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# Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2

- Tema

Las tres trisomías que llegan a nacer y la microdeleción más frecuente tienen rasgos tan típicos que se reconocen al examinar al recién nacido.

Actualizado 2026-11-01

## Lo esencial

- Down: la gran mayoría por no disyunción materna; una minoría por translocación robertsoniana (riesgo de recurrencia) y muy pocos por mosaicismo.
- Down: defecto del canal auriculoventricular, atresia duodenal, Hirschsprung, leucemias agudas en la infancia y Alzheimer precoz (gen APP en el 21).
- Edwards: manos cerradas con dedos superpuestos, pies en mecedora, micrognatia y occipucio prominente.
- Patau: holoprosencefalia, labio y paladar hendidos, microftalmía, polidactilia y defectos del cuero cabelludo.
- 22q11.2: cardiopatía conotruncal, timo hipoplásico (déficit de linfocitos T), paladar hendido, hipocalcemia por falta de paratiroides y riesgo psiquiátrico.

## Qué es

El síndrome de Down (trisomía 21) es la alteración cromosómica más frecuente en nacidos vivos y la causa genética más común de discapacidad intelectual. Las trisomías 18 (Edwards) y 13 (Patau) son mucho más graves y la mayoría de los afectados muere en el primer año. La deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o velocardiofacial) altera el desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas.

## Datos clave

- La trisomía 21 aumenta el riesgo de leucemia linfoblástica y mieloide aguda; los recién nacidos pueden tener un trastorno mieloproliferativo transitorio.
- En el síndrome de Down son frecuentes el hipotiroidismo, la inestabilidad atlantoaxoidea y la pérdida auditiva.
- La deleción 22q11.2 se explica por un defecto de la tercera y cuarta bolsas faríngeas y de las células de la cresta neural del tracto de salida.

## Comparación de los síndromes

| Síndrome | Causa | Rasgos clave | Corazón | Pronóstico |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| [Síndrome de Down](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) | Trisomía 21 | Hipotonía, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, perfil facial plano, pliegue palmar único, discapacidad intelectual | Canal auriculoventricular, CIA, CIV | Supervivencia hasta la adultez; Alzheimer precoz |
| [Trisomías 18 y 13](https://durgical.com/enfermedades/trisomia-18-y-trisomia-13/) | Trisomía 18 (Edwards) o 13 (Patau) | 18: puños cerrados, pies en mecedora; 13: holoprosencefalia, hendiduras faciales, polidactilia | CIV y otros defectos complejos | La mayoría muere en el primer año |
| [Deleción 22q11.2](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-digeorge/) | Microdeleción del 22 (incluye TBX1), casi siempre nueva | Timo y paratiroides hipoplásicos, paladar hendido, facies típica, problemas de aprendizaje | Tronco arterioso, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido | Variable; infecciones, hipocalcemia y trastornos psiquiátricos |

## En el laboratorio

- Tamizaje del primer trimestre en Down: translucencia nucal aumentada, PAPP-A baja y β-hCG alta.
- Tamizaje cuádruple del segundo trimestre en Down: AFP y estriol bajos, hCG e inhibina A altas; en la trisomía 18, AFP, estriol y hCG bajos.
- La deleción 22q11.2 se confirma con FISH o microarreglo; el hemograma con subpoblaciones de linfocitos muestra pocos linfocitos T.

## Para recordar

«Veintiuno: corazón en cruz y duodeno doble burbuja; dieciocho: puño cerrado; trece: la cara partida; veintidós: sin timo y sin calcio».

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué cardiopatía es característica del síndrome de Down?

El defecto del canal auriculoventricular (de los cojinetes endocárdicos).

## ¿Por qué los pacientes con síndrome de Down desarrollan Alzheimer temprano?

Porque el gen de la proteína precursora del amiloide (APP) está en el cromosoma 21 y tienen una copia extra.

## ¿Qué hallazgos de laboratorio explica la ausencia de paratiroides en la deleción 22q11.2?

Hipocalcemia con PTH baja, que puede causar tetania o convulsiones en el recién nacido.

## ¿Qué trisomía se asocia con holoprosencefalia y polidactilia?

La trisomía 13 o síndrome de Patau.

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Fuentes: [Down syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Trisomy 18: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Trisomy 13: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [22q11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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