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# Miopatías metabólicas y mitocondriales

- Lesión

Si el músculo no quema bien glucógeno, grasa u oxígeno, se acalambra, se destruye con el ejercicio o se debilita; las mitocondrias dan fibras rojas rasgadas.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- McArdle (GSD V): déficit de miofosforilasa; calambres y mioglobinuria con ejercicio corto e intenso; segundo aire; lactato plano en la prueba del antebrazo.
- Pompe (GSD II): alfa-glucosidasa ácida, lisosomal; cardiomegalia, macroglosia e hipotonía en el lactante; adultos: debilidad proximal y respiratoria; existe reemplazo enzimático.
- Déficit de CPT II: causa más común de rabdomiólisis recurrente en adultos, tras ejercicio prolongado, ayuno, frío o fiebre.
- Déficit primario de carnitina: miopatía por depósito de lípidos, miocardiopatía, hipoglucemia hipocetósica.
- Mitocondrial: fibras rojas rasgadas (tricrómico de Gomori), fibras COX negativas, herencia materna y heteroplasmia en las mutaciones del ADNmt.
- MELAS (episodios similares a ictus, acidosis láctica), MERRF (epilepsia mioclónica), OEPC y Kearns-Sayre (oftalmoplejía, ptosis, bloqueo cardiaco).

## Qué es

Los errores innatos del metabolismo energético muscular forman tres grupos. Las glucogenosis bloquean el uso del glucógeno: la enfermedad de McArdle (déficit de miofosforilasa) causa calambres con el ejercicio, el «segundo aire» y mioglobinuria; la enfermedad de Pompe (maltasa ácida, una enzima lisosomal) causa miocardiopatía infantil con hipotonía o una miopatía tardía de cinturas y respiratoria. Los trastornos de lípidos, como el déficit de carnitina palmitoiltransferasa II y el déficit primario de carnitina, causan rabdomiólisis tras ejercicio prolongado o ayuno, o miopatía por depósito de lípidos. Las miopatías mitocondriales por mutaciones del ADN mitocondrial o nuclear muestran fibras rojas rasgadas y fibras COX negativas, y forman parte de síndromes como MELAS, MERRF y la oftalmoplejía externa progresiva crónica.

## Estructura

- McArdle: vesículas subsarcolémicas de glucógeno, fosforilasa ausente en la histoquímica.
- Pompe: vacuolas llenas de glucógeno PAS positivo dentro de lisosomas (positivas para fosfatasa ácida).
- Miopatía lipídica: exceso de gotas de lípidos en fibras tipo I con oil red O.
- Mitocondrial: fibras rojas rasgadas por acúmulos subsarcolémicos de mitocondrias anómalas; inclusiones paracristalinas en la microscopía electrónica; fibras COX negativas y SDH positivas.

## Paso a paso

- El músculo usa glucógeno en el esfuerzo corto e intenso y ácidos grasos en el prolongado y suave; todo termina en la oxidación mitocondrial.
- Un bloqueo de la degradación del glucógeno deja sin energía a las fibras durante el ejercicio tipo carrera corta.
- Un bloqueo del transporte de ácidos grasos (CPT II, carnitina) deja sin energía a las fibras durante el ejercicio largo o el ayuno.
- La falla energética colapsa los gradientes iónicos y las fibras se necrosan y liberan mioglobina.
- En la enfermedad mitocondrial, las fibras con alta carga de ADNmt mutado pierden la fosforilación oxidativa y proliferan mitocondrias anómalas.

## Miopatías por falla energética según el combustible

| Combustible bloqueado | Ejemplo | Desencadenante | Biopsia |
| --- | --- | --- | --- |
| [Glucógeno (citoplasmático)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-mcardle/) | Enfermedad de McArdle | Ejercicio breve e intenso | Miofosforilasa ausente; exceso de glucógeno |
| [Glucógeno (lisosomal)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-pompe/) | Enfermedad de Pompe | Debilidad progresiva | Vacuolas lisosomales de glucógeno |
| [Ácidos grasos](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-carnitina-palmitoiltransferasa-ii/) | Déficit de CPT II | Ejercicio prolongado, ayuno, fiebre | A menudo normal entre crisis |
| [Carnitina](https://durgical.com/enfermedades/deficit-primario-de-carnitina/) | Déficit primario de carnitina | Ayuno | Depósito de lípidos en fibras tipo I |
| [Fosforilación oxidativa](https://durgical.com/enfermedades/melas/) | MELAS, MERRF, OEPC | Variable | Fibras rojas rasgadas y COX negativas |

## Correlación clínica

- La orina oscura recurrente tras el ejercicio orienta a una miopatía metabólica; el momento (esfuerzo breve frente a prolongado) sugiere glucógeno frente a lípidos.
- La enfermedad mitocondrial afecta muchos órganos con alta demanda energética: cerebro, ojos, corazón, oídos, riñón y glándulas endocrinas.
- El lactato suele estar elevado en sangre y LCR en la enfermedad mitocondrial.

## Para recordar

Carrera corta y calambre: glucógeno; maratón y orina oscura: grasa; rojo rasgado y materno: mitocondrias.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la enfermedad de McArdle?

La glucógeno fosforilasa muscular (miofosforilasa).

## ¿Cuál es la causa hereditaria más común de rabdomiólisis recurrente tras ejercicio prolongado en adultos?

El déficit de carnitina palmitoiltransferasa II.

## ¿Qué son las fibras rojas rasgadas?

Fibras con acúmulos subsarcolémicos de mitocondrias anómalas, rojas con el tricrómico de Gomori.

## ¿Por qué las enfermedades del ADN mitocondrial se heredan de la madre?

Las mitocondrias, y su ADN, provienen del óvulo.

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## En otras secciones

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Fuentes: [Glycogen storage disease type V: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-v/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Pompe disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pompe-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Mitochondrial Diseases: MedlinePlus](https://medlineplus.gov/mitochondrialdiseases.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).

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