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# Esferocitosis hereditaria

- Lesión

Una debilidad hereditaria del esqueleto del eritrocito hace que pierda membrana y se vuelva una esfera que el bazo destruye. Retirar el bazo corrige la anemia.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- Genes: anquirina, banda 3, espectrina α o β, proteína 4.2; cerca de tres cuartas partes son autosómicas dominantes.
- Esferocitos: pequeños, oscuros, sin palidez central; CHCM alta.
- Prueba de Coombs directa negativa (los esferocitos de la hemólisis autoinmune son Coombs positivos).
- Esplenomegalia moderada típica; cálculos pigmentarios en buena parte de los adultos.
- Crisis aplásica por parvovirus B19; la esplenectomía corrige la anemia pero los esferocitos persisten.

En esta página

- Lo básico Lo esencial
- Qué es
- Estructura
- Paso a paso
- Marcadores
- En otras secciones

- Clínica Correlación clínica
- En el laboratorio

- Estudio Para recordar
- Póngase a prueba

- Conexiones Conexiones

## Qué es

La esferocitosis hereditaria (EH) es el trastorno hereditario de membrana más común en personas de ascendencia del norte de Europa y casi siempre es autosómica dominante. Mutaciones de anquirina, banda 3, espectrina o proteína 4.2 debilitan las uniones verticales entre el esqueleto de membrana y la bicapa lipídica. Las células pierden membrana al envejecer y se vuelven pequeñas esferas que no se deforman al pasar por los cordones esplénicos, donde quedan atrapadas y son fagocitadas. El resultado es una hemólisis extravascular crónica con esplenomegalia, ictericia y cálculos biliares.

## Estructura

- Frotis: esferocitos y policromasia por reticulocitos; cuerpos de Howell–Jolly tras la esplenectomía.
- Bazo: aumentado, cordones congestivos repletos de eritrocitos, muchos macrófagos con restos de eritrocitos y hemosiderina.
- Médula: hiperplasia eritroide.

## Paso a paso

- Una mutación reduce una proteína que une la espectrina a la banda 3 (anquirina, proteína 4.2) o a la propia espectrina.
- La bicapa queda mal anclada y suelta pequeñas vesículas a medida que la célula envejece.
- La superficie disminuye respecto al volumen: el disco se convierte en esfera.
- Las esferas no logran pasar de los cordones a los sinusoides; atrapadas, pierden más membrana en el ambiente ácido y pobre en glucosa del bazo.
- Los macrófagos las retiran: hemólisis extravascular.

## Marcadores

- Esferocitos
- CHCM alta
- Coombs directo negativo
- Unión de EMA reducida

## Correlación clínica

- Gravedad variable: desde ictericia neonatal que requiere exanguinotransfusión hasta anemia leve hallada en la adultez.
- La esplenectomía aumenta el riesgo de sepsis por bacterias encapsuladas; un bazo accesorio no detectado puede causar recaída.

## En el laboratorio

- La unión de eosina-5′-maleimida por citometría de flujo está reducida (marca la banda 3).
- Fragilidad osmótica aumentada; reticulocitosis; CHCM alta.

## Para recordar

En la EH el bazo es el villano: retiene las esferas, las acondiciona y se las come.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué proteínas se mutan con más frecuencia en la esferocitosis hereditaria?

La anquirina, la banda 3, la espectrina y la proteína 4.2.

## ¿Qué resultado de laboratorio separa la EH de la anemia hemolítica autoinmune caliente?

Una prueba de Coombs directa negativa en la EH.

## ¿Qué pasa con la anemia y los esferocitos tras la esplenectomía?

La anemia se corrige, pero los esferocitos persisten en la sangre.

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## En otras secciones

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## Conexiones

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Fuentes: [Hereditary spherocytosis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-spherocytosis/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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