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# Enfermedades metabólicas hereditarias del cerebro

- Lesión

La falta de una enzima puede llenar las neuronas de material, destruir la sustancia blanca o dejar al cerebro sin energía, casi siempre en la infancia.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- Tay-Sachs: déficit de hexosaminidasa A, gangliósido GM2 en neuronas; neuronas hinchadas con cuerpos membranosos en espiral al microscopio electrónico; mancha rojo cereza macular; más frecuente en judíos asquenazíes.
- Krabbe: déficit de galactocerebrosidasa; células globoides (macrófagos multinucleados) en la sustancia blanca.
- Leucodistrofia metacromática: déficit de arilsulfatasa A; el sulfátido se tiñe de forma metacromática.
- Adrenoleucodistrofia ligada al X: defecto de ABCD1, se acumulan ácidos grasos de cadena muy larga; pérdida de sustancia blanca con insuficiencia suprarrenal en niños varones.
- MELAS: episodios tipo ictus, acidosis láctica, a menudo la mutación m.3243A>G del ARNt; fibras rojas rasgadas en el músculo.
- Síndrome de Leigh: necrosis simétrica con proliferación vascular en ganglios basales, tálamo y tronco en lactantes.

## Qué es

Los errores innatos del metabolismo lesionan el SNC de tres formas principales. En las enfermedades de depósito neuronal falta una enzima lisosomal y su sustrato llena las neuronas, que se hinchan y mueren (Tay-Sachs, Niemann-Pick, mucopolisacaridosis). En las leucodistrofias la mielina no se forma o no se mantiene y la sustancia blanca se pierde de forma simétrica (Krabbe, leucodistrofia metacromática, adrenoleucodistrofia). En las encefalomiopatías mitocondriales, los defectos de la fosforilación oxidativa, a menudo por mutaciones del ADN mitocondrial, dañan los tejidos que más energía consumen: cerebro, músculo y retina.

## Estructura

- Neuronas de depósito: somas balonizados con citoplasma pálido y espumoso; el lípido almacenado se tiñe con PAS o azul rápido de Luxol según el tipo.
- Leucodistrofias: pérdida simétrica de mielina con preservación de las fibras en U subcorticales en muchos tipos; gliosis y macrófagos.
- Enfermedad mitocondrial: fibras rojas rasgadas (tricrómico de Gomori) y fibras COX negativas en la biopsia muscular.

## Enfermedades metabólicas hereditarias del SNC

| Enfermedad | Defecto | Material almacenado o lesión | Pista |
| --- | --- | --- | --- |
| [Enfermedad de Tay-Sachs](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/) | Hexosaminidasa A | Gangliósido GM2 en neuronas | Mancha rojo cereza, regresión del lactante |
| [Enfermedad de Niemann-Pick tipo A](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-niemann-pick/) | Esfingomielinasa | Esfingomielina en neuronas y macrófagos | Hepatoesplenomegalia, mancha rojo cereza |
| [Mucopolisacaridosis (Hurler)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-hurler/) | Alfa-L-iduronidasa y otras | Glicosaminoglicanos | Facies tosca, opacidad corneal |
| [Enfermedad de Krabbe](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-krabbe/) | Galactocerebrosidasa | Células globoides, pérdida de mielina | Irritabilidad y espasticidad del lactante |
| [Leucodistrofia metacromática](https://durgical.com/enfermedades/leucodistrofia-metacromatica/) | Arilsulfatasa A | Sulfátido (metacromático) | Regresión motora, neuropatía |
| [Adrenoleucodistrofia ligada al X](https://durgical.com/enfermedades/adrenoleucodistrofia-ligada-al-x/) | Transportador ABCD1 | Ácidos grasos de cadena muy larga | Niños con cambios de conducta e insuficiencia suprarrenal |
| [MELAS](https://durgical.com/enfermedades/melas/) | ARNt mitocondrial | Lesiones corticales tipo ictus | Acidosis láctica, fibras rojas rasgadas |
| [Síndrome de Leigh](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-leigh/) | Muchos genes de la fosforilación oxidativa | Necrosis simétrica de tronco y ganglios basales | Hipotonía del lactante, lactato alto |

## Correlación clínica

- La mayoría se presenta en la lactancia o la infancia con regresión del desarrollo, convulsiones, espasticidad o pérdida visual.
- El tamizaje neonatal, los ensayos enzimáticos y las pruebas genéticas dan el diagnóstico; algunas tienen terapia enzimática, celular o génica.

## Para recordar

Almacenar, despojar o dejar sin energía: el depósito llena neuronas, la leucodistrofia despoja la sustancia blanca y lo mitocondrial deja sin energía a las células más hambrientas.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la enfermedad de Tay-Sachs?

La hexosaminidasa A, por lo que el gangliósido GM2 se acumula en las neuronas.

## ¿Qué son las células globoides?

Macrófagos multinucleados llenos de galactocerebrósido en la sustancia blanca de la enfermedad de Krabbe.

## ¿Qué hallazgo de la biopsia muscular sugiere una encefalomiopatía mitocondrial?

Las fibras rojas rasgadas con el tricrómico de Gomori, por acumulación de mitocondrias anómalas.

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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: [Tay-Sachs disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/tay-sachs-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [X-linked adrenoleukodystrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/mitochondrial-encephalomyopathy-lactic-acidosis-and-stroke-like-episodes/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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