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# Neoplasias mielodisplásicas

- Lesión

Una médula llena de células defectuosas que mueren antes de salir: la sangre está baja, la médula ocupada y puede seguir una leucemia.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- Médula hipercelular con citopenias periféricas: la firma de la hematopoyesis ineficaz.
- Displasia: sideroblastos en anillo y eritroblastos megaloblastoides; neutrófilos pseudo-Pelger–Huët (bilobulados) e hipogranulares; megacariocitos pequeños mononucleares.
- Blastos por debajo del 20%; son comunes la monosomía 5 o 7, la del(5q), la del(20q) y la trisomía 8; las mutaciones de SF3B1 acompañan a los sideroblastos en anillo.
- El SMD relacionado con el tratamiento sigue a alquilantes o radiación, a menudo con pérdida de los cromosomas 5 o 7 y mutaciones de TP53.
- CHIP: mutaciones de DNMT3A, TET2 y ASXL1 en sangre de aspecto normal; ligada a la aterosclerosis por macrófagos inflamatorios.

En esta página

- Lo básico Lo esencial
- Qué es
- Estructura
- Paso a paso
- El SMD y sus imitadores
- Marcadores
- En otras secciones

- Clínica Correlación clínica

- Estudio Para recordar
- Póngase a prueba

- Conexiones Conexiones

## Qué es

Las neoplasias mielodisplásicas (SMD) son trastornos clonales de la célula madre en los que la médula, casi siempre hipercelular, produce células displásicas que mueren pronto (hematopoyesis ineficaz), de modo que la sangre muestra citopenias. Los blastos aumentan pero quedan por debajo del umbral de leucemia aguda, y el SMD a menudo progresa a LMA. La hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP) es un precursor común en adultos mayores: las células sanguíneas portan mutaciones de tipo leucémico sin citopenias, con mayor riesgo de SMD, LMA y enfermedad cardiovascular.

## Estructura

- Eritroide: gemación nuclear, multinucleación, cambio megaloblastoide, sideroblastos en anillo con azul de Prusia (mitocondrias cargadas de hierro alrededor del núcleo).
- Granulocítico: citoplasma hipogranular, núcleos pseudo-Pelger–Huët.
- Megacariocitos: pequeños, con núcleo único o lóbulos separados.
- Sangre: macrocitos, plaquetas gigantes, células pseudo-Pelger y a veces monocitosis.

## Paso a paso

- Mutaciones en reguladores epigenéticos (TET2, DNMT3A) dan a una célula madre una ligera ventaja de crecimiento (hematopoyesis clonal).
- Siguen mutaciones en genes de corte y empalme del ARN (SF3B1, SRSF2, U2AF1), factores de transcripción (RUNX1) o TP53.
- El clon aún se diferencia, pero de forma anómala; la mayoría de los precursores muere en la médula.
- La sangre se vuelve citopénica pese a una médula llena.
- Nuevas lesiones bloquean la diferenciación: suben los blastos y aparece la LMA.

## El SMD y sus imitadores

| Trastorno | Celularidad medular | Displasia y blastos | Pista clave |
| --- | --- | --- | --- |
| Neoplasia mielodisplásica | Casi siempre alta | Displasia multilinaje, blastos por debajo del 20% | Alteraciones citogenéticas o mutaciones clonales |
| Leucemia mieloide aguda | Alta | Blastos del 20% o más, o una lesión genética definitoria | Inicio rápido |
| [Anemia aplásica](https://durgical.com/enfermedades/anemia-aplasica/) | Muy baja, llena de grasa | Sin displasia ni exceso de blastos | A menudo clones de HPN, sin esplenomegalia |
| [Anemia megaloblástica](https://durgical.com/enfermedades/anemia-megaloblastica/) | Alta | Cambio megaloblástico en todos los linajes, sin genética clonal | B12 o folato bajos; se corrige con vitaminas |

## Marcadores

- Azul de Prusia para sideroblastos en anillo
- Recuento de blastos CD34
- Cariotipo
- Secuenciación de SF3B1 y TP53

## Correlación clínica

- Adultos mayores (edad media cercana a setenta años) con cansancio, infecciones y sangrado; a menudo se halla en un hemograma de rutina.
- El pronóstico depende de los blastos, la profundidad de las citopenias y el cariotipo; la del(5q) aislada responde a fármacos tipo talidomida.
- La transfusión crónica puede llevar a sobrecarga de hierro.

## Para recordar

Una fábrica ocupada con estantes vacíos: el SMD produce mucho pero no despacha nada que sirva.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué los pacientes con SMD tienen citopenias si la médula es hipercelular?

Los precursores clonales se diferencian de forma anómala y la mayoría muere en la médula (hematopoyesis ineficaz).

## ¿Qué es una célula pseudo-Pelger–Huët?

Un neutrófilo con solo dos lóbulos nucleares (o ninguno), un rasgo displásico del SMD.

## ¿Qué es la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado?

Mutaciones asociadas a leucemia (a menudo DNMT3A o TET2) en células sanguíneas de una persona con recuentos normales; aumenta el riesgo de neoplasias mieloides y de enfermedad cardiovascular.

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## En otras secciones

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## Conexiones

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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: [Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®)–Patient Version](https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/myelodysplastic-treatment-pdq) (National Cancer Institute (NCI), 2026).

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