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# Leucemia/linfoma linfoblástico agudo

- Lesión

El cáncer infantil más común: linfocitos inmaduros llenan la médula y desplazan a las células sanguíneas normales. La mayoría de los niños se curan.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- Cerca del 80–85% son LLA-B; la LLA-T suele presentarse con una masa mediastínica que puede comprimir la vía aérea o la vena cava superior.
- La TdT es positiva en casi todos los casos; la LLA-B es CD19 y PAX5 positiva, casi siempre CD10 positiva; la LLA-T es CD3 positiva.
- Buen pronóstico en niños: hiperdiploidía y t(12;21) ETV6::RUNX1. Mal pronóstico: lactantes con reordenamiento de KMT2A, adultos, t(9;22) BCR::ABL1, hipodiploidía.
- La mayoría de las LLA-T tiene mutaciones activadoras de NOTCH1.
- El síndrome de Down aumenta el riesgo de leucemia aguda.

## Qué es

La leucemia/linfoma linfoblástico agudo (LLA/LLB) es una neoplasia de precursores B o T (linfoblastos). La LLA-B es sobre todo una enfermedad de niños pequeños y se presenta como leucemia; la LLA-T afecta más a varones adolescentes y suele presentarse como una masa tímica. Los blastos reemplazan la médula y causan anemia, infecciones y sangrado, e infiltran hueso, ganglios, bazo, hígado, SNC y testículos. Los subgrupos genéticos predicen con fuerza el pronóstico.

## Estructura

- Médula: hipercelular, reemplazada por linfoblastos con escaso citoplasma azul, cromatina finamente punteada y nucléolos pequeños.
- Los linfoblastos son negativos para mieloperoxidasa y pueden contener material citoplasmático PAS positivo.
- Linfoma linfoblástico del timo: láminas difusas de blastos con muchas mitosis y patrón en cielo estrellado.

## Paso a paso

- Un precursor B o T adquiere una lesión que bloquea la diferenciación, casi siempre en un factor de transcripción (PAX5, ETV6, RUNX1; NOTCH1 en la LLA-T).
- Mutaciones cooperadoras, a menudo en la señalización de tirosina cinasas, impulsan la proliferación.
- Los blastos se acumulan en la médula y desplazan la hematopoyesis normal.
- En semanas aparecen anemia, trombocitopenia y neutropenia.
- Los blastos se diseminan a ganglios, bazo, hígado, meninges, testículos y, en la LLA-T, al timo.

## Marcadores

- TdT
- CD19
- CD10
- PAX5
- CD3
- CD7
- CD34

## Correlación clínica

- Inicio brusco con cansancio, fiebre, sangrado, dolor e hipersensibilidad ósea, adenopatías y hepatoesplenomegalia.
- El compromiso del SNC causa cefalea, vómito y parálisis de pares craneales; los santuarios (SNC, testículos) explican las recaídas.
- Con el tratamiento actual casi todos los niños alcanzan la remisión y una gran mayoría se cura.

## Para recordar

LLA: un niño, un blasto TdT positivo y, en la LLA-T, una masa en el tórax.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué marcador es positivo en más del 95% de las LLA?

La TdT (desoxinucleotidil transferasa terminal).

## ¿Qué alteraciones genéticas confieren buen pronóstico en la LLA-B infantil?

La hiperdiploidía y la fusión t(12;21) ETV6::RUNX1.

## ¿Cómo suele presentarse la LLA-T?

En un varón adolescente con una masa mediastínica (tímica), que a veces comprime la vía aérea o la vena cava superior.

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Fuentes: [Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia (PDQ®)–Patient Version](https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/child-all-treatment-pdq) (National Cancer Institute (NCI), 2026).

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