[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Páncreas](https://durgical.com/patologia-general/areas/pancreas/) › Pancreatitis genética: PRSS1, SPINK1, CFTR y CTRC # Pancreatitis genética: PRSS1, SPINK1, CFTR y CTRC - Mecanismo Algunas personas heredan genes que dejan que la tripsina se active con facilidad o dure activa demasiado, y tienen pancreatitis jóvenes y a menudo. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - PRSS1 (tripsinógeno catiónico) con ganancia de función: pancreatitis hereditaria autosómica dominante, inicio en la infancia. - Pérdida de SPINK1: falla el inhibidor pancreático secretor de tripsina; modifica el riesgo. - Pérdida de CTRC: la quimotripsina C normalmente degrada la tripsina. - Variantes de CFTR: secreciones espesas, ricas en proteína y pobres en bicarbonato, que taponan los conductos; las variantes leves causan pancreatitis sin enfermedad pulmonar. - La pancreatitis hereditaria conlleva un riesgo muy aumentado de adenocarcinoma pancreático, mayor en fumadores. - La pancreatitis crónica con cálculos en un niño o adulto joven debe motivar estudio genético. ## Qué es Las variantes genéticas explican muchos casos de pancreatitis aguda recurrente y crónica en personas jóvenes. La mayoría actúa sobre el balance de la actividad de la tripsina en el páncreas: los cambios con ganancia de función del tripsinógeno catiónico (PRSS1) hacen que la tripsina resista la inactivación; la pérdida del inhibidor de tripsina SPINK1 o de la quimotripsina C (CTRC) elimina frenos de seguridad; las variantes de CFTR espesan las secreciones pancreáticas. La pancreatitis hereditaria por PRSS1 es autosómica dominante y conlleva un alto riesgo de cáncer de páncreas a lo largo de la vida. ## Paso a paso - Cada día se activan pequeñas cantidades de tripsinógeno dentro del páncreas. - Normalmente el SPINK1 se une a la tripsina, y la CTRC y la propia tripsina la degradan. - Las mutaciones de PRSS1 hacen que la tripsina resista esa degradación o se active con más facilidad. - La pérdida de SPINK1 o CTRC elimina los frenos de seguridad. - La tripsina activa persiste y desencadena episodios repetidos de pancreatitis aguda. - La lesión repetida lleva a fibrosis, calcificaciones y pancreatitis crónica. ## Genes de la pancreatitis hereditaria y genética | Gen | Función normal | Efecto de la variante | Herencia | | --- | --- | --- | --- | | PRSS1 | Tripsinógeno catiónico | Ganancia de función: la tripsina se activa fácil o resiste la inactivación | Autosómica dominante | | SPINK1 | Inhibidor de tripsina | Pérdida del inhibidor | Modificador, a menudo recesiva o compleja | | CTRC | Quimotripsina C, degrada la tripsina | Pérdida de la degradación | Modificador | | CFTR | Canal de cloro y bicarbonato de las células ductales | Secreciones espesas, taponamiento ductal | Autosómica recesiva | ## Para recordar Un acelerador pegado (PRSS1) y tres frenos que pueden fallar (SPINK1, CTRC y el lavado de CFTR). ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué tipo de mutación de PRSS1 causa pancreatitis hereditaria? Mutaciones con ganancia de función que hacen que el tripsinógeno catiónico se active con facilidad o resista la inactivación. ## ¿Qué hace normalmente el SPINK1? Codifica el inhibidor pancreático secretor de tripsina, que se une a la tripsina activada dentro del páncreas y la bloquea. ## ¿Qué riesgo de cáncer aumenta en la pancreatitis hereditaria? El adenocarcinoma ductal de páncreas, sobre todo en fumadores. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/pancreatitis-genetica-prss1-spink1-cftr-y-ctrc/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Secreción pancreática exocrina](https://durgical.com/fisiologia/secrecion-pancreatica-exocrina/) ## Conexiones ## Relacionados 5 - [Pancreatitis aguda: causas, y cómo la tripsina inicia la autodigestión](https://durgical.com/patologia-general/pancreatitis-aguda-causas-y-como-la-tripsina-inicia-la-autodigestion/) - [Pancreatitis crónica: fibrosis, cálculos ductales y pérdida de acinos](https://durgical.com/patologia-general/pancreatitis-cronica-fibrosis-calculos-ductales-y-perdida-de-acinos/) - [Adenocarcinoma ductal de páncreas](https://durgical.com/patologia-general/adenocarcinoma-ductal-de-pancreas/) - [Fibrosis quística: del canal CFTR al daño de los órganos](https://durgical.com/patologia-general/fibrosis-quistica-del-canal-cftr-al-dano-de-los-organos/) - [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/) ## Enfermedades relacionadas 4 - [Pancreatitis aguda](https://durgical.com/enfermedades/pancreatitis-aguda/) - [Pancreatitis crónica](https://durgical.com/enfermedades/pancreatitis-cronica/) - [Fibrosis quística](https://durgical.com/enfermedades/fibrosis-quistica/) - [Cáncer de páncreas](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-pancreas/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Hereditary pancreatitis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-pancreatitis/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Cystic fibrosis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystic-fibrosis/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/pancreatitis-genetica-prss1-spink1-cftr-y-ctrc/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/pancreatitis-genetica-prss1-spink1-cftr-y-ctrc/