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# Osteogénesis imperfecta: la enfermedad del colágeno tipo I

- Lesión

Un colágeno tipo I defectuoso da huesos que se rompen con poca fuerza, además de escleróticas azules, articulaciones laxas, dientes frágiles e hipoacusia.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- Defecto: colágeno tipo I (COL1A1 o COL1A2), casi siempre autosómico dominante.
- Los defectos cuantitativos (menos colágeno normal) son más leves (tipo I); las cadenas estructuralmente anómalas actúan como dominantes negativos y causan las formas graves (tipos II a IV).
- Tríada clásica: fracturas múltiples, escleróticas azules e hipoacusia; además dentinogénesis imperfecta y laxitud articular.
- El tipo II es letal intraútero o poco después del nacimiento, con muchas fracturas intrauterinas.
- Diagnóstico diferencial: maltrato infantil. Las escleróticas azules, los huesos wormianos del cráneo y la historia familiar orientan a osteogénesis imperfecta.
- Los defectos del colágeno tipo II causan displasias espondiloepifisarias; los del tipo X, condrodisplasia metafisaria.

## Qué es

La osteogénesis imperfecta es un grupo de trastornos hereditarios del colágeno tipo I, la principal proteína de la matriz ósea, presente también en piel, esclerótica, tendones, ligamentos y dentina. La mayoría son mutaciones autosómicas dominantes de COL1A1 o COL1A2 que reducen la cantidad de colágeno normal o producen cadenas anómalas que envenenan la triple hélice. El resultado es poco hueso, corticales delgadas y fracturas por traumatismos menores, desde una forma leve del adulto hasta la muerte intrauterina. Otras enfermedades de la matriz del esqueleto afectan el colágeno tipo II (cartílago y vítreo) y el tipo X (fisis).

## Estructura

- El hueso está osteopénico: corticales delgadas y trabéculas escasas y finas.
- Persiste hueso reticular donde debería haber hueso laminar; los osteoblastos pueden ser numerosos pero depositan poca matriz normal.
- Las formas graves muestran huesos largos cortos y arrugados por fracturas consolidadas intraútero.
- Las escleróticas se ven azules porque el colágeno delgado deja ver la coroides.
- Los dientes son translúcidos y se desgastan rápido (dentinogénesis imperfecta).

## Paso a paso

- El colágeno tipo I está formado por dos cadenas α1 y una α2 que se enrollan en triple hélice con glicina cada tres posiciones.
- Un alelo nulo reduce a la mitad el colágeno producido, pero el que se forma es normal: enfermedad leve.
- Una sustitución de glicina en una cadena altera toda hélice que la incluya: el efecto dominante negativo.
- El procolágeno anómalo se retiene y se degrada; la matriz que se forma es escasa y mal mineralizada.
- Disminuyen la masa y la resistencia ósea, y un traumatismo menor fractura el hueso.

## Principales tipos clínicos de osteogénesis imperfecta

| Tipo | Defecto del colágeno | Gravedad | Rasgos clave |
| --- | --- | --- | --- |
| I | Menos colágeno normal (alelo nulo) | Leve, esperanza de vida normal | Fracturas en la infancia, escleróticas azules, hipoacusia en el adulto |
| II | Cadenas anómalas (dominante negativo) | Letal perinatal | Muchas fracturas intraútero, extremidades muy cortas y arrugadas |
| III | Cadenas anómalas | Grave, deformante y progresiva | Talla baja, arqueamiento, escoliosis; las escleróticas suelen volverse blancas |
| IV | Cadenas anómalas | Moderada | Fracturas y arqueamiento, escleróticas normales o grisáceas |

## Correlación clínica

- Se presenta con fracturas por traumatismo mínimo, arqueamiento, talla baja e hipoacusia temprana (fijación de los huesecillos similar a la otosclerosis).
- En niños se usan bisfosfonatos para aumentar la masa ósea; el enclavado ortopédico corrige el arqueamiento.
- Ante un niño con muchas fracturas, el equipo considera a la vez osteogénesis imperfecta y maltrato; el estudio genético ayuda a separarlos.

## Para recordar

Huesos, ojos, oídos y dientes: los cuatro lugares donde se nota cuando falla el colágeno tipo I.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué colágeno es defectuoso en la osteogénesis imperfecta?

El colágeno tipo I, por lo general por mutaciones de COL1A1 o COL1A2.

## ¿Por qué las escleróticas son azules?

El colágeno de la esclerótica es delgado y deja ver la coroides subyacente.

## ¿Por qué las sustituciones de glicina son más graves que los alelos nulos?

Las cadenas anómalas entran en las triples hélices y las arruinan (dominante negativo), mientras que un alelo nulo solo reduce a la mitad el colágeno normal.

## ¿Qué tipo de osteogénesis imperfecta es letal alrededor del nacimiento?

El tipo II.

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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: [Osteogenesis imperfecta: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/osteogenesis-imperfecta/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Osteogenesis imperfecta: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/001573.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Ehlers-Danlos syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).

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