[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Sistema nervioso central](https://durgical.com/patologia-general/areas/cns/) › Síndromes tumorales familiares del sistema nervioso # Síndromes tumorales familiares del sistema nervioso - Tema Algunas familias heredan un gen supresor de tumores defectuoso que causa muchos tumores del sistema nervioso junto con signos en la piel y otros órganos. Actualizado 12 nov 2026 ## Lo esencial - NF1 (gen NF1, neurofibromina, una proteína activadora de la GTPasa de RAS, cromosoma 17): manchas café con leche, efélides axilares, neurofibromas, nódulos de Lisch, glioma de la vía óptica y riesgo de tumor maligno de la vaina nerviosa. - NF2 (gen NF2, merlina, cromosoma 22): schwannomas vestibulares bilaterales, meningiomas, ependimomas espinales, catarata juvenil. - Schwannomatosis: múltiples schwannomas sin los vestibulares; SMARCB1 o LZTR1. - Esclerosis tuberosa (TSC1 hamartina, TSC2 tuberina; mTOR hiperactivo): túberes corticales, nódulos subependimarios y astrocitoma de células gigantes, convulsiones, angiofibromas, rabdomioma cardiaco, angiomiolipoma renal. - Von Hippel-Lindau (VHL, cromosoma 3p; el HIF no se degrada): hemangioblastomas cerebelosos y retinianos, carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, quistes y tumores neuroendocrinos pancreáticos; policitemia por eritropoyetina. ## Qué es Varios síndromes autosómicos dominantes predisponen a tumores del sistema nervioso. Cada uno se debe a la pérdida de un gen supresor de tumores, de modo que un segundo evento en una célula inicia un tumor (modelo de los dos golpes). La neurofibromatosis tipo 1 trae neurofibromas y gliomas ópticos; la neurofibromatosis tipo 2 (schwannomatosis relacionada con NF2) trae schwannomas vestibulares bilaterales y meningiomas. La esclerosis tuberosa da túberes corticales y tumores subependimarios con epilepsia, y von Hippel-Lindau da hemangioblastomas del cerebelo y la retina con cáncer renal. ## Estructura - Túber cortical: área firme de corteza desorganizada con neuronas y astrocitos gigantes y extraños, causa de epilepsia. - Hemangioblastoma: quiste con nódulo mural de capilares de pared delgada y células estromales cargadas de lípidos que producen eritropoyetina. - Schwannoma vestibular: áreas Antoni A (celulares, cuerpos de Verocay) y Antoni B (laxas), S100 positivo. ## Síndromes tumorales familiares del sistema nervioso | Síndrome | Gen y proteína | Tumores del SNC | Otros rasgos | | --- | --- | --- | --- | | [Neurofibromatosis tipo 1](https://durgical.com/enfermedades/neurofibromatosis/) | NF1, neurofibromina (freno de RAS) | Astrocitoma pilocítico de la vía óptica, otros gliomas | Manchas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lisch, TMVNP | | [Neurofibromatosis tipo 2](https://durgical.com/enfermedades/schwannoma-vestibular/) | NF2, merlina | Schwannomas vestibulares bilaterales, meningiomas, ependimomas | Catarata juvenil | | Schwannomatosis | SMARCB1, LZTR1 | Múltiples schwannomas | Dolor | | [Complejo esclerosis tuberosa](https://durgical.com/enfermedades/complejo-esclerosis-tuberosa/) | TSC1 hamartina, TSC2 tuberina | Túberes corticales, astrocitoma subependimario de células gigantes | Angiofibromas, rabdomioma cardiaco, angiomiolipoma | | [Von Hippel-Lindau](https://durgical.com/enfermedades/carcinoma-de-celulas-renales/) | VHL (regulación del HIF) | Hemangioblastomas cerebelosos, espinales y retinianos | Carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, quistes pancreáticos | ## Correlación clínica - Las pruebas genéticas y la vigilancia con imágenes (cerebro, ojos, riñones, suprarrenales) permiten tratar pronto a las familias afectadas. - Los inhibidores de mTOR reducen los astrocitomas subependimarios de células gigantes y los angiomiolipomas en la esclerosis tuberosa. ## Para recordar NF1 en el 17, NF2 en el 22 (dos oídos, dos schwannomas), VHL en el 3 (tres letras). ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué tumores son el sello de la neurofibromatosis tipo 2? Los schwannomas vestibulares bilaterales, a menudo con meningiomas y ependimomas espinales. ## ¿Qué vía está hiperactiva cuando se pierde TSC1 o TSC2? La vía mTOR, que impulsa el crecimiento celular. ## ¿Qué tumor del SNC es típico de la enfermedad de von Hippel-Lindau? El hemangioblastoma del cerebelo, la médula o la retina. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/sindromes-tumorales-familiares-del-sistema-nervioso/) [Más preguntas de Patología →](https://durgical.com/practica/?f=pathology) ## En otras secciones - [Células de la cresta neural y sus derivados](https://durgical.com/embriologia/celulas-de-la-cresta-neural-y-sus-derivados/) ## Conexiones ## Relacionados 8 - [Schwannoma y neurofibromatosis tipo 2](https://durgical.com/patologia-general/schwannoma-y-neurofibromatosis-tipo-2/) - [Neurofibroma, NF1 y tumor maligno de la vaina del nervio periférico](https://durgical.com/patologia-general/neurofibroma-nf1-y-tumor-maligno-de-la-vaina-del-nervio-periferico/) - [Astrocitoma pilocítico](https://durgical.com/patologia-general/astrocitoma-pilocitico/) - [Meningioma](https://durgical.com/patologia-general/meningioma/) - [Carcinoma renal de células claras](https://durgical.com/patologia-general/carcinoma-renal-de-celulas-claras/) - [Feocromocitoma y paraganglioma](https://durgical.com/patologia-general/feocromocitoma-y-paraganglioma/) - [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/) - [Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes](https://durgical.com/patologia-general/genes-supresores-de-tumores-rb-tp53-apc-brca-y-la-hipotesis-de-los-dos-golpes/) ## Enfermedades relacionadas 6 - [Neurofibromatosis (tipos 1 y 2)](https://durgical.com/enfermedades/neurofibromatosis/) - [Complejo esclerosis tuberosa](https://durgical.com/enfermedades/complejo-esclerosis-tuberosa/) - [Schwannoma vestibular (neurinoma del acústico)](https://durgical.com/enfermedades/schwannoma-vestibular/) - [Carcinoma de células renales](https://durgical.com/enfermedades/carcinoma-de-celulas-renales/) - [Feocromocitoma](https://durgical.com/enfermedades/feocromocitoma/) - [Meningioma](https://durgical.com/enfermedades/meningioma/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Neurofibromatosis type 1: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Tuberous sclerosis complex: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Von Hippel-Lindau syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-hippel-lindau-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/sindromes-tumorales-familiares-del-sistema-nervioso/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/patologia-general/sindromes-tumorales-familiares-del-sistema-nervioso/