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# Trastornos de la función plaquetaria

- Lesión

Las plaquetas pueden ser normales en número pero no adherirse, agregarse ni liberar sus señales. Hay causas hereditarias, por fármacos o renales.

Actualizado 12 nov 2026

## Lo esencial

- Bernard–Soulier: déficit autosómico recesivo de GPIb/IX, plaquetas gigantes y trombocitopenia leve; sin aglutinación con ristocetina.
- Glanzmann: déficit autosómico recesivo de GPIIb/IIIa; sin agregación con ADP, colágeno, epinefrina ni trombina; respuesta normal a la ristocetina.
- Trastornos del pool de almacenamiento: faltan gránulos densos o α, la segunda onda de agregación es débil.
- La aspirina acetila de forma irreversible la ciclooxigenasa durante toda la vida de la plaqueta.
- Uremia: el sangrado se corrige con diálisis; la desmopresina ayuda de forma transitoria.

## Qué es

Los trastornos plaquetarios cualitativos causan sangrado mucocutáneo con recuentos normales o casi normales. Las formas hereditarias enseñan los pasos del tapón plaquetario: adhesión defectuosa (síndrome de Bernard–Soulier, falta de GPIb/IX, el receptor de vWF), agregación defectuosa (trombastenia de Glanzmann, falta de GPIIb/IIIa, el receptor de fibrinógeno) y secreción defectuosa (trastornos del pool de almacenamiento). Las formas adquiridas son mucho más comunes: la aspirina y otros AINE inhiben la ciclooxigenasa y el tromboxano A2, y la uremia altera la adhesión, la secreción y la agregación.

## Paso a paso

- Adhesión: la GPIb/IX se une al vWF del subendotelio expuesto (se pierde en Bernard–Soulier y en la EvW).
- Activación: las plaquetas liberan ADP y sintetizan tromboxano A2 (bloqueado por la aspirina; débil en el déficit del pool de almacenamiento).
- Agregación: la GPIIb/IIIa activada une puentes de fibrinógeno entre plaquetas (se pierde en Glanzmann).
- Cualquier paso roto deja un tapón primario débil y sangrado mucocutáneo.

## Trastornos de la función plaquetaria

| Trastorno | Defecto | Paso perdido | Hallazgos clave de las pruebas |
| --- | --- | --- | --- |
| [Síndrome de Bernard–Soulier](https://durgical.com/enfermedades/trastornos-hereditarios-de-la-funcion-plaquetaria/) | Déficit de GPIb/IX | Adhesión al vWF | Plaquetas gigantes, recuento bajo, sin respuesta a la ristocetina |
| [Trombastenia de Glanzmann](https://durgical.com/enfermedades/trastornos-hereditarios-de-la-funcion-plaquetaria/) | Déficit de GPIIb/IIIa | Agregación | Recuento y tamaño normales, sin agregación con ADP ni colágeno, ristocetina normal |
| Trastornos del pool de almacenamiento | Pocos gránulos densos o α | Secreción y amplificación | Segunda onda de agregación débil |
| Aspirina y AINE | Inhibición de la ciclooxigenasa | Síntesis de tromboxano A2 | Agregación alterada con ácido araquidónico |
| [Uremia](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-renal-cronica/) | Toxinas que afectan varios pasos | Adhesión, secreción, agregación | Recuento normal; mejora con diálisis |

## Correlación clínica

- Equimosis fáciles, epistaxis, menstruaciones abundantes y sangrado tras procedimientos dentales pese a un recuento de plaquetas normal.
- El síndrome de Wiskott–Aldrich combina plaquetas pequeñas, eccema e inmunodeficiencia.

## Para recordar

Bernard–Soulier no se pega (Ib), Glanzmann no se agrupa (IIb/IIIa), la aspirina no avisa (sin tromboxano).

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué glucoproteína falta en la trombastenia de Glanzmann?

La GPIIb/IIIa, el receptor de fibrinógeno necesario para la agregación.

## ¿Qué trastorno plaquetario muestra plaquetas gigantes y ausencia de aglutinación con ristocetina?

El síndrome de Bernard–Soulier (déficit de GPIb/IX).

## ¿Cómo altera la aspirina la función plaquetaria?

Inhibe de forma irreversible la ciclooxigenasa y bloquea la síntesis de tromboxano A2 durante la vida de la plaqueta.

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Fuentes: [Glanzmann thrombasthenia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/glanzmann-thrombasthenia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Bernard-Soulier syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/bernard-soulier-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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