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# Discapacidad intelectual

- Trastorno

Limitación de por vida en el razonamiento y el aprendizaje, junto con límites en las habilidades de la vida diaria, que empieza en la infancia.

Actualizado 13 nov 2026

## Lo esencial

- La gravedad (leve, moderada, grave, profunda) se juzga por el nivel de apoyo que necesita el funcionamiento adaptativo, no solo por el CI.
- La inteligencia medida suele estar unas dos desviaciones estándar o más por debajo de la media, teniendo en cuenta el error de la prueba; vea las pruebas de inteligencia.
- El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común, el X frágil la causa hereditaria más común y el alcohol prenatal una causa común y prevenible.
- La prueba de X frágil debe incluirse en todo estudio, y los niños varones con autismo y discapacidad intelectual siempre deben estudiarse para ella.
- Todo niño con retraso del desarrollo necesita evaluación de la audición y la visión; el microarreglo cromosómico es la primera prueba genética estándar.
- La conducta problemática suele ser situacional o una señal de malestar físico o de dificultad para comunicarse; búsquelos antes de culpar a la discapacidad.

## Qué es

La discapacidad intelectual (también llamada trastorno del desarrollo intelectual) consiste en déficits del funcionamiento intelectual, como el razonamiento, la resolución de problemas, el pensamiento abstracto y el aprendizaje a partir de la experiencia, junto con déficits del funcionamiento adaptativo, todos con inicio durante el período del desarrollo. Afecta a cerca de 1 a 3 de cada 100 personas, con unos dos hombres por cada mujer, y cerca de 85 de cada 100 personas afectadas tienen la forma leve. La regresión del desarrollo apunta a otra causa, como un error innato del metabolismo, y la intervención temprana puede reducir la gravedad de la discapacidad.

## Datos clave

- Leve: las habilidades académicas pueden llegar a un nivel de cuarto o quinto grado de primaria; se necesita algo de apoyo, por ejemplo para manejar el dinero.
- Moderada: las habilidades académicas se quedan en un nivel de primeros grados de primaria; se puede lograr una independencia relativa en el autocuidado.
- Grave: la comunicación se limita a palabras sueltas o frases cortas, y la persona necesita supervisión constante.
- Profunda: la comunicación es sobre todo no verbal y se necesita un alto nivel de apoyo para todas las actividades de la vida diaria.
- Las condiciones asociadas son comunes, sobre todo el TDAH, y también el autismo, la parálisis cerebral, la ansiedad y la depresión; las personas con discapacidad leve corren más riesgo de ser manipuladas por otros.

## Paso a paso

- Hacer una historia completa: embarazo, exposición a alcohol y drogas, parto, hitos, regresión y antecedentes familiares.
- Examinar rasgos dismórficos, perímetro cefálico, signos cutáneos y neurológicos; graficar el crecimiento.
- Evaluar audición y visión en todos los niños y revisar el resultado del tamizaje neonatal.
- Pida primero un microarreglo cromosómico con prueba de X frágil; use la secuenciación del exoma si no se halla la causa y ofrezca asesoría genética.
- Agregue una resonancia magnética cerebral si la historia o el examen neurológico son anormales, y pruebas metabólicas según los hallazgos, como la regresión.
- Confirme con pruebas estandarizadas de inteligencia aplicadas por un psicólogo calificado, junto con una evaluación del funcionamiento adaptativo.

