[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Sistema nervioso central](https://durgical.com/patologia-general/areas/cns/) › Enfermedades de motoneurona # Enfermedades de motoneurona - Lesión Estas enfermedades matan las neuronas que mueven los músculos; la ELA toma motoneuronas superiores e inferiores y causa parálisis progresiva. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - ELA: signos mixtos de motoneurona superior (espasticidad, reflejos vivos, Babinski) e inferior (debilidad, atrofia, fasciculaciones); respeta la sensibilidad, los movimientos oculares y los esfínteres. - Patología: pérdida de células del asta anterior, tractos corticoespinales laterales pálidos, raíces anteriores delgadas, atrofia agrupada en el músculo; inclusiones de TDP-43 en la mayoría. - Cuerpos de Bunina: pequeñas inclusiones eosinófilas en las motoneuronas que sobreviven. - Enfermedad de Kennedy: expansión CAG ligada al X en el receptor de andrógenos; debilidad lenta de motoneurona inferior, ginecomastia, atrofia testicular. - Atrofia muscular espinal: deleción de SMN1, autosómica recesiva; desde el lactante hipotónico (tipo 1) hasta formas adultas leves; las copias de SMN2 modifican la gravedad. ## Qué es Las enfermedades de motoneurona son degeneraciones de las neuronas que controlan el músculo esquelético. La esclerosis lateral amiotrófica destruye las motoneuronas superiores de la corteza motora y las inferiores del tronco y las astas anteriores, respeta la sensibilidad y suele ser mortal en pocos años por falla respiratoria. La mayoría de los casos son esporádicos; los familiares involucran C9orf72, SOD1, TARDBP o FUS. La enfermedad de Kennedy es un trastorno ligado al X por poliglutamina de las motoneuronas inferiores, y la atrofia muscular espinal es una enfermedad recesiva de lactantes y niños causada por pérdida de SMN1. ## Paso a paso - Desencadenantes genéticos o esporádicos alteran el procesamiento del ARN o el manejo de proteínas (TDP-43, SOD1). - Las motoneuronas, grandes y largas, acumulan daño; la toxicidad por glutamato y la glía suman lesión. - Mueren las motoneuronas superiores y degeneran los tractos corticoespinales laterales. - Mueren las motoneuronas inferiores; los músculos se denervan, fasciculan y se atrofian. - Se debilitan los músculos respiratorios y sobreviene la falla respiratoria. ## Enfermedades de motoneurona comparadas | Enfermedad | Neuronas | Genética | Pista | | --- | --- | --- | --- | | [ELA](https://durgical.com/enfermedades/esclerosis-lateral-amiotrofica/) | Superiores e inferiores | Sobre todo esporádica; C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS | Inclusiones de TDP-43; a menudo con DFT | | Enfermedad de Kennedy | Inferiores (y ganglios de raíces dorsales) | Ligada al X, CAG en el receptor de andrógenos | Ginecomastia, solo hombres | | [Atrofia muscular espinal](https://durgical.com/enfermedades/atrofia-muscular-espinal/) | Inferiores | Autosómica recesiva, pérdida de SMN1 | Hipotonía del lactante, fasciculaciones de la lengua | | [Poliomielitis (adquirida)](https://durgical.com/enfermedades/poliomielitis-y-paralisis-flacida-aguda/) | Inferiores | Viral | Asimétrica, aguda | ## Correlación clínica - La ELA suele comenzar con debilidad asimétrica de una mano o con síntomas bulbares como disartria y disfagia. - Las terapias dirigidas al gen han cambiado el pronóstico de la atrofia muscular espinal. ## Para recordar La ELA se lleva la parte de arriba y la de abajo de la cadena motora y deja en paz la sensibilidad, los ojos y la vejiga. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué neuronas se pierden en la ELA? Las motoneuronas superiores de la corteza motora y las inferiores del tronco y de las astas anteriores de la médula. ## ¿Qué gen está delecionado en la atrofia muscular espinal? SMN1 (supervivencia de la motoneurona 1); el número de copias de SMN2 modifica la gravedad. ## ¿Cuál es la causa genética de la enfermedad de Kennedy? Una expansión de repeticiones CAG ligada al X en el gen del receptor de andrógenos. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/enfermedades-de-motoneurona/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Lesión de motoneurona superior e inferior](https://durgical.com/fisiologia/lesion-de-motoneurona-superior-e-inferior/) - [Corteza motora y vía corticoespinal](https://durgical.com/fisiologia/corteza-motora-y-via-corticoespinal/) - [Síndrome de motoneurona superior frente a inferior](https://durgical.com/semiologia/sindrome-de-motoneurona-superior-frente-a-inferior/) ## Conexiones ## Relacionados 5 - [Neurodegeneración: la tabla de proteínas](https://durgical.com/patologia-general/neurodegeneracion-la-tabla-de-proteinas/) - [Degeneración lobar frontotemporal](https://durgical.com/patologia-general/degeneracion-lobar-frontotemporal/) - [Poliomielitis y rabia](https://durgical.com/patologia-general/poliomielitis-y-rabia/) - [Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo](https://durgical.com/patologia-general/herencia-no-clasica-expansion-de-repeticiones-genes-mitocondriales-impronta-y-mo/) - [Biopsia muscular: cambio neurógeno frente a miopático](https://durgical.com/patologia-general/biopsia-muscular-cambio-neurogeno-frente-a-miopatico/) ## Enfermedades relacionadas 4 - [Esclerosis lateral amiotrófica](https://durgical.com/enfermedades/esclerosis-lateral-amiotrofica/) - [Atrofia muscular espinal](https://durgical.com/enfermedades/atrofia-muscular-espinal/) - [Demencia frontotemporal](https://durgical.com/enfermedades/demencia-frontotemporal/) - [Poliomielitis y parálisis flácida aguda](https://durgical.com/enfermedades/poliomielitis-y-paralisis-flacida-aguda/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Amyotrophic lateral sclerosis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/amyotrophic-lateral-sclerosis/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/enfermedades-de-motoneurona/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/enfermedades-de-motoneurona/