[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [El laboratorio de patología](https://durgical.com/patologia-general/#a-lab) › Patología molecular: PCR, FISH, secuenciación y biopsia líquida [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) · [El laboratorio de patología](https://durgical.com/patologia-general/#a-lab) # Patología molecular: PCR, FISH, secuenciación y biopsia líquida - Técnica Las pruebas moleculares leen los genes del tumor o del microbio para confirmar el diagnóstico y elegir el tratamiento. Actualizado 2026-11-01 ## Lo esencial - FISH: HER2 amplificado, t(9;22), MYCN amplificado; trabaja sobre núcleos intactos. - PCR cuantitativa de BCR-ABL1 = seguimiento de la leucemia mieloide crónica. - Pulmón (adenocarcinoma): EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF. - Somático (solo el tumor) frente a germinal (todas las células, heredable). - Descalcificar con ácido fuerte destruye el ADN; el formol lo fragmenta. ## Qué es La patología molecular estudia ADN, ARN y cromosomas en tejido, sangre o células. En oncología responde tres preguntas: qué tumor es (por su translocación típica), qué tratamiento dirigido puede funcionar (por sus mutaciones) y cómo responde (por la cantidad de alteración que queda). También identifica microorganismos y su resistencia. Su calidad depende de que haya suficiente tumor y de una buena fijación. ## Paso a paso - El patólogo elige el bloque con más tumor y marca la zona para extraer el ácido nucleico. - Se extrae ADN o ARN; el formol fragmenta el ADN y la descalcificación con ácido fuerte lo destruye. - Se elige la técnica según la pregunta: una translocación, una mutación o muchas a la vez. - Se analiza el resultado y se distingue una alteración del tumor (somática) de una heredada (germinal). - El informe integra el hallazgo con la morfología y dice si hay un tratamiento dirigido asociado. - Una variante germinal patogénica lleva a asesoría genética de la familia. ## Qué técnica responde qué pregunta | Técnica | Qué detecta | Ejemplo | | --- | --- | --- | | [PCR en tiempo real (cuantitativa)](https://durgical.com/enfermedades/leucemia-mieloide-cronica/) | Cantidad de un ARN o ADN concreto | Tránscrito BCR-ABL1 para seguir la respuesta al tratamiento | | [FISH](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-mama/) | Translocaciones, amplificaciones y deleciones en núcleos intactos | Amplificación de HER2; t(9;22); amplificación de MYCN | | [Secuenciación de nueva generación (paneles)](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-pulmon/) | Muchas mutaciones a la vez | EGFR, ALK, ROS1, KRAS y BRAF en adenocarcinoma de pulmón | | [Inestabilidad de microsatélites](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-lynch/) | Fallo de la reparación de errores de apareamiento | Cáncer colorrectal y síndrome de Lynch | | [Citometría de flujo](https://durgical.com/enfermedades/linfoma-no-hodgkin/) | Proteínas de superficie en células vivas en suspensión | Restricción de cadenas ligeras kappa o lambda en un linfoma B | | [Clonalidad de IGH y TCR](https://durgical.com/enfermedades/linfoma-no-hodgkin/) | Una sola población de linfocitos | Linfoma frente a reacción benigna | | [Biopsia líquida](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-pulmon/) | ADN tumoral circulante en el plasma | Mutaciones de resistencia en cáncer de pulmón | | [PCR para microorganismos](https://durgical.com/enfermedades/tuberculosis/) | ADN del agente y genes de resistencia | Tuberculosis y resistencia a rifampicina | ## Correlación clínica - Leucemia mieloide crónica: el cromosoma Filadelfia t(9;22) se confirma con citogenética, FISH o PCR, y la PCR cuantitativa sigue la respuesta a los inhibidores de tirosina cinasa. - Adenocarcinoma de pulmón avanzado: se buscan EGFR, ALK y otras alteraciones antes de decidir el tratamiento. - Biopsia líquida: útil cuando no hay tejido o para detectar resistencia; un resultado negativo no descarta la alteración. - Neuroblastoma: la amplificación de MYCN indica mal pronóstico. ## Para recordar «La FISH ve el cromosoma, la PCR cuenta copias y la secuenciación lee letra por letra». ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué prueba molecular se usa para seguir la respuesta al tratamiento en la leucemia mieloide crónica? La PCR cuantitativa del tránscrito BCR-ABL1 en sangre. ## ¿Qué técnica detecta la amplificación de HER2 contando señales en núcleos intactos? La hibridación in situ con fluorescencia (FISH). ## ¿Qué diferencia una mutación somática de una germinal? La somática está solo en el tumor; la germinal está en todas las células, se hereda y obliga a estudiar a la familia. ## ¿Qué limita una biopsia líquida negativa? Que puede haber muy poco ADN tumoral en el plasma; un resultado negativo no descarta la mutación y puede requerir tejido. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/patologia-molecular-pcr-fish-secuenciacion-y-biopsia-liquida/) ## Relacionados - [Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber](https://durgical.com/patologia-general/oncogenes-ras-myc-her2-bcr-abl-y-la-tabla-que-hay-que-saber/) - [Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes](https://durgical.com/patologia-general/genes-supresores-de-tumores-rb-tp53-apc-brca-y-la-hipotesis-de-los-dos-golpes/) - [Translocaciones, amplificaciones y cambios epigenéticos en el cáncer](https://durgical.com/patologia-general/translocaciones-amplificaciones-y-cambios-epigeneticos-en-el-cancer/) - [Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso](https://durgical.com/patologia-general/inestabilidad-genomica-reparacion-de-errores-de-emparejamiento-brca-y-xeroderma/) - [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/) - [Inmunohistoquímica: el principio y los marcadores que hay que conocer](https://durgical.com/patologia-general/inmunohistoquimica-el-principio-y-los-marcadores-que-hay-que-conocer/) ## Enfermedades relacionadas - [Leucemia mieloide crónica](https://durgical.com/enfermedades/leucemia-mieloide-cronica/) - [Cáncer de pulmón](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-pulmon/) - [Cáncer de mama](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-mama/) - [Cáncer colorrectal](https://durgical.com/enfermedades/cancer-colorrectal/) - [Melanoma](https://durgical.com/enfermedades/melanoma/) - [Neuroblastoma](https://durgical.com/enfermedades/neuroblastoma/) - [Sarcoma de Ewing](https://durgical.com/enfermedades/sarcoma-de-ewing/) - [Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-lynch/) - [Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario/) - [Linfoma no Hodgkin](https://durgical.com/enfermedades/linfoma-no-hodgkin/) - [Leucemia aguda (LMA y LLA)](https://durgical.com/enfermedades/leucemia-aguda/) - [Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)](https://durgical.com/enfermedades/tumor-del-estroma-gastrointestinal/) - [Tuberculosis](https://durgical.com/enfermedades/tuberculosis/) ## En otras secciones - [Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)](https://durgical.com/bioquimica/temas/reaccion-en-cadena-de-la-polimerasa/) - [FISH (hibridación in situ fluorescente)](https://durgical.com/bioquimica/temas/fish/) - [Secuenciación del ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/secuenciacion-del-adn/) - [Citometría de flujo y recuento de CD4](https://durgical.com/inmunologia/citometria-de-flujo-y-recuento-de-cd4/) - [Tipos de mutaciones](https://durgical.com/bioquimica/temas/tipos-de-mutaciones/) - [Oncogenes y genes supresores de tumores](https://durgical.com/bioquimica/temas/oncogenes-y-genes-supresores-de-tumores/) - [Microarreglos de ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/microarreglos-de-adn/) ## Microorganismos - [Mycobacterium tuberculosis](https://durgical.com/microbiologia/mycobacterium-tuberculosis/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Biomarker Testing for Cancer Treatment](https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/biomarker-testing-cancer-treatment) (National Cancer Institute, 2024); [Pathology Reports](https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis/pathology-reports-fact-sheet) (National Cancer Institute, 2023); [Testing for HER2 in Breast Cancer: A Continuing Evolution](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3005907/) (Pathology Research International (PMC), 2011). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/patologia-molecular-pcr-fish-secuenciacion-y-biopsia-liquida/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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