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# Hiperbilirrubinemias hereditarias

- Tema

Algunos defectos heredados del manejo de la bilirrubina causan ictericia; la mayoría son inofensivos, uno puede dañar el cerebro del bebé.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- Gilbert: reducción leve de UGT1A1 (repetición TA en el promotor); frecuente; ictericia con ayuno, estrés o enfermedad; benigno.
- Crigler-Najjar tipo I: sin actividad de UGT1A1; ictericia neonatal grave y kernícterus; no responde al fenobarbital.
- Crigler-Najjar tipo II: actividad baja de UGT1A1; más leve; la bilirrubina baja con fenobarbital.
- Dubin-Johnson: defecto de MRP2 (ABCC2); elevación conjugada; hígado negro por pigmento en lisosomas.
- Rotor: defecto de OATP1B1/1B3; elevación conjugada; hígado de color normal.
- Las personas con Gilbert metabolizan más lento algunos fármacos (irinotecán).

## Qué es

Los defectos heredados de la conjugación o la excreción de la bilirrubina producen hiperbilirrubinemia aislada con las demás pruebas hepáticas normales. El síndrome de Gilbert y los síndromes de Crigler-Najjar afectan la UGT1A1 y elevan la bilirrubina no conjugada; los síndromes de Dubin-Johnson y Rotor afectan la excreción canalicular o el almacenamiento hepático y elevan la conjugada. Solo el Crigler-Najjar tipo I es peligroso, por el kernícterus.

## Datos clave

- Los cuatro tienen aminotransferasas y fosfatasa alcalina normales.
- El fenobarbital induce la UGT1A1 residual, por eso ayuda en el tipo II pero no en el tipo I.

## Las cuatro hiperbilirrubinemias hereditarias

| Síndrome | Defecto | Tipo de bilirrubina | Hígado | Curso |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| [Síndrome de Gilbert](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-gilbert/) | Menor expresión de UGT1A1 | No conjugada | Normal | Benigno, ictericia leve intermitente |
| [Crigler-Najjar tipo I](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-crigler-najjar/) | Ausencia de actividad de UGT1A1 | No conjugada, muy alta | Normal (bilis pálida) | Kernícterus; requiere trasplante |
| [Crigler-Najjar tipo II](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-crigler-najjar/) | UGT1A1 muy reducida | No conjugada | Normal | Suele ser bueno; el fenobarbital baja la bilirrubina |
| [Síndrome de Dubin-Johnson](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-dubin-johnson/) | Ausencia del transportador canalicular MRP2 | Conjugada | Negro, pigmento lisosomal oscuro | Benigno |
| Síndrome de Rotor | Defecto de captación y almacenamiento por OATP1B1 y OATP1B3 | Conjugada | Color normal | Benigno |

## Correlación clínica

- El síndrome de Gilbert suele encontrarse como una leve elevación no conjugada incidental tras ayuno o una infección viral.
- El Crigler-Najjar tipo I requiere fototerapia desde el nacimiento y trasplante hepático.

## Para recordar

Gilbert y Crigler no Conjugan; Dubin-Johnson es Oscuro y no Drena; Rotor es el primo de color normal.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué hiperbilirrubinemia hereditaria produce un hígado negro?

El síndrome de Dubin-Johnson, por pigmento retenido en los lisosomas del hepatocito.

## ¿Qué separa el Crigler-Najjar tipo I del tipo II?

El tipo I no tiene actividad de UGT1A1 y no responde al fenobarbital; el tipo II tiene actividad residual y su bilirrubina baja con fenobarbital.

## ¿Qué cambio genético suele explicar el síndrome de Gilbert?

Una repetición TA extra en el promotor de UGT1A1 que reduce la expresión de la enzima.

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Fuentes: [Gilbert syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/gilbert-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Crigler-Najjar syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/crigler-najjar-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Dubin-Johnson syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/dubin-johnson-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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