[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Nervio periférico y músculo](https://durgical.com/patologia-general/areas/nerve-muscle/) › Neuropatías hereditarias: Charcot–Marie–Tooth y otras # Neuropatías hereditarias: Charcot–Marie–Tooth y otras - Lesión Defectos genéticos de la mielina o del axón causan debilidad y atrofia lentamente progresivas de pies y piernas, a menudo con pies cavos. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - CMT1A: duplicación de PMP22; autosómica dominante; velocidades de conducción lentas; bulbos de cebolla; nervios engrosados palpables. - CMT clínica: atrofia distal (piernas en «botella de champaña invertida»), pie cavo, dedos en martillo, pie caído, arreflexia, pérdida sensitiva leve, progresión lenta desde la infancia. - NHPP: deleción de PMP22; parálisis indoloras recurrentes tras presión leve; engrosamientos de la mielina en salchicha (tomáculas). - CMT2A: MFN2 (fusión mitocondrial), axonal; CMTX1: GJB1, ligada al X. - Polineuropatía amiloidótica familiar: mutaciones de transtiretina; neuropatía dolorosa de fibra pequeña y autonómica, túnel del carpo, miocardiopatía. - Porfiria aguda intermitente: neuropatía axonal motora aguda con dolor abdominal y síntomas psiquiátricos, desencadenada por fármacos. ## Qué es Las neuropatías hereditarias son un grupo grande, la mayoría formas de la enfermedad de Charcot–Marie–Tooth (neuropatía hereditaria motora y sensitiva). La CMT1, de tipo desmielinizante, se debe con más frecuencia a la duplicación de PMP22 en el cromosoma 17 (CMT1A); la CMT2 es axonal, a menudo por mutaciones de MFN2; la CMTX es ligada al X por GJB1 (conexina 32). La deleción de la misma región de PMP22 causa la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión. Otras neuropatías hereditarias son las neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (lesiones indoloras), la amiloidosis familiar por transtiretina, las porfirias agudas, las enfermedades de Refsum y Fabry y las leucodistrofias (Krabbe, metacromática, adrenomieloneuropatía). ## Estructura - CMT1: nervios hipertróficos con bulbos de cebolla prominentes y axones con mielina delgada o desmielinizados. - CMT2: pérdida de axones mielínicos grandes sin bulbos de cebolla. - NHPP: engrosamientos focales de la mielina en forma de salchicha (tomáculas) en fibras disociadas. - Leucodistrofia metacromática: depósitos metacromáticos de sulfátidos en las células de Schwann; Krabbe: células globoides en el SNC y nervios desmielinizados. ## Paso a paso - La PMP22 es una proteína de la mielina sensible a la dosis, producida por las células de Schwann. - Una copia extra (duplicación) sobrecarga a las células de Schwann, que forman mielina inestable que se degrada. - La desmielinización y remielinización repetidas forman bulbos de cebolla y enlentecen la conducción. - La pérdida axonal secundaria de las fibras más largas produce atrofia y debilidad distales. - Una copia faltante (deleción) vuelve vulnerable la mielina a la presión: parálisis por presión recurrentes. ## Correlación clínica - Antecedente familiar de pies cavos y «tobillos torpes» con estudios de conducción lentos orienta a CMT1A. - El estudio genético (primero el número de copias de PMP22) confirma el diagnóstico; no hay cura, pero las órtesis y la cirugía ayudan. - Muchos fármacos empeoran las crisis de porfiria; las listas de fármacos seguros son importantes. ## Para recordar PMP22 de más: CMT1A con bulbos de cebolla; PMP22 de menos: parálisis por presión con salchichas. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué causa la CMT1A? La duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17. ## ¿Qué causa la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión? La deleción de la región del gen PMP22. ## ¿Cuáles son los signos clínicos de la CMT? Atrofia distal de las piernas, pie cavo, dedos en martillo, pie caído y reflejos disminuidos desde la infancia o la adolescencia. ## ¿Qué proteína forma amiloide en la polineuropatía amiloidótica familiar? La transtiretina mutada. 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No incluye dosis. Fuentes: [Charcot-Marie-Tooth disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/charcot-marie-tooth-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-neuropathy-with-liability-to-pressure-palsies/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Transthyretin amyloidosis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/transthyretin-amyloidosis/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/neuropatias-hereditarias-charcot-marie-tooth-y-otras/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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