabólico. ## Para recordar El cobre de Wilson no tiene salida a la bilis ni transporte en la ceruloplasmina: se estaciona en el hígado, en el anillo de la córnea y en el putamen. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué hace normalmente la proteína ATP7B? Transporta cobre a la vía secretora del hepatocito, lo incorpora a la ceruloplasmina y excreta el exceso a la bilis. ## ¿Dónde se ve el cobre como anillo de Kayser-Fleischer? En la membrana de Descemet, en el limbo de la córnea. ## ¿Qué estructura cerebral se daña clásicamente en la enfermedad de Wilson? El putamen (ganglios basales), con trastornos del movimiento y psiquiátricos. ## ¿Qué patrón de laboratorio sugiere Wilson en un joven con falla hepática? Hemólisis Coombs negativa con fosfatasa alcalina muy baja respecto a la bilirrubina, ceruloplasmina baja y cobre urinario alto. 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No incluye dosis. Fuentes: [Wilson disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000785.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Wilson disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/enfermedad-de-wilson/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/enfermedad-de-wilson/