[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Nervio periférico y músculo](https://durgical.com/patologia-general/areas/nerve-muscle/) › Neurofibroma, NF1 y tumor maligno de la vaina del nervio periférico # Neurofibroma, NF1 y tumor maligno de la vaina del nervio periférico - Lesión Los neurofibromas son tumores blandos de la vaina nerviosa, muchos en la NF1. Los grandes plexiformes pueden convertirse en un sarcoma mortal. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - Gen NF1 en el cromosoma 17; la neurofibromina inactiva RAS; cerca de la mitad de los casos son mutaciones nuevas. - Rasgos de NF1: manchas café con leche, efélides axilares e inguinales, neurofibromas cutáneos y plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas del iris), glioma óptico, lesiones óseas (displasia del esfenoides, seudoartrosis tibial), dificultades de aprendizaje. - Tumores en NF1: TMVNP, astrocitoma pilocítico, GIST, feocromocitoma, leucemia mielomonocítica juvenil, cáncer de mama. - Neurofibroma plexiforme: engrosamiento de plexos nerviosos como una «bolsa de gusanos»; riesgo de TMVNP; los inhibidores de MEK pueden reducirlos. - TMVNP: fascículos hipercelulares, necrosis, muchas mitosis; pérdida de H3K27me3 (pérdida de PRC2, SUZ12 o EED); pérdida de CDKN2A. - Tumor tritón: TMVNP con diferenciación rabdomioblástica. En esta página - Lo básico Lo esencial - Qué es - Estructura - Paso a paso - NF1 frente a NF2 - Marcadores - En otras secciones - Clínica Correlación clínica - Estudio Para recordar - Póngase a prueba - Conexiones Conexiones ## Qué es Los neurofibromas son tumores benignos de células de Schwann mezcladas con fibroblastos, células de tipo perineural y mastocitos, que crecen a través del nervio y a su alrededor. Los neurofibromas cutáneos localizados son comunes y pueden ser esporádicos; los difusos y sobre todo los plexiformes, que afectan varios fascículos de un nervio grande, son casi específicos de la neurofibromatosis tipo 1. La NF1 es un trastorno autosómico dominante del gen NF1, cuyo producto, la neurofibromina, es una proteína activadora de GTPasa que apaga RAS. El tumor maligno de la vaina del nervio periférico es un sarcoma de alto grado que surge en un neurofibroma plexiforme o de novo, o tras radiación; la mitad ocurre en la NF1. ## Estructura - Neurofibroma: células fusiformes dispuestas de forma laxa, con núcleos ondulados y plegados, en un estroma mixoide a colágeno con colágeno en «zanahoria rallada» y mastocitos; los axones atraviesan el tumor. - Plexiforme: varios fascículos nerviosos agrandados llenos de tejido de neurofibroma. - TMVNP: fascículos densos de células fusiformes atípicas que alternan con áreas menos celulares (patrón marmóreo), acentuación perivascular, necrosis. - S100 y SOX10 parcheados en el neurofibroma; reducidos o perdidos en el TMVNP. ## Paso a paso - Una persona con NF1 hereda un alelo NF1 inactivo en todas sus células. - La pérdida del segundo alelo en una célula del linaje de Schwann libera la señal de RAS. - Las células de Schwann con RAS activo reclutan fibroblastos y mastocitos y forman un neurofibroma. - En un tumor plexiforme, pérdidas adicionales (CDKN2A, luego genes de PRC2) causan un neurofibroma atípico y luego un TMVNP. - El TMVNP crece rápido y se disemina a los pulmones. ## NF1 frente a NF2 | Rasgo | NF1 | NF2 | | --- | --- | --- | | [Gen y cromosoma](https://durgical.com/enfermedades/neurofibromatosis/) | NF1, cromosoma 17; neurofibromina (GAP de RAS) | NF2, cromosoma 22; merlina | | Frecuencia | Común (cerca de 1 en 3000) | Rara | | [Tumores nerviosos](https://durgical.com/enfermedades/schwannoma-vestibular/) | Neurofibromas (plexiformes), TMVNP | Schwannomas vestibulares bilaterales | | Otros tumores | Glioma óptico, GIST, feocromocitoma | Meningiomas, ependimomas | | Piel y ojo | Café con leche, efélides, nódulos de Lisch | Pocas manchas café con leche, cataratas juveniles | ## Marcadores - S100 y SOX10 - Pérdida de H3K27me3 (TMVNP) - Fibroblastos CD34 en el neurofibroma ## Correlación clínica - Un dolor nuevo, un crecimiento rápido o un déficit neurológico en un neurofibroma plexiforme sugiere TMVNP y requiere imagen y biopsia. - Los niños con NF1 se siguen por glioma óptico (control visual), escoliosis, presión arterial y dificultades de aprendizaje. - Las manchas café con leche aisladas son comunes; seis o más de cierto tamaño cumplen un criterio de NF1. ## Para recordar La NF1 tiene diecisiete y manchas; la NF2 tiene veintidós y oídos. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué hace la neurofibromina? Es una proteína activadora de GTPasa que apaga RAS. ## ¿Qué tipo de neurofibroma es casi específico de NF1 y puede malignizarse? El neurofibroma plexiforme. ## ¿Qué son los nódulos de Lisch? Hamartomas pigmentados del iris en la NF1. ## ¿Qué pérdida inmunohistoquímica apoya el diagnóstico de TMVNP? La pérdida de H3K27me3, por inactivación del complejo PRC2. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/neurofibroma-nf1-y-tumor-maligno-de-la-vaina-del-nervio-periferico/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Células de la cresta neural y sus derivados](https://durgical.com/embriologia/celulas-de-la-cresta-neural-y-sus-derivados/) ## Conexiones ## Relacionados 7 - [Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes](https://durgical.com/patologia-general/genes-supresores-de-tumores-rb-tp53-apc-brca-y-la-hipotesis-de-los-dos-golpes/) - [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/) - [Schwannoma y neurofibromatosis tipo 2](https://durgical.com/patologia-general/schwannoma-y-neurofibromatosis-tipo-2/) - [Síndromes tumorales familiares del sistema nervioso](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-tumorales-familiares-del-sistema-nervioso/) - [Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)](https://durgical.com/patologia-general/tumor-del-estroma-gastrointestinal/) - [Feocromocitoma y paraganglioma](https://durgical.com/patologia-general/feocromocitoma-y-paraganglioma/) - [Tumores de tejidos blandos: principios](https://durgical.com/patologia-general/tumores-de-tejidos-blandos-principios/) ## Enfermedades relacionadas 3 - [Neurofibromatosis (tipos 1 y 2)](https://durgical.com/enfermedades/neurofibromatosis/) - [Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)](https://durgical.com/enfermedades/tumor-del-estroma-gastrointestinal/) - [Feocromocitoma](https://durgical.com/enfermedades/feocromocitoma/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Neurofibromatosis type 1: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Soft Tissue Sarcoma Treatment (PDQ®)–Health Professional Version](https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/adult-soft-tissue-treatment-pdq) (National Cancer Institute, 2025). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/neurofibroma-nf1-y-tumor-maligno-de-la-vaina-del-nervio-periferico/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/neurofibroma-nf1-y-tumor-maligno-de-la-vaina-del-nervio-periferico/