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# Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM)

- Tema

Síndromes hereditarios que causan tumores en varias glándulas hormonales. Conocer el gen permite estudiar y proteger a la familia.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- MEN1 (gen MEN1, menina, supresor tumoral): hiperplasia o adenomas paratiroideos (lo más común y lo primero), TNE pancreáticos y duodenales (gastrinoma, insulinoma; principal causa de muerte), tumores hipofisarios (prolactinoma).
- MEN2A (activación de RET): carcinoma medular de tiroides (casi todos), feocromocitoma (cerca de la mitad, a menudo bilateral), hiperplasia paratiroidea.
- MEN2B (RET M918T): carcinoma medular (más temprano y agresivo), feocromocitoma, neuromas mucosos, hábito marfanoide; sin hiperparatiroidismo.
- MEN4 (CDKN1B, p27): cuadro tipo MEN1 sin mutación de MEN1.
- La pérdida de función de RET causa enfermedad de Hirschsprung; algunas familias MEN2A tienen ambas.
- Tiroidectomía profiláctica en portadores de RET, más temprana para las mutaciones de mayor riesgo.

## Qué es

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple son condiciones autosómicas dominantes con tumores, a menudo multifocales y más tempranos que los esporádicos, en varios órganos endocrinos. MEN1 se debe a la pérdida del supresor tumoral menina, MEN2A y MEN2B a la activación del protooncogén RET, y MEN4 a la pérdida de p27 (CDKN1B). Reconocer el patrón lleva al estudio germinal, al tamizaje de familiares y, en MEN2, a la tiroidectomía profiláctica.

## Paso a paso

- Una mutación germinal está presente en todas las células (un golpe heredado o un alelo activado).
- En MEN1 y MEN4 un segundo golpe somático inactiva el alelo restante en células endocrinas; en MEN2 basta un alelo RET activado.
- Primero aparece hiperplasia en las glándulas diana (hiperplasia de células C o paratiroidea).
- Se desarrollan tumores multifocales en varias glándulas, antes que los esporádicos.
- El estudio de los familiares encuentra portadores antes del cáncer: vigilancia o cirugía profiláctica.

## Síndromes MEN comparados

| Síndrome | Gen | Paratiroides | Páncreas / duodeno | Hipófisis | Otros |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| [MEN1](https://durgical.com/enfermedades/neoplasia-endocrina-multiple/) | MEN1 (menina), pérdida | Hiperplasia, adenomas (casi todos los pacientes) | TNE: gastrinoma, insulinoma, no funcionantes | PitNET, a menudo lactotropo | Nódulos corticales suprarrenales, carcinoides tímicos y bronquiales, angiofibromas cutáneos |
| [MEN2A](https://durgical.com/enfermedades/neoplasia-endocrina-multiple/) | RET, ganancia | Hiperplasia (algunos) | Ninguno | Ninguno | Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma; algunos con amiloidosis liquenoide o Hirschsprung |
| [MEN2B](https://durgical.com/enfermedades/neoplasia-endocrina-multiple/) | RET M918T, ganancia | Ninguna | Ninguno | Ninguno | Carcinoma medular agresivo, feocromocitoma, neuromas mucosos, hábito marfanoide |
| MEN4 | CDKN1B (p27), pérdida | Hiperparatiroidismo | TNE | PitNET | Tipo MEN1 |

## Correlación clínica

- A todo paciente con carcinoma medular de tiroides, y con tumores endocrinos jóvenes o múltiples, se le ofrece estudio germinal.
- Antes de cualquier cirugía en MEN2 hay que descartar feocromocitoma.

## Para recordar

MEN1 son las tres P (paratiroides, páncreas, pituitaria); MEN2A cambia la pituitaria por el medular de tiroides y el feo; MEN2B cambia las paratiroides por neuromas y figura marfanoide.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué glándula se afecta primero y con más frecuencia en MEN1?

Las paratiroides, con hiperparatiroidismo.

## ¿Cuál es la diferencia de mecanismo entre MEN1 y MEN2?

MEN1 es la pérdida de un supresor tumoral (menina) que necesita un segundo golpe; MEN2 es la ganancia de función del protooncogén RET.

## ¿Qué rasgos distinguen MEN2B de MEN2A?

Neuromas mucosos y hábito marfanoide, carcinoma medular más agresivo y ausencia de hiperparatiroidismo.

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Fuentes: [Multiple endocrine neoplasia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-endocrine-neoplasia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); [Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-paraganglioma-pheochromocytoma/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).

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