## Causas que conviene conocer, con la pista que orienta a cada una

| Causa | Pista | Por qué importa |
| --- | --- | --- |
| [Síndrome de Down (trisomía 21)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) | Hipotonía, ojos inclinados hacia arriba en el borde externo, pliegue palmar único, cardiopatía en cerca de la mitad | Anomalía cromosómica más común; enfermedad de Alzheimer a edad temprana |
| [Síndrome de X frágil](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-x-fragil/) | Orejas grandes y prominentes, testículos grandes después de la pubertad, ansiedad social y rasgos autistas | Causa hereditaria más común; repetición CGG en FMR1, ligada al X |
| [Síndrome alcohólico fetal](https://durgical.com/enfermedades/trastorno-del-espectro-alcoholico-fetal/) | Exposición al alcohol durante el embarazo | Causa prenatal tóxica más común; común y prevenible |
| [Errores innatos del metabolismo, como la fenilcetonuria](https://durgical.com/enfermedades/fenilcetonuria/) | Regresión del desarrollo, olor anormal de la orina | Revise los resultados del tamizaje neonatal; pruebas metabólicas según los hallazgos |
| [Infecciones congénitas (CMV, rubéola, toxoplasma, Zika)](https://durgical.com/enfermedades/infecciones-congenitas-sifilis-congenita-toxoplasmosis-cmv-y-zika/) | Microcefalia con Zika; calcificaciones intracraneales con toxoplasma o CMV | Las vacunas casi han eliminado la rubéola congénita |
| [Síndromes de Prader-Willi y de Angelman](https://durgical.com/enfermedades/sindromes-de-prader-willi-y-angelman/) | Rasgos fenotípicos en el examen | Trastornos de impronta; se detectan con pruebas genéticas |
| [Intoxicación por plomo](https://durgical.com/enfermedades/intoxicacion-por-plomo/) | Antecedente de exposición | Causa posnatal y prevenible; con frecuencia conviene tamizar la exposición al plomo |
| [Asfixia perinatal y prematuridad](https://durgical.com/enfermedades/asfixia-perinatal-y-encefalopatia-hipoxico-isquemica/) | Parto difícil o nacimiento muy prematuro | Aumentan el riesgo; puede acompañarse de parálisis cerebral |

## Correlación clínica

- Trate cualquier causa tratable que se encuentre, como una hidrocefalia en la imagen, y tamice la exposición al plomo cuando corresponda.
- La intervención temprana y la educación especial en el entorno más inclusivo posible dan los mejores resultados.
- Un psicólogo planea las intervenciones conductuales para la conducta problemática, junto con cambios en el entorno.
- Los psicofármacos usados sin terapia conductual ni cambios del entorno rara vez ayudan; trate las condiciones asociadas, como el TDAH.
- Explique con sencillez y compruebe que la persona entendió; muchas personas necesitan ayuda para tomar decisiones de salud y legales.
- Apoye a la familia y planee la transición a los servicios para adultos, con opciones de vivienda y trabajo con apoyo.

## Para recordar

Tres causas, tres C: Cromosoma (Down), Cromosoma X (X frágil) y Copa de alcohol (alcohol fetal, la prevenible).

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué define el nivel de gravedad de la discapacidad intelectual?

El nivel de apoyo que la persona necesita en su funcionamiento adaptativo, no solo el puntaje de CI.

## ¿Qué causa común de discapacidad intelectual es prevenible?

La exposición prenatal al alcohol (síndrome alcohólico fetal).

## ¿Cuál es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual?

El síndrome del X frágil, una expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1, ligada al X.

## ¿Qué dos evaluaciones necesita todo niño con retraso del desarrollo, sin importar otros hallazgos?

Una prueba de audición y una evaluación de la visión, que se deben hacer en todo niño con retraso del desarrollo.

## Un adulto con discapacidad intelectual grave empieza a golpearse. ¿Qué se debe hacer primero?

Busque malestar físico por un problema médico asociado, o un cambio en su situación, antes de atribuir la conducta a la discapacidad.

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Contenido educativo sobre la conducta y la relación clínica; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la valoración de un profesional de la salud. Si usted o alguien cercano está en riesgo, busque ayuda de inmediato en un servicio de urgencias o una línea de atención en salud mental.

Fuentes: [Intellectual Disability](https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/learning-and-developmental-disorders/intellectual-disability) (MSD Manual Professional Edition, 2026); [A clinical primer on intellectual disability](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7082244/) (Translational Pediatrics (PubMed Central), 2020); [Down Syndrome (Trisomy 21)](https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/down-syndrome-trisomy-21) (MSD Manual Professional Edition, 2026); [Fragile X Syndrome](https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/fragile-x-syndrome) (MSD Manual Professional Edition, 2026).

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