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# Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X

- Tema

Cuando una enfermedad depende de un solo gen, se transmite en familias con patrones predecibles que permiten calcular el riesgo de cada hijo.

Actualizado 2026-11-01

## Lo esencial

- Autosómica dominante: transmisión vertical, ambos sexos, riesgo de la mitad para cada hijo de un afectado.
- Autosómica recesiva: padres portadores sanos, riesgo de una cuarta parte por embarazo; más frecuente con consanguinidad.
- Ligada al X recesiva: casi solo varones; nunca pasa de padre a hijo varón; las hijas de un varón afectado son portadoras obligadas.
- Dominantes: suelen afectar receptores y proteínas estructurales; recesivas: suelen afectar enzimas.
- Penetrancia incompleta y expresividad variable son típicas de las dominantes (neurofibromatosis tipo 1, Marfan).

## Qué es

Los trastornos monogénicos siguen las leyes de Mendel: el gen está en un autosoma o en el cromosoma X, y basta una copia alterada (dominante) o se necesitan dos (recesiva). Reconocer el patrón en un árbol genealógico orienta el diagnóstico, el consejo genético y el estudio de los familiares.

## Datos clave

- Mutación nueva (de novo): un niño con enfermedad dominante puede tener padres sanos; ocurre en la mayoría de los casos de acondroplasia y se asocia a mayor edad paterna.
- Pleiotropía: un solo gen afecta varios órganos (Marfan: ojo, aorta y esqueleto).
- Heterogeneidad de locus: genes distintos causan el mismo cuadro; heterogeneidad alélica: mutaciones distintas del mismo gen.
- Codominancia: ambos alelos se expresan, como en el grupo sanguíneo AB.
- En las mujeres, la inactivación al azar de un X explica por qué algunas portadoras tienen síntomas leves.

## Patrones de herencia monogénica

| Patrón | Quién se afecta | Cómo se transmite | Ejemplos |
| --- | --- | --- | --- |
| Autosómica dominante | Ambos sexos por igual; aparece en cada generación | Un progenitor afectado; cada hijo tiene la mitad de probabilidad | Marfan, hipercolesterolemia familiar, Huntington, poliquistosis renal del adulto, acondroplasia |
| Autosómica recesiva | Ambos sexos; hermanos de una misma generación | Dos padres portadores sanos; una cuarta parte de los hijos afectados | Fibrosis quística, anemia de células falciformes, fenilcetonuria, Tay-Sachs |
| Ligada al X recesiva | Casi solo varones | Madre portadora: la mitad de sus hijos varones afectados; sin transmisión varón a varón | Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A y B, déficit de G6PD |
| Ligada al X dominante | Ambos sexos; mujeres más leves | Padre afectado: todas sus hijas y ningún hijo varón | Raquitismo hipofosfatémico ligado al X |
| Mitocondrial | Ambos sexos | Solo por vía materna; expresión muy variable (heteroplasmia) | MELAS, neuropatía óptica hereditaria de Leber |

## Correlación clínica

- En el árbol genealógico, una enfermedad que «salta» generaciones sugiere herencia recesiva o penetrancia incompleta.
- El consejo genético usa el patrón para estimar riesgos; se confirma con estudio molecular del gen.

## Para recordar

«Dominante se ve de arriba abajo; recesiva se esconde en los hermanos; la del X pasa por la madre y castiga al varón».

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué rasgo del árbol genealógico descarta la herencia ligada al X?

La transmisión de padre a hijo varón: el padre le pasa el cromosoma Y, no el X.

## Dos padres portadores de fibrosis quística, ¿qué riesgo tienen en cada embarazo?

Una cuarta parte de tener un hijo afectado, la mitad de tener un hijo portador y una cuarta parte de uno no portador.

## ¿Por qué un niño con acondroplasia puede tener padres de talla normal?

Porque la mayoría de los casos se deben a una mutación nueva en el gen FGFR3 y no a herencia de un progenitor.

## ¿Qué tipo de proteína suele alterarse en las enfermedades autosómicas recesivas?

Las enzimas: la mitad de la actividad basta para la función normal, por eso los portadores están sanos.

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Fuentes: [What are the different ways a genetic condition can be inherited?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/inheritancepatterns/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Marfan syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Duchenne and Becker muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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