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# Talasemias: β y α

- Lesión

Faltan cadenas de globina de un tipo: las células son pequeñas y pálidas, las cadenas sin pareja se agrupan y matan a los precursores, y el hierro se acumula.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- Talasemia β mayor: anemia grave dependiente de transfusiones desde los seis a nueve meses; HbF alta, HbA ausente o baja.
- Talasemia β menor (rasgo): microcitosis leve, dianocitos, HbA2 elevada; puede confundirse con déficit de hierro.
- Sobrecarga de hierro por transfusiones y por supresión de hepcidina mediada por eritroferrona; la hemosiderosis cardiaca es causa principal de muerte.
- Talasemia α: cuatro genes; una deleción es silente, dos es rasgo, tres es enfermedad por HbH (tetrámeros β4), cuatro es hidropesía fetal por Hb Bart (γ4).
- Cráneo en cepillo, crecimiento maxilar y hepatoesplenomegalia masiva en la enfermedad mayor sin tratamiento.

En esta página

- Lo básico Lo esencial
- Qué es
- Estructura
- Paso a paso
- Síndromes talasémicos
- Marcadores
- En otras secciones

- Clínica Correlación clínica

- Estudio Para recordar
- Póngase a prueba

- Conexiones Conexiones

## Qué es

Las talasemias son trastornos hereditarios en los que la síntesis de cadenas de globina α o β está reducida o ausente. La talasemia β suele deberse a mutaciones puntuales (de empalme, del promotor, de terminación de cadena) y la talasemia α a deleciones génicas. La cadena faltante produce células microcíticas poco hemoglobinizadas; la cadena sobrante es el verdadero culpable. En la talasemia β las cadenas α libres precipitan y matan a los precursores eritroides en la médula (eritropoyesis ineficaz), lo que impulsa la expansión medular, la hematopoyesis extramedular y una absorción excesiva de hierro por supresión de la hepcidina.

## Estructura

- Frotis: microcitosis, hipocromía, anisopoiquilocitosis marcada, dianocitos, punteado basófilo, eritrocitos nucleados.
- Médula: hiperplasia eritroide llamativa con precursores que mueren.
- Hueso: la médula expandida erosiona la cortical; se forma hueso nuevo en espículas perpendiculares (cráneo en cepillo en la radiografía).
- Órganos: hemosiderosis y hemocromatosis secundaria en hígado, corazón y glándulas endocrinas; bazo aumentado por hematopoyesis extramedular.

## Paso a paso

- Las mutaciones reducen la globina β (β+) o la suprimen (β0); las deleciones eliminan genes de globina α.
- Se forma menos HbA: células pequeñas y pálidas.
- Las cadenas α sin pareja precipitan en los precursores y dañan las membranas: la mayoría muere en la médula.
- La anemia grave eleva la eritropoyetina; la médula se expande y la hematopoyesis se extiende a bazo e hígado.
- Los precursores eritroides liberan eritroferrona, que suprime la hepcidina: aumenta la absorción intestinal de hierro.
- El hierro de la absorción y de las transfusiones se deposita en corazón, hígado y glándulas.

## Síndromes talasémicos

| Síndrome | Genotipo | Cuadro clínico | Hallazgos de hemoglobina |
| --- | --- | --- | --- |
| [Talasemia β mayor](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/) | Dos alelos β defectuosos (β0 o β+) | Anemia grave desde la lactancia, dependiente de transfusiones | Sobre todo HbF; poca o ninguna HbA |
| [Talasemia β menor (rasgo)](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/) | Un alelo β defectuoso | Anemia microcítica leve, a menudo ninguna | HbA2 elevada |
| [Portador silente](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/) | Un gen α eliminado | Ninguno | Normal o microcitosis leve |
| [Rasgo de talasemia α](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/) | Dos genes α eliminados (mismo cromosoma u opuestos) | Anemia microcítica leve | HbA2 normal; Hb Bart al nacer |
| [Enfermedad por HbH](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/) | Tres genes α eliminados | Anemia hemolítica moderada | Inclusiones de HbH (β4) |
| [Hidropesía fetal por Hb Bart](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/) | Cuatro genes α eliminados | Muerte fetal o hidropesía grave | Hb Bart (γ4) con afinidad muy alta por el oxígeno |

## Marcadores

- HbA2
- HbF
- Inclusiones de HbH
- Ferritina

## Correlación clínica

- Rasgo frente a déficit de hierro: el rasgo talasémico tiene recuento de eritrocitos normal o alto, ferritina normal y HbA2 elevada (en el rasgo β).
- La quelación evita la muerte cardiaca; el trasplante de células madre y la terapia génica pueden curar la talasemia β mayor.

## Para recordar

En la talasemia no mata la cadena que falta, sino la compañera solitaria que precipita.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué es ineficaz la eritropoyesis en la talasemia β mayor?

El exceso de cadenas α sin pareja precipita en los precursores eritroides y daña sus membranas, así que la mayoría muere en la médula.

## ¿Qué hemoglobina está elevada en el rasgo de talasemia β?

La HbA2 (α2δ2).

## ¿Por qué estos pacientes absorben demasiado hierro?

Los precursores eritroides expandidos liberan eritroferrona, que suprime la hepcidina y aumenta la captación intestinal de hierro.

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## En otras secciones

- [Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)](https://durgical.com/bioquimica/temas/variantes-de-la-hemoglobina/)
- [Hemoglobina y 2,3-BPG](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hemoglobina-y-2-3-bpg/)

## Conexiones

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## Enfermedades relacionadas 3

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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: [Beta thalassemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Alpha thalassemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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