[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Riñón](https://durgical.com/patologia-general/areas/kidney/) › Glomerulopatías hereditarias: Alport, membrana basal delgada, Fabry # Glomerulopatías hereditarias: Alport, membrana basal delgada, Fabry - Lesión Un colágeno IV defectuoso desdobla la membrana basal y causa hematuria, sordera y lesiones oculares; en Fabry, los podocitos acumulan lípidos. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - Alport: hematuria en la infancia, luego proteinuria y falla renal; la forma ligada al X es la más frecuente y la más grave en varones. - ME: adelgazamiento, luego engrosamiento, desdoblamiento y laminación de la lámina densa (aspecto en canasta). - Extrarrenal: sordera neurosensorial, lenticono anterior, manchas retinianas. - Puede aparecer enfermedad anti-MBG después del trasplante en pacientes con Alport, porque la nueva cadena de colágeno les resulta extraña. - Fabry: cuerpos de cebra (inclusiones laminadas) en podocitos con ME; angioqueratomas, neuropatía dolorosa, miocardiopatía. ## Qué es La membrana basal glomerular se construye con una red de cadenas α3, α4 y α5 del colágeno tipo IV. Las variantes de COL4A5 (ligadas al X) o de COL4A3 y COL4A4 (autosómicas) producen un espectro que va desde la membrana basal delgada con hematuria benigna hasta el síndrome de Alport, con nefritis progresiva, hipoacusia neurosensorial y defectos oculares. Las mismas cadenas están en la cóclea y el cristalino. La enfermedad de Fabry es un déficit de α-galactosidasa A, ligado al X, que llena podocitos y vasos de glucoesfingolípidos. ## Estructura - Alport: al inicio los glomérulos se ven normales; luego esclerosis segmentaria, fibrosis intersticial y células espumosas entre los túbulos. - La inmunotinción para la cadena α5 del colágeno IV puede mostrar su ausencia en la MBG (y en la piel en la forma ligada al X). - Membrana basal delgada: MBG uniformemente delgada con glomérulos por lo demás normales. - Fabry: podocitos hinchados y vacuolados con microscopía de luz; inclusiones lamelares concéntricas con ME. ## Enfermedades glomerulares hereditarias | Enfermedad | Defecto | Hallazgos clave | | --- | --- | --- | | [Síndrome de Alport](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-alport/) | COL4A5 (ligado al X) o COL4A3/COL4A4 | Hematuria, falla renal progresiva, sordera, lesiones oculares; MBG desdoblada y laminada | | Membrana basal delgada | Una copia defectuosa de COL4A3 o COL4A4 (portador) | Hematuria microscópica persistente, por lo general benigna; MBG uniformemente delgada | | [Enfermedad de Fabry](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-fabry/) | GLA (α-galactosidasa A), ligada al X | Proteinuria, cuerpos de cebra en podocitos, angioqueratomas, dolor neuropático | ## Correlación clínica - Los antecedentes familiares de hematuria, falla renal y uso de audífonos sugieren síndrome de Alport. - La enfermedad de Fabry puede tratarse con reemplazo enzimático, por eso importa reconocerla. ## Para recordar Un colágeno defectuoso y tres órganos que lo comparten: el filtro, la cóclea y el cristalino. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué gen está alterado en el síndrome de Alport ligado al X? COL4A5, que codifica la cadena α5 del colágeno tipo IV. ## ¿Qué muestra la ME en el síndrome de Alport? Adelgazamiento y engrosamiento irregulares de la MBG con desdoblamiento y laminación de la lámina densa. ## ¿Qué son los cuerpos de cebra y dónde se ven? Inclusiones lipídicas laminadas en podocitos y otras células en la enfermedad de Fabry, visibles con microscopía electrónica. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/glomerulopatias-hereditarias-alport-membrana-basal-delgada-fabry/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Colágeno](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/colageno/) - [Glomérulo y barrera de filtración: podocitos, mesangio y aparato yuxtaglomerular](https://durgical.com/histologia/glomerulo-y-barrera-de-filtracion-podocitos-mesangio-y-aparato-yuxtaglomerular/) - [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/) ## Conexiones ## Relacionados 3 - [Nefropatía por IgA y vasculitis por IgA](https://durgical.com/patologia-general/nefropatia-por-iga-y-vasculitis-por-iga/) - [Enfermedades glomerulares: tabla comparativa](https://durgical.com/patologia-general/enfermedades-glomerulares-tabla-comparativa/) - [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/) ## Enfermedades relacionadas 3 - [Síndrome de Alport](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-alport/) - [Enfermedad de Fabry](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-fabry/) - [Enfermedad renal crónica](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-renal-cronica/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Alport syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/alport-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Fabry disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/glomerulopatias-hereditarias-alport-membrana-basal-delgada-fabry/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/glomerulopatias-hereditarias-alport-membrana-basal-delgada-fabry/