[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Eritrocitos y trastornos hemorrágicos](https://durgical.com/patologia-general/areas/red-cells/) › Hemofilia A y B # Hemofilia A y B - Lesión Niños sin suficiente factor VIII o IX sangran en profundidad en articulaciones y músculos. Sus plaquetas funcionan: los cortes pequeños no son el problema. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - TTP prolongado, TP normal, recuento de plaquetas y tiempo de sangrado normales. - Cerca de un tercio de los casos de hemofilia A no tiene antecedentes familiares (mutaciones nuevas). - La hemofilia A más grave se debe a una inversión en el gen del factor VIII. - Las hemartrosis recurrentes causan sinovitis crónica y deformidad articular invalidante. - Una fracción de los pacientes con hemofilia A grave desarrolla anticuerpos inhibidores contra el factor infundido. ## Qué es La hemofilia A (déficit de factor VIII) y la hemofilia B (enfermedad de Christmas, déficit de factor IX) son trastornos recesivos ligados al X que afectan sobre todo a varones; las mujeres heterocigotas sangran a veces por una inactivación del X desfavorable. Los factores VIII y IX forman el complejo tenasa que activa el factor X en la superficie plaquetaria, así que su ausencia paraliza la generación de trombina. La gravedad sigue a la actividad residual del factor. El sangrado es profundo y tardío: hemartrosis, hematomas musculares y sangrado tras cirugía o extracción dental, y característicamente sin petequias. ## Estructura - Articulaciones: sinovial teñida de sangre, macrófagos cargados de hemosiderina, hipertrofia y fibrosis sinovial, destrucción del cartílago (artropatía hemofílica). - Músculos: grandes hematomas intramusculares que pueden comprimir nervios (síndrome compartimental). ## Paso a paso - Una mutación (a menudo una inversión) suprime o reduce el factor VIII, o una mutación afecta al factor IX. - El complejo tenasa VIIIa–IXa no logra activar eficazmente el factor X en la superficie plaquetaria. - El estallido de trombina es demasiado pequeño para formar un coágulo de fibrina estable. - Se forma un tapón plaquetario pero se deshace: sangrado tardío y prolongado. - El sangrado en articulaciones de carga se repite y destruye el cartílago. ## Hemofilia A, hemofilia B y enfermedad de von Willebrand | Trastorno | Factor faltante | Herencia | Pruebas | Sangrado principal | | --- | --- | --- | --- | --- | | [Hemofilia A](https://durgical.com/enfermedades/hemofilia-a-y-b/) | Factor VIII | Recesiva ligada al X | TTP prolongado, TP y plaquetas normales | Articulaciones, músculos, tras cirugía | | [Hemofilia B (enfermedad de Christmas)](https://durgical.com/enfermedades/hemofilia-a-y-b/) | Factor IX | Recesiva ligada al X | TTP prolongado, TP y plaquetas normales | Igual que la hemofilia A | | [Enfermedad de von Willebrand](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-von-willebrand/) | vWF (y secundariamente VIII) | Casi siempre autosómica dominante | Cofactor de ristocetina bajo; TTP normal o prolongado | Mucoso, menstruaciones abundantes | ## Correlación clínica - Sangrado en la circuncisión, tumefacción articular cuando el niño empieza a caminar y sangrado intracraneal tras un trauma menor. - El tratamiento usa factor de reemplazo, un anticuerpo biespecífico que imita al factor VIII y, en la hemofilia B, terapia génica; el costo limita el acceso en entornos de bajos recursos. ## Para recordar Niños, articulaciones que sangran y un TTP largo: ocho es A, nueve es B, y las petequias no son parte de la historia. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué patrón de pruebas de coagulación muestran las hemofilias A y B? TTP prolongado con TP y recuento de plaquetas normales. ## ¿Por qué no hay petequias en la hemofilia? Las plaquetas y el tapón primario son normales; el defecto está en la formación de fibrina, que afecta al sangrado profundo y tardío. ## ¿Por qué puede sangrar una mujer heterocigota para hemofilia A? Por azar la mayoría de sus células inactiva el cromosoma X con el gen normal del factor VIII (lionización desfavorable). [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/hemofilia-a-y-b/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Cascada de la coagulación](https://durgical.com/fisiologia/cascada-de-la-coagulacion/) - [Pruebas de coagulación: TP/INR, TTPa y plaquetas](https://durgical.com/fisiologia/pruebas-de-coagulacion-tp-inr-ttpa-y-plaquetas/) ## Conexiones ## Relacionados 4 - [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/) - [Enfermedad de von Willebrand](https://durgical.com/patologia-general/enfermedad-de-von-willebrand/) - [Trastornos hemorrágicos: panorama general](https://durgical.com/patologia-general/trastornos-hemorragicos-panorama-general/) - [Hemorragia: petequias, púrpura, equimosis, hematoma y lo que hace la pérdida de sangre](https://durgical.com/patologia-general/hemorragia-petequias-purpura-equimosis-hematoma-y-lo-que-hace-la-perdida-de-sang/) ## Enfermedades relacionadas 2 - [Hemofilia A y B](https://durgical.com/enfermedades/hemofilia-a-y-b/) - [Enfermedad de von Willebrand](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-von-willebrand/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Hemophilia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hemophilia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/hemofilia-a-y-b/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/hemofilia-a-y-b/