[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) › [Neoplasia](https://durgical.com/patologia-general/#a-neoplasia) › Translocaciones, amplificaciones y cambios epigenéticos en el cáncer [Patología general](https://durgical.com/patologia-general/) · [Neoplasia](https://durgical.com/patologia-general/#a-neoplasia) # Translocaciones, amplificaciones y cambios epigenéticos en el cáncer - Tema Además de mutaciones puntuales, los cánceres intercambian trozos de cromosomas, copian genes muchas veces y silencian genes sin cambiar su secuencia. Actualizado 2026-11-01 ## Lo esencial - t(9;22) BCR-ABL: leucemia mieloide crónica. - t(8;14) MYC-IGH: linfoma de Burkitt; t(14;18) IGH-BCL2: linfoma folicular; t(11;14) CCND1-IGH: linfoma de células del manto. - t(15;17) PML-RARA: leucemia promielocítica aguda, tratada con ácido transretinoico. - t(11;22) EWSR1-FLI1: sarcoma de Ewing. - Amplificación: N-MYC en el neuroblastoma, HER2 en el cáncer de mama. - Epigenética: metilación del promotor de MLH1 (cáncer colorrectal esporádico con inestabilidad de microsatélites); la metilación de MGMT en el glioblastoma predice respuesta a los alquilantes; las mutaciones de IDH producen 2-hidroxiglutarato. ## Qué es Muchos tumores dependen de cambios a gran escala: translocaciones balanceadas que crean proteínas de fusión o ponen un oncogén bajo un promotor potente, amplificaciones que multiplican un oncogén y cambios epigenéticos, como la hipermetilación de promotores, que silencian supresores tumorales. Las translocaciones son típicas de leucemias, linfomas y sarcomas, y sirven como herramientas diagnósticas detectadas por cariotipo, FISH o PCR. ## Datos clave - Las translocaciones con genes de inmunoglobulinas o del receptor de linfocitos T nacen de errores de la maquinaria normal de recombinación de los linfocitos. - Los genes amplificados aparecen en el cariotipo como dobles diminutos o regiones de tinción homogénea. - El genoma del cáncer muestra hipometilación global del ADN junto con hipermetilación focal de promotores de supresores tumorales. - Las mutaciones de reguladores de la cromatina (por ejemplo, EZH2, ARID1A) son frecuentes en muchos cánceres. - Las marcas epigenéticas son reversibles, lo que las vuelve blanco de fármacos (agentes hipometilantes en los síndromes mielodisplásicos). ## Translocaciones que hay que saber | Translocación | Genes implicados | Efecto | Tumor | | --- | --- | --- | --- | | [t(9;22)](https://durgical.com/enfermedades/leucemia-mieloide-cronica/) | BCR-ABL1 | Tirosina cinasa constitutiva | Leucemia mieloide crónica (también algunas LLA) | | [t(8;14)](https://durgical.com/enfermedades/linfoma-no-hodgkin/) | MYC-IGH | Sobreexpresión de MYC | Linfoma de Burkitt | | [t(14;18)](https://durgical.com/enfermedades/linfoma-no-hodgkin/) | IGH-BCL2 | Bloquea la apoptosis | Linfoma folicular | | [t(11;14)](https://durgical.com/enfermedades/linfoma-no-hodgkin/) | CCND1-IGH | Sobreexpresión de ciclina D1 | Linfoma de células del manto | | [t(15;17)](https://durgical.com/enfermedades/leucemia-aguda/) | PML-RARA | Bloquea la maduración mieloide | Leucemia promielocítica aguda | | [t(11;22)](https://durgical.com/enfermedades/sarcoma-de-ewing/) | EWSR1-FLI1 | Factor de transcripción aberrante | Sarcoma de Ewing | | [inv(2)](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-pulmon/) | EML4-ALK | Cinasa constitutiva | Adenocarcinoma de pulmón | ## Correlación clínica - El linfoma de Burkitt endémico se asocia al VEB y a la malaria en el África ecuatorial; las formas esporádica y asociada a inmunodeficiencia se ven en todo el mundo. - La leucemia promielocítica aguda es una urgencia hematológica por la coagulación intravascular diseminada; su translocación predice una excelente respuesta al ácido retinoico. ## En el laboratorio - El cariotipo muestra las translocaciones grandes; la FISH detecta fusiones y amplificaciones (HER2, N-MYC, BCR-ABL) en núcleos en interfase. - La RT-PCR cuantifica los transcritos de BCR-ABL para vigilar la respuesta en la leucemia mieloide crónica. - Los paneles de secuenciación de nueva generación detectan fusiones (ALK, ROS1, NTRK) que orientan la terapia dirigida. ## Para recordar Una translocación es un gen en la casa equivocada: MYC se muda junto al vecino ruidoso de las inmunoglobulinas y ya no puede dejar de hablar. