[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Eritrocitos y trastornos hemorrágicos](https://durgical.com/patologia-general/areas/red-cells/) › Hemoglobinuria paroxística nocturna # Hemoglobinuria paroxística nocturna - Lesión Una mutación adquirida quita los escudos que protegen a las células sanguíneas del complemento. Los eritrocitos estallan y aparecen trombos en venas raras. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - Mutación de PIGA en una célula madre hematopoyética; déficit de CD55 y CD59 ligados a GPI, siendo CD59 el más importante. - Hemólisis intravascular con hemoglobinuria; solo una minoría nota la clásica orina oscura matutina. - Trombosis en venas hepáticas (Budd–Chiari), porta, mesentéricas y cerebrales. - Fuerte relación con la anemia aplásica: el clon de HPN escapa del ataque inmune a las células madre normales; algunos evolucionan a SMD o LMA. - Diagnóstico: citometría de flujo con pérdida de proteínas ancladas por GPI (CD55, CD59, FLAER) en eritrocitos y granulocitos. ## Qué es La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno clonal adquirido causado por mutaciones somáticas de PIGA, un gen ligado al X necesario para fabricar anclajes de glicosilfosfatidilinositol (GPI). Basta una sola mutación, porque cada célula tiene una sola copia activa del X. Toda la progenie de la célula madre mutada carece de proteínas ancladas por GPI, incluidas las reguladoras del complemento CD55 (DAF) y CD59 (MIRL). El complemento activado espontáneamente lisa los eritrocitos, con hemólisis intravascular, y los pacientes sufren trombosis venosa, la principal causa de muerte. ## Paso a paso - Aparece una mutación somática de PIGA en una célula madre; el clon no puede construir anclajes de GPI. - Sus eritrocitos, leucocitos y plaquetas carecen de CD55 y CD59 en la superficie. - La vía alterna del complemento, siempre en marcha lenta, forma complejos de ataque a la membrana en los eritrocitos desprotegidos. - Los eritrocitos se lisan dentro de los vasos: hemoglobinemia, hemoglobinuria, pérdida de hierro por la orina. - La hemoglobina libre consume óxido nítrico y el complemento activa plaquetas y endotelio: trombosis. - El clon se expande cuando la autoinmunidad daña las células madre normales, como en la anemia aplásica. ## Marcadores - CD55 - CD59 - FLAER - PIGA ## Correlación clínica - Cansancio, orina oscura, dolor abdominal, disfagia y disfunción eréctil por depleción de óxido nítrico, trombosis de venas abdominales sin explicación. - Los inhibidores del complemento C5 reducen la hemólisis y bajan mucho el riesgo de trombosis; el trasplante de células madre es la única cura. - La pérdida urinaria crónica de hierro puede causar déficit de hierro. ## En el laboratorio - La citometría de flujo para CD55, CD59 y FLAER reemplazó a las antiguas pruebas de suero acidificado y de lisis con sacarosa. - Coombs directo negativo; LDH alta; hemosiderinuria. ## Para recordar Sin ancla no hay escudo: se pierde PIGA, se van CD55 y CD59 y el complemento perfora. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Por qué basta una mutación de PIGA para causar HPN, incluso en mujeres? PIGA está en el cromosoma X y en cada célula solo una copia está activa por la inactivación del X. ## ¿Qué proteína ligada a GPI es el protector más importante frente a la lisis por complemento? CD59 (inhibidor de membrana de la lisis reactiva). ## ¿Cuál es la principal causa de muerte en la HPN? La trombosis, sobre todo de venas hepáticas, porta, mesentéricas y cerebrales. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/hemoglobinuria-paroxistica-nocturna/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Complemento: tres vías, complejo de ataque a la membrana y reguladores](https://durgical.com/inmunologia/complemento-tres-vias-complejo-de-ataque-a-la-membrana-y-reguladores/) ## Conexiones ## Relacionados 4 - [Hemólisis: extravascular frente a intravascular](https://durgical.com/patologia-general/hemolisis-extravascular-frente-a-intravascular/) - [Anemia aplásica](https://durgical.com/patologia-general/anemia-aplasica/) - [Estados de hipercoagulabilidad: hereditarios y adquiridos](https://durgical.com/patologia-general/estados-de-hipercoagulabilidad-hereditarios-y-adquiridos/) - [Obstrucción del flujo venoso hepático](https://durgical.com/patologia-general/obstruccion-del-flujo-venoso-hepatico/) ## Enfermedades relacionadas 5 - [Hemoglobinuria paroxística nocturna](https://durgical.com/enfermedades/hemoglobinuria-paroxistica-nocturna/) - [Anemia aplásica](https://durgical.com/enfermedades/anemia-aplasica/) - [Trombosis de la vena porta](https://durgical.com/enfermedades/trombosis-de-la-vena-porta/) - [Trombosis de senos venosos cerebrales](https://durgical.com/enfermedades/trombosis-de-senos-venosos-cerebrales/) - [Anemia ferropénica](https://durgical.com/enfermedades/anemia-ferropenica/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/hemoglobinuria-paroxistica-nocturna/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/hemoglobinuria-paroxistica-nocturna/