[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Enfermedades genéticas](https://durgical.com/patologia-general/#a-genetic) › Impronta genómica: Prader-Willi y Angelman [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) · [Enfermedades genéticas](https://durgical.com/patologia-general/#a-genetic) # Impronta genómica: Prader-Willi y Angelman - Mecanismo Algunos genes solo funcionan si vienen del padre y otros solo si vienen de la madre; perder la copia activa causa enfermedad aunque la otra esté intacta. Actualizado 2026-11-01 ## Lo esencial - Prader-Willi: falta el aporte paterno de 15q11-q13; deleción paterna en cerca de 70 %, disomía uniparental materna en cerca de 25 %. - Angelman: falta el gen UBE3A materno, el único activo en las neuronas; deleción materna en cerca de 70 % y, menos a menudo, disomía paterna o mutación de UBE3A. - La disomía uniparental es heredar los dos cromosomas de un par del mismo progenitor. - La prueba de metilación de 15q11-q13 detecta los tres mecanismos de Prader-Willi; la FISH solo detecta la deleción. - Beckwith-Wiedemann (11p15): sobreexpresión de IGF2, macrosomía, macroglosia, onfalocele, hipoglucemia neonatal y riesgo de tumor de Wilms y hepatoblastoma. ## Qué es La impronta es una marca epigenética, sobre todo metilación del ADN, que se pone en los gametos según el sexo del progenitor y silencia un alelo en el hijo. En la región 15q11-q13, perder el aporte paterno causa el síndrome de Prader-Willi y perder el materno causa el síndrome de Angelman, con la misma deleción pero cuadros opuestos. ## Paso a paso - Durante la formación de los gametos se borran las marcas antiguas y se ponen nuevas según el sexo del progenitor. - En 15q11-q13 el cromosoma materno silencia los genes de Prader-Willi (como SNRPN) por metilación. - En las neuronas, el cromosoma paterno silencia UBE3A; solo funciona la copia materna. - Si falta la región paterna (deleción, disomía materna o defecto de impronta), no hay genes de Prader-Willi activos. - Si falta la región materna o UBE3A materno, las neuronas se quedan sin UBE3A: síndrome de Angelman. - Las marcas se mantienen en el hijo y se vuelven a reiniciar en su propia línea germinal. ## Prader-Willi frente a Angelman | Rasgo | Prader-Willi | Angelman | | --- | --- | --- | | Qué aporte falta | Paterno de 15q11-q13 | Materno (gen UBE3A) | | Mecanismos | Deleción paterna, disomía materna, defecto de impronta | Deleción materna, disomía paterna, mutación de UBE3A, defecto de impronta | | Recién nacido | Hipotonía marcada y succión débil | Suele parecer normal al nacer | | Infancia y adultez | Hiperfagia y obesidad, talla baja, manos y pies pequeños, hipogonadismo, discapacidad intelectual leve a moderada | Discapacidad intelectual grave, ausencia de lenguaje, marcha atáxica, convulsiones, risa frecuente, microcefalia | ## Correlación clínica - En Prader-Willi la obesidad por hiperfagia es la principal causa de complicaciones; el control del acceso a la comida es central. - En Beckwith-Wiedemann se vigila con ecografía abdominal periódica por el riesgo de tumores embrionarios en la infancia. ## Para recordar «Prader-Willi: papá no está; Angelman: falta la madre y el ángel ríe sin hablar». ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué ocurre si un niño hereda los dos cromosomas 15 de la madre? Disomía uniparental materna: no tiene genes de Prader-Willi activos de origen paterno y desarrolla el síndrome de Prader-Willi. ## ¿Qué gen explica la mayor parte del cuadro neurológico del síndrome de Angelman? UBE3A, que en las neuronas solo se expresa desde el cromosoma materno. ## ¿Qué prueba detecta deleción, disomía y defecto de impronta en Prader-Willi? El análisis de metilación del ADN de la región 15q11-q13. ## ¿Qué tumores se vigilan en el síndrome de Beckwith-Wiedemann? El tumor de Wilms y el hepatoblastoma, sobre todo en los primeros años de vida. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/impronta-genomica-prader-willi-y-angelman/) ## Relacionados - [Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo](https://durgical.com/patologia-general/herencia-no-clasica-expansion-de-repeticiones-genes-mitocondriales-impronta-y-mo/) - [Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura](https://durgical.com/patologia-general/alteraciones-cromosomicas-de-numero-y-de-estructura/) - [Tumores de la infancia y la niñez](https://durgical.com/patologia-general/tumores-de-la-infancia-y-la-ninez/) ## Enfermedades relacionadas - [Síndromes de Prader-Willi y Angelman (impronta genómica)](https://durgical.com/enfermedades/sindromes-de-prader-willi-y-angelman/) - [Síndrome de Beckwith-Wiedemann](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-beckwith-wiedemann/) - [Tumor de Wilms (nefroblastoma)](https://durgical.com/enfermedades/tumor-de-wilms/) - [Obesidad](https://durgical.com/enfermedades/obesidad/) - [Hipoglucemia neonatal (incluye hijo de madre diabética)](https://durgical.com/enfermedades/hipoglucemia-neonatal/) - [Hipogonadismo masculino](https://durgical.com/enfermedades/hipogonadismo-masculino/) ## En otras secciones - [Epigenética: metilación del ADN e histonas](https://durgical.com/bioquimica/temas/epigenetica-metilacion-del-adn-e-histonas/) - [5-metilcitosina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/5-metilcitosina/) - [FISH (hibridación in situ fluorescente)](https://durgical.com/bioquimica/temas/fish/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [What are genomic imprinting and uniparental disomy?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/updimprinting/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Prader-Willi syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/prader-willi-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Angelman syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Beckwith-Wiedemann syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/beckwith-wiedemann-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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