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué translocación es típica del linfoma de Burkitt? La t(8;14), que pone MYC bajo el control del locus de la cadena pesada de inmunoglobulina. ## ¿Qué gen de fusión impulsa el sarcoma de Ewing? EWSR1-FLI1, producto de la t(11;22). ## ¿Cómo causa cáncer la hipermetilación de un promotor? Silencia genes supresores tumorales (como MLH1 o CDKN2A) sin cambiar su secuencia de ADN. ## ¿Qué técnica detecta la amplificación de HER2 en cortes de tejido? La FISH (o la inmunohistoquímica para sobreexpresión de la proteína HER2, con FISH en los casos dudosos). [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/patologia-general/translocaciones-amplificaciones-y-cambios-epigeneticos-en-el-cancer/) ## Relacionados - [Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber](https://durgical.com/patologia-general/oncogenes-ras-myc-her2-bcr-abl-y-la-tabla-que-hay-que-saber/) - [Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes](https://durgical.com/patologia-general/genes-supresores-de-tumores-rb-tp53-apc-brca-y-la-hipotesis-de-los-dos-golpes/) - [Patología molecular: PCR, FISH, secuenciación y biopsia líquida](https://durgical.com/patologia-general/patologia-molecular-pcr-fish-secuenciacion-y-biopsia-liquida/) - [Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso](https://durgical.com/patologia-general/inestabilidad-genomica-reparacion-de-errores-de-emparejamiento-brca-y-xeroderma/) - [Evasión de la muerte celular y replicación sin límite: BCL2 y telomerasa](https://durgical.com/patologia-general/evasion-de-la-muerte-celular-y-replicacion-sin-limite-bcl2-y-telomerasa/) - [Tumores de la infancia y la niñez](https://durgical.com/patologia-general/tumores-de-la-infancia-y-la-ninez/) ## Enfermedades relacionadas - [Leucemia mieloide crónica](https://durgical.com/enfermedades/leucemia-mieloide-cronica/) - [Linfoma no Hodgkin](https://durgical.com/enfermedades/linfoma-no-hodgkin/) - [Sarcoma de Ewing](https://durgical.com/enfermedades/sarcoma-de-ewing/) - [Neuroblastoma](https://durgical.com/enfermedades/neuroblastoma/) - [Leucemia aguda (LMA y LLA)](https://durgical.com/enfermedades/leucemia-aguda/) - [Cáncer de mama](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-mama/) - [Cáncer de pulmón](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-pulmon/) - [Glioblastoma](https://durgical.com/enfermedades/glioblastoma/) - [Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-lynch/) - [Síndromes mielodisplásicos](https://durgical.com/enfermedades/sindromes-mielodisplasicos/) - [Sarcomas de tejidos blandos (liposarcoma, leiomiosarcoma, rabdomiosarcoma)](https://durgical.com/enfermedades/sarcomas-de-tejidos-blandos/) ## En otras secciones - [Epigenética: metilación del ADN e histonas](https://durgical.com/bioquimica/temas/epigenetica-metilacion-del-adn-e-histonas/) - [FISH (hibridación in situ fluorescente)](https://durgical.com/bioquimica/temas/fish/) - [Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)](https://durgical.com/bioquimica/temas/reaccion-en-cadena-de-la-polimerasa/) - [5-metilcitosina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/5-metilcitosina/) ## Microorganismos - [Virus de Epstein-Barr](https://durgical.com/microbiologia/virus-de-epstein-barr/) [← Toda la patología general](https://durgical.com/patologia-general/) Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [ABL1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/abl1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [What is epigenetics?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/howgeneswork/epigenome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [The Genetics of Cancer](https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics) (National Cancer Institute (NCI), 2026); [Targeted Therapy to Treat Cancer](https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies) (National Cancer Institute (NCI), 2026). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/patologia-general/translocaciones-amplificaciones-y-cambios-epigeneticos-en-el-cancer/